Co musisz wiedzieć na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych?

Co musisz wiedzieć na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych?

Jakie są rodzaje badań prenatalnych (przesiewowych)? Kiedy się je wykonuje i na czym polegają? Co musisz wiedzieć na ich temat? Czy wystarczy USG, a może warto zrobić test NIFTY?

Badania prenatalne to badania płodu wykonywane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych i poważnych chorób płodu, takich jak zespół Downa, wada cewy nerwowej czy nieprawidłowości chromosomów.

Wykonuje się je dla dobra matki i dziecka. Ustalenie, na co chore jest dziecko, pozwala podjąć leczenie (niektóre wady można leczyć w łonie matki), przygotować zarówno matkę, jak i personel medyczny na poród, zaplanować operację dziecka po narodzinach lub - w przypadku wykrycia bardzo poważnej wady, zagrożenia dla zdrowia matki lub płodu - podjąć decyzję o dalszym postępowaniu

Zgodnie z obowiązującym prawem kobieta ma możliwość przerwania ciąży w sytuacji dużego prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu.

Co wykrywają badania prenatalne?

Na podstawie wyników badań prenatalnych można rozpoznać:

  • choroby genetyczne, takie jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, wrodzoną łamliwość kości, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a,
  • wady rozwojowe: na przykład układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego.

Badania przesiewowe: rodzaje

Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne.

Badania nieinwazyjne nie wymagają interakcji na płodzie ani jego otoczeniu, tym samym są bezpieczne dla matki i dziecka. Badania inwazyjne wykonywane są wyłącznie wówczas, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Ponieważ badania te wymagają pobrania płynu owodniowego czy tkanki genetycznej płodu w na drodze zabiegowej, niosą ze sobą niewielkie ryzyko.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Przesiewowa diagnostyka prenatalna opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych, które nie powodują powikłań. Do analizy wykorzystuje się ocenę ultrasonograficzną płodu oraz wyniki badań krwi matki.

Do najczęściej wykonywanych prenatalnych badań nieinwazyjnych zalicza się:

Nieinwazyjne badania przesiewowe: wskazania do wykonania

Badania prenatalne może wykonać każda przyszła mama. Z uwagi na to, że z wieloma badaniami związane jest ryzyko powikłań (badania inwazyjne), najpierw należy wykonać badania bezpieczne (bezinwazyjne). Dopiero w sytuacji, gdy wyniki wskażą realne ryzyko wystąpienia wady u płodu, zaleca się skorzystanie z metod inwazyjnych.

Zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, który opracował "Rekomendacje dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej" uznał, że wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych ze względów medycznych? To:

  • wiek matki powyżej 35 roku życia. Ma to związek z tym, że im starsza kobieta, tym wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wada genetyczną,
  • w rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne,
  • ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną,
  • nieprawidłowe wyniki badań USG.
  • przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak łożysko przodujące, ryzyko poronienia lub zakażenie HBV.
  • ciąża po poronieniach nawykowych lub w wyniku procedury in vitro

Kobiety, u których istnieją istotne wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych, mają możliwość wykonania tych badań w ramach refundacji NFZ. W pozostałych przypadkach muszą pokryć koszty z własnych środków.

Test NIFTY

Test NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test) jest badaniem przesiewowym w kierunku zaburzeń genetycznych u płodu. Wykonuje się go już od 10 tygodnia ciąży, więc bardzo wcześnie. Co ważne, do badania nie potrzeba się wcześniej przygotowywać i nie trzeba być na czczo.

Od przyszłej mamy pobierana jest próbka krwi o pojemności ok. 10 ml. Następnie materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowe DNA płodu obecne w surowicy krwi matki – ang. cffDNA) poddaje się szczegółowej analizie. Przy pomocy urządzeń do sekwencjonowania genetycznego sprawdza się, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne.

Dzięki zaawansowanej technologii uzyskuje się bardzo dokładne wyniki (ponad 99%)* wykrywalności trzech najczęściej występujących chorób trisomicznych,  czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test NIFTY pozwala również na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu takich zaburzeń jak zespoły delecji i aneuploidie chromosomów płciowych. Możliwe jest także określenie płci dziecka.

W porównaniu z tradycyjnymi testami przesiewowymi badanie oferuje mniejszą liczbę wyników fałszywie dodatnich. Test NIFTY odznacza się również wyższą dokładnością niż tradycyjne testy przesiewowe. Jego wysokaskuteczność sprawia,że większość przyszłych mam nie potrzebuje już robić badań inwazyjnych, co zmniejsza ryzyko poronienia.

