Achondroplazja, łamliwość kości

[Kamila09]

Czy achondroplazję i wrodzoną łamliwość kości można wykryć na USG płodu ?

 

[Celia89]

Chyba tak w 100% można to potwierdzić badaniem genetycznym po narodzinach. Z tego, co pamiętam są 4 stopnie. U koleżanki z grupy na usg połówkowym wykryli 3 lata temu. Nóżki jej córeczka miała krótsze o 3 tyg, a w późniejszym USG bardzo dobra lekarka powiedziała, że na jej oko obydwie kości udowe są złamane. Niestety scenariusz się potwierdził i dziewczynce parę razy po narodzinach kość udowa się łamala Pomimo to dziewczynka bardzo radosna, bardzo szybko zaczęła raczkować, chodzić. Na szczęście ma łagodniejszą odmianę łamliwości.

 

[Kamila09]

Dziękuję za odpowiedź, szukam już jakichkolwiek informacji, bo moja malutka ma też krótkie kości udowe i ogólnie jest mniejsza. Obecnie 35 tydzień ciąży. A jednak niepokoją mnie bardzo te parametry.

 

[Celia89]

Moje dzieci tez byly male Ale są zdrowe, a co Tam Pani wychodzi? U tamtej dziewczyny było widac, że kosc się łamie i doktorka wprost powiedziala, ze dziecko moze byc chore na tą chorobę.

 

[Kamila09]

Moje dzieci tez byly male Ale są zdrowe, a co Tam Pani wychodzi? U tamtej dziewczyny było widac, że kosc się łamie i doktorka wprost powiedziala, ze dziecko moze byc chore na tą chorobę.

Test genetyczny Sanco Plus wynik prawidłowy,
Prenatalne prawidłowe,
Echo serca prawidłowe,
Pępwowina dwunaczyniowa,

35+1 tydzień ciąży .
Moje dzieciątko waży 1943 g .
Ale ma wymiary :
BDP 8.26
OFD 10.06
HC 29.46
AC 28.63
FL 6.04
HL 5.49
Niby cała jest malutka , ale kości udowe od 3 tygodni mało co przyrosły, praktycznie wcale.

 

[@nxious]

Znam historię gdzie na USG III trymestru jakiś słynny profesor zdiagnozował jakąś śmiertelną wadę i dziecko miało pożyć max 2 dni po porodzie. Jednak urodziło się zdrowe i dostało 10pkt… W późniejszej diagnozie okazało się, że ma achondroplazję. To co zaalarmowało tego profesora w obrazie USG to parametry główki: duzy obwód, coś z noskiem, nic z długością nóg czy rąk o dziwo. Dziecko po urodzeniu wyglądało proporcjonalnie, jedynie ta buzia była ciut inna. Także być może u Was to nie to

 

[Celia89]

Test genetyczny Sanco Plus wynik prawidłowy,
Prenatalne prawidłowe,
Echo serca prawidłowe,
Pępwowina dwunaczyniowa,

35+1 tydzień ciąży .
Moje dzieciątko waży 1943 g .
Ale ma wymiary :
BDP 8.26
OFD 10.06
HC 29.46
AC 28.63
FL 6.04
HL 5.49
Niby cała jest malutka , ale kości udowe od 3 tygodni mało co przyrosły, praktycznie wcale.

Moje dzieci, tez na którymś etapie ciąży nagle stawały w miejscu i w ogóle nie rosly. Cala ciążę zapowiadali mi obydwoje dzieci ponad 4 kg, az nagle stawały w miejscu i 2900. Moze hipotrofia, czy cus? Lekarz mówił cos konkretnie w kierunku łamliwosci? Jak nie to nie ma co googlować i sobie wymyślac bo naprawde wiele moze sie w zyciu zdazyc. Tamtej dziewczynie jej lekarka prowadzaca oraz dodatkowa specjalistka od wad plodow wprost powiedzialy, ze jest bardzo duze prawdopodobienstwo tej choroby, ale czy na 100% i jaki typ dopiero bedzie mozna sprawdzic po urodzeniu odpowiednim badaniem genetycznym.
Na koniec ciazy moja corka cala byla ze 3 tyg do tylu. Z tym ze u mnie wpisali w karte dystrofie.

 

[Kamila09]

Mi lekarz powiedział , że będziemy diagnozować po urodzeniu. Jeszcze miesiąc, a ja chyba oszaleje

 

[Mamamonia88]

Mi lekarz powiedział , że będziemy diagnozować po urodzeniu. Jeszcze miesiąc, a ja chyba oszaleje

Hej postanowiłam ci opisać jak to wyglądało u nas mój Leoś od 27 TC miał krótsze kości długie czyli uda i ramiona najpierw o 3 tyg a potem o 6-7 i w końcu ok 9.... Urodzony w 38 tc dostał 8 pkt bo miał problemy z oddychaniem. Byłam na USG u najlepszej specjalistki która powiedziała że oprócz kości za krótkich nie ma się do czego przyczepić. Po narodzinach na neonatologii mój syn był tydzień okazało się że klatkę piersiową ma dużą węższa niż glowke i dostaliśmy skierowanie do genetyka na ten moment jesteśmy już po badaniach genetycznych czekamy na wyniki ..robimy badania w kierunku achondroplazji ... Mój synek urodził się 46 cm 3350... Dziś ma niecałe 4 tygodnie mierzy 47,5 cm jest cudnym bobasem fakt malutkim ale najsłodszym na świecie pamiętaj że nie ważne jaka diagnoza was czeka to dacie radę ze wszystkim
Warto poczekać do narodzin i wtedy zacząć od genetyka itd... stres teraz jest ci niepotrzebny wiem co mówię sama nie przestawalam przeglądać internetu i myśleć o tym dzień i noc ... Ale co to da... Nic trzeba urodzić i zrobic wszystko aby jak najszybciej dowiedzieć się jaka była przyczyna tych dysproporcji życzę Wam aby okazało się że maleństwo jest poprostu małe i żeby było zdrowe powodzenia

 

[Kamila09]

Córeczka urodziła się proporcjonalnie malutka . Miała 2370 g .
Zdrowa dziewczynka 10 pkt