Badania prenatalne

Jesteś w ciąży. Czujesz się znośnie, a lekarz zapewnia, że wszystko jest w porządku. Ty jednak mimo wszystko martwisz się, czy z maluszkiem jest wszystko dobrze.

Tyle słyszałaś o wadach wrodzonych, o zespole Downa i innych chorobach genetycznych, które można wykryć na długo przed porodem. Masz szansę na spokój- daje ci ją diagnostyka prenatalna.
 

Badania prenatalne - co to takiego?

Badania prenatalne polegają na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu we wczesnym okresie ciąży. Mogą one dostarczyć rodzicom informacji o wadzie bądź chorobie genetycznej dziecka oraz sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną. Wskazują również na możliwości leczenia i rehabilitacji jak i na prognozy związane z postępem medycyny.

Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć takie choroby jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa czy pląsawica Huntingtona - taniec świętego Wita, zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomię 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół 13q, 18q, Turnera, ale również obojnactwo, przepuklinę pępowinową, przepuklinę oponową, wady serca, wady układu moczowego czy anemię.
Badania prenatalne, w zależności od ich charakteru, dzieli się na techniki inwazyjne i nieinwazyjne.

Badania prenatalne - rodzaje

Badania nieinwazyjne ze względu na bezpieczeństwo dla zdrowia dziecka są niezastąpionym narzędziem diagnostycznym- pozwalają precyzyjnie ocenić ryzyko wystąpienia schorzenia bez narażania dziecka, nie  wskazują na konkretną chorobę genetyczną, ale pozwalają oprzeć na solidnych podstawach decyzję o badaniach inwazyjnych. Nie dają pewnej diagnozy, a określają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu.

Najpopularniejszą wśród badań prenatalnych jest ultrasonografia- prawie każda przyszła mama korzysta z badania USG. W czasie prawidłowo przebiegające ciąży zaleca się wykonywanie trzech badań: pomiędzy 11. a 14., około 20. i około 30. tygodnia ciąży. Pierwsze USG należy wykonać około 12 tygodnia ciąży. Wtedy to lekarz określi wiek płodu oraz stwierdzi ciążę mnoga bądź pojedynczą. Może stwierdzić wady typu rozszczep kręgosłupa czy bezczaszkowia.

Drugie badanie wykonuje się około 20 tygodnia. Lekarz może dokonać oceny wykształconych już narządów wewnętrznych- w tym okresie możliwe jest rozpoznanie większości wad płodu. Ostatnie badanie powinno być wykonane około 32 tygodnia ciąży, a wykonuje je, by określić wielkości dziecka, położenia oraz ilość wód płodowych.

USG genetyczne

Od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym, że wykonuje się je na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa do godziny. Dzięki niemu można dokładnie zbadać-w zależności od wieku ciąży- pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.

Pozwala stwierdzić niektóre choroby genetyczne u dziecka, m.in. zespół Downa, Edwarda, lub Tarnera oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.

Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi:

Jest to test wykrywający przepuklinę rdzeniową i inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Jeśli dziecko obarczone jest wadą układu nerwowego, poziom AFP w krwi matki jest zazwyczaj wyższy od przeciętnej. To badanie przeprowadza się dla wykrycia kobiet o zwiększonym ryzyku. W przypadku stwierdzenia podwyższonego AFP we krwi badanie powtarza się lub kobieta zostaje skierowana na badania USG.

Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu:

Pozwala wykryć 6 na 10 przypadków zespołu Dawna, ale jego niezawodność spada wraz z wiekiem kobiety. Polega na pobraniu krwi, która jest następnie poddawana analizie biochemicznej. Czas oczekiwania na wynik to kilka dni.

Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu, a następnie przeprowadzeniu ich szczegółowej diagnostyki. W odróżnieniu od badań nieinwazyjnych, dają one możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Istotną wadą tego typu badań jest jednak to, że ich inwazyjność niesie także pewne ryzyko (0,5-3% ). Zagrożenie jest tym mniejsze, im bardziej doświadczony lekarz i im wyższej klasy jest ultrasonograf, który na bieżąco monitoruje przebieg zabiegu.

Amniopunkcja

Jest metodą najczęściej stosowaną. Do niedawna wykonywało się ją pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży, obecnie można ją już przeprowadzić między tygodniem 13. a 15. Z uwagi na to, że badanie niesie ze sobą ryzyko poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Dawna lub innych wad płodu.

Podczas badania pobiera się próbkę płynu przez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu lekarz może dokładnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Proces ten trwa przeciętnie 4 tygodnie. Zdarza się, że komórki w sztucznych warunkach nie namnażają się, ale nie jest to żaden dowód, że w płodzie występują patologiczne zmiany (dzieje się tak w 1 - 2% przypadków).

Fetoskopia:

Polega na wprowadzeniu do jamy macicy (przez nakłucie jamy brzusznej) specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem w takim stopniu, na jaki pozwalają przyrządy optyczne-pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami.

Dzięki badaniu wziernikowemu płodu możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%.

Biopsja trofoblastu:

Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, można ją stosować już około 10 tygodnia. Polega ona na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu-warstwy komórek zewnętrznych błony płodowej odpowiedzialnej za tworzenie się łożyska oraz transportowane przez nie substancji odżywczych).

Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.

Kordocenteza:

Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.

Badania prenatalne - czy powinnam zrobić?

Badania dowodzą, że istnieją czynniki stwarzające podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych, stanowią tym wskazanie do przeprowadzenia badań prenatalnych. Pierwszy z nich to wiek przyszłej matki-czynnikiem ryzyka jest wiek powyżej 35 roku życia. Następnym wskazaniem są choroby genetyczne w rodzinie, wcześniejsze urodzenie przez kobietę chorego dziecka oraz wystąpienie w poprzedniej ciąży wad genetycznych płodu. Wskazaniem do badań prenatalnych jest również niepokojący wynik USG czy pozostałych badań.

Badania prenatalne - kiedy bezpłatnie

 

W sytuacji, gdy istnieją powyższe wskazania medyczne, badania prenatalne są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia. Jeśli kobieta spoza grupy ryzyka chce poddać się badaniom prenatalnym, musi za nie zapłacić- ceny nieinwazyjnego badania prenatalnego to 200-700zł (w zależności od techniki badania), koszt badania inwazyjnego prenatalnego około 1500zł.

O diagnostyce prenatalnej słyszał niemal każdy, niestety wokół tematyki krąży więcej mitów niż rzetelnych informacji. Najczęściej hasło „badania prenatalne” przesycone jest emocjami i budzi wiele kontrowersji. Moralny niepokój budzi sens i celowość ich przeprowadzania. Dzieje się tak dlatego, że przekonanie o tym, że badania te pomagają chronić życie i zdrowie dziecka oraz jego matki współżyje z teorią, że są one niczym innym jak "wstępem do aborcji”.

Owszem, w wypadku ciężkiej wady płodu polskie prawo zezwala na przerwanie ciąży do 24 tygodnia (czyli do czasu, kiedy dziecko nie byłoby w stanie samodzielnie żyć poza łonem matki. Gdy wada nie daje dziecku żadnych szans na przeżycie poza organizmem matki jest to możliwe i później), jednak zaledwie 2-3% badań prenatalnych wykrywa na tyle poważne schorzenia płodu, by mogły w ogóle stać się podstawą do przerwania ciąży. Co istotne- nawet jeśli matki dowiadują się o poważnym zaburzeniu płodu, to i tak wiele z nich decyduje się urodzić chore dziecko, a wczesna diagnoza pozwala im i ich bliskim lepiej przygotować się do trudów takiego macierzyństwa.

Istotnym faktem w diagnostyce prenatalnej jest fakt, że świadomość bycia rodzicem dziecka nie jest w pełni zdrowego, umożliwia otoczenie i jego, i jego matki specjalistyczną opieką zaraz po porodzie- dziecko może urodzić się tam, gdzie natychmiast uzyska niezbędną pomoc. Co ważne - w niektórych przypadkach można leczyć płód jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne mają, oprócz powyższego, jeszcze jedną istotną zaletę- w większości przypadków dają matce spokój i poczucie bezpieczeństwa- tak bardzo potrzebne w tych pięknych, a zarazem trudnych miesiącach.

mzb

Uważasz, że ten tekst jest wart przeczytania? Poleć go znajomym:
Oceń:
Trwa wysyłanie Twojej oceny...
Ocena: 4.5 z 5. 86 ocen.
Kliknij pasek ocen aby ocenić wpis.
reklama
blog comments powered by Disqus

Niezbędniki w dziale ciąża