Jeżeli jednak wynik testu NIFTY pokaże wysokie ryzyko trisomii, to praktycznie na pewno ta wada występuje u płodu i kobieta zostanie skierowana na kolejne badania. Z drugiej strony, jeśli wynik będzie ujemny, to ciężarna może odetchnąć z ulgą, że żadne ze schorzeń, które były badane nie wystąpi u jej dziecka. Dobrą wiadomością jest to, że wyniki powinny być dostępne w ciągu 10 dni roboczych, co skraca moment oczekiwania i stresu.

Niektóre ciężarne niestety nie mogą wykonać badania. Testu NIFTY nie rekomenduje się w przypadku ciąży mnogiej, gdy są co najmniej 3 płody. W ciąży bliźniaczej wykonuje się test NIFTY Twins. Przeciwwskazaniem jest również przebyta transfuzja krwi, terapia komórkami macierzystymi, przeszczepy narządów, stwierdzone nosicielstwo zaburzeń chromosomowych, czy poronienie w ciągu 8 tygodni poprzedzających badanie.

Jeżeli jednak nie istnieją przeciwwskazania to pomiędzy 10. – 24. tygodniem ciąży możesz porozmawiać z lekarzem o różnych opcjach badania NIFTY i wykonać test.

Badania prenatalne nieinwazyjne: USG

Standardowe badanie USG w ciąży w przypadku prawidłowej ciąży wykonywane jest trzy razy: po jednym w każdym semestrze. W trakcie I trymestru sprawdza się ułożenie i ilość jaj płodowych, czynności serca płodu oraz ocenia się wiek i rozwój ciąży. W trakcie II i III trymestru obserwuje się mózg, serce, płuca, jamę brzuszną i jej organy, twarz (oczodoły, nos, szczękę, żuchwę i podniebienie), szyję, ręce, nogi oraz kości.

Z kolei USG genetyczne jest badaniem prenatalnym, które pozwala wykryć ryzyko wystąpienia wad chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wada rozwojowych, na przykład cewy nerwowej lub rozszczepu podniebienia. Wykonuje sie je  w 11.-14. tygodniu ciąży.

Badanie ocenia narządy dziecka oraz przezierność fałdu karkowego oraz obecność kości nosowej. Przyjmuje się, że w warunkach prawidłowych graniczną wartością NT jest 2,5 mm. NT > 2,5 mm świadczy o istniejącym zwiększonym ryzyku zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu.

Test PAPP-A

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 11. a przed 14. tygodniem ciąży. Dzięki niemu można ustalić ryzyko wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Downa).

W teście PAPP-A oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej.

Przeprowadzenie badania, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zalecane jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku.

Test podwójny

Test podwójny polega na pomiarze białka PAPP-A i β-hCG. W tym celu dwa razy pobiera się krew od matki: w 11. tygodniu ciąży oraz między 13. i 19. tygodniem. Wynik badania pozwala określić ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomalnych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Wynik testu podwójnego nie daje pewności, że wykryta wada faktycznie istnieje.

Test potrójny

Test potrójny można wykonać w II trymestrze ciąży, między 15. a 20. Tygodniem ciąży. Badanie polega na oznaczeniu w surowicy krwi wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu (uE3) i alfa-fetoproteiny (AFP). Badanie przeprowadza się w celu wykrycia wady trisomii chromosomów 18 i 21 oraz otwartej wady cewy nerwowej płodu.

Test zintegrowany

Test zintegrowany to połączenie badań przesiewowych I i II trymestru, polegające na:

  • ultrasonograficznej ocenie NT, obecności kości nosowych w I trymestrze ciąży,
  • ocenie stężenia PAPP-A oraz wolnej podjednostki ß-hCG w I trymestrze ciąży,
  • wykonaniu testu potrójnego (poczwórnego) w II trymestrze ciąży.

Jak widzisz istnieją różne, nieinwazyjne metody, które pozwalają stan zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego. Dzięki nim można rozpocząć leczenie dziecka w łonie matki lub zaplanować jak najbezpieczniejszy bezpieczny poród i przygotować plan działania lekarzy po narodzinach maluszka. Najważniejsze, że nieinwazyjne badania przesiewowe są zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka. Zresztą zapytaj swojego lekarza.

*Wyniki badania walidacyjnego przeprowadzonego na 146 958 ciężarnych

Wsparcie merytoryczne:

  • Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej
  • Badania prenatalne, dr n. med. Bartłomiej Barczyński, I Katedra i Klinika Ginekologii Onkologicznej i Ginekologii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie www.mp.pl
  • Badania prenatalne, dr n. med. Monika Szafarowska, Klinika Ginekologii i Ginekologii Onkologicznej, Wojskowy Instytut Medyczny, Centralny Szpital Kliniczny MON, Warszawa www.podyplomie.pl
  • www.wikipedia.pl
  • www.testnifty.pl

 

Ocena: 5 z 5. Ocen: 6

Kliknij, żeby dodać swój głos

Czy ta strona może się przydać komuś z Twoich znajomych? Poleć ją: