Amniopunkcja robić czy nie?

[Kdzidzia]

Mi lekarze zdecydowanie odradzali testy typu nipt właśnie twierdząc ze mieli już błędy zarówno w jedna jak i druga stronę…
Ja mam z automatu wysokie ryzyko ponieważ mam kariotyp nieprawidłowy i przy wysokich ryzykach zdecydowanie polecali mikromacierze wskazując ze przy takim ryzyku nawet sama klasyczna amniopunkcja to mało jeśli chce czuć się najbardziej pewnie co do poprawności wyniku.
Katarynka a u tej znajomej to wyszło Sanco w pełni prawidłowe co do ZD? To jest przerażajace tyle osób bazuje na wynikach tych testów

Miałam mikromacierze ,po 5 dniach roboczych wynik .Na Sanco ZD co mija się z prawdą. Dziecko genetycznie uszkodzone, wada serca +obrzęk główki do tego przez 3 tygodnie urosło 2 cm .Amnio da ci tylko pewność, naprawdę nie ma się czego bać. U Ani Sanco wyszło prawidłowe ale lekarza nadal niepokoiły dalsze badania ,zastanawiala się nad terminacja bo nie wie czy podoła ,rozmawiałam z nią ostatnio to niby wchodzą tylko w grę Niemcy ,Holandia i WB.Gdybyś chciała z nią pogadać mam nr do niej

 

[Astri]

Miałam mikromacierze ,po 5 dniach roboczych wynik .Na Sanco ZD co mija się z prawdą. Dziecko genetycznie uszkodzone, wada serca +obrzęk główki do tego przez 3 tygodnie urosło 2 cm .Amnio da ci tylko pewność, naprawdę nie ma się czego bać. U Ani Sanco wyszło prawidłowe ale lekarza nadal niepokoiły dalsze badania ,zastanawiala się nad terminacja bo nie wie czy podoła ,rozmawiałam z nią ostatnio to niby wchodzą tylko w grę Niemcy ,Holandia i WB.Gdybyś chciała z nią pogadać mam nr do niej

Klasyczna amnio bada mniej niż mikromacierze wiec zależy od wady dziecka czy będzie pewność czy nie. Ale i tak jest duuuuzo lepsza niż testy nipt.
kolezanka dobrze ze trafiła na lekarza tak dociekliwego - teraz wie na czym stoi….

 

[aspekt]

Pocieszaj się tym ,że usg masz dobre ,w moim przypadku od samego początku brak kosci nosowej + problem z zastawka w serduszku .Sanko pierwsze prawidlowe drugie nieprawidlowe. Poparte amnio które niestety nie wyszło prawidłowe. Jestem mama nieżyjącej dzisiaj Oli 22 tydzień, nie życzę tego nikomu ,nikomu,trzymaj się i bądź dobrej myśli

Pamiętam Twój wątek na ogólnym. Czy już urodziłaś Olę, czy to jeszcze przed Tobą? Czy wiesz już jaka dokładnie to była wada? Przykro mi z powodu Twojej straty.

 

[kasiaa91]

Kasia91 chyba nie wiesz co piszesz, wynik Sanco nieprawidlowy ,wartość produkcyjna nie znana, przy częściowej trisomii nie wiadomo przy całosciowej trisomii 65 %,czyli jest trisomia czy jej nie ma ???,czy ma ZD czy nie ma??,w moim przypadku wyszła inna wada ale pogłębiona amniopunkcja. Sanco nadal jest statystyka i nigdy nie da ci 100 % pewności.Może dobre badanie ale slyszalam ,że często obarczone błędem, dziewczyna która była ze mną na amnio miała Sanco prawidłowe, po wizycie u lekarza prowadzącego okazało się, że z serduszkiem jest nadal coś nie tak ,przeziernosc 3.1 . Zrobiła amniopunkcje Zespół Downa ,jestem z nią w kontakcie. Dziewczyny amniopunkcja to jedyna pewność, nie ma się czego bać, ja nawet nie poczułam ukłucia .Mama niestety nieżyjącej już Oli

wiem co piszę.
Oczywiście błędy się zdarzyć mogą. Sanco może dać zakłamany wynik przy mozaice, może być bliźniak którego już nie ma, może być inna wada (np triplodia), może być ZD które nie będzie trisomią21 (tak! Bo ZD nie zawsze jest prostym ZD21 - dziecko może mieć ZD nie mając trzeciego chromosomu w 21 parze), może być mozaika matki.
Natomiast faktem jest że sanco bada dna dziecka a nie szacuje statystykę po markerach i to fakt. To nie statystyka to dokładne badanie, obarczone błędem owszem ale ten błąd zdarza się niezmiernie rzadko.

jaką wadę miała Twoja córeczka ?

 

[Kdzidzia]

Dokładnie! A to NIE statystyka a super dokładne badanie badające dna płodu. Obarczone błędem (badania nie obarczonego błędem nie ma, bo chociażby czynnik ludzki jest wszędzie) ale dające naprawdę niemal 100% pewność.

Skoro jest takie super to dlaczego popełniają takie błędy, nigdy nie polecę już testu który kosztuje sporo ,chyba że dla kogoś 2500 to mało.

wiem co piszę.
Oczywiście błędy się zdarzyć mogą. Sanco może dać zakłamany wynik przy mozaice, może być bliźniak którego już nie ma, może być inna wada (np triplodia), może być ZD które nie będzie trisomią21 (tak! Bo ZD nie zawsze jest prostym ZD21 - dziecko może mieć ZD nie mając trzeciego chromosomu w 21 parze), może być mozaika matki.
Natomiast faktem jest że sanco bada dna dziecka a nie szacuje statystykę po markerach i to fakt. To nie statystyka to dokładne badanie, obarczone błędem owszem ale ten błąd zdarza się niezmiernie rzadko.

jaką wadę miała Twoja córeczka ?

Zespol delecji 13q,praktycznie bez szans na życie/przeżycie. Przerażają mnie takie myślenie, czyli sama przyznajesz że Sanco nie wszystko bada , niska przepuszczalność błędu?,jednak nie taka niska jak by się zdawało. Powiedz co to znaczy czesciowa trisomia a później inne wyniki delecji 13q?,jeśli wg Ciebie to maly błąd w badaniu to nie wiem jaki by był duży. Faktem jest, że jako diagnostyka uzupełniająca jest może dobra ale na litość, jeżeli jednego dnia zdażają się 2 błędy, to śmiem twierdzić, że prawie każdego dnia ten błąd popełniają. Genomed to dla mnie firma bez pokrycia jak już wspomniałam lekarz zauważył nieprawidłowości płci gdyby nie on nadal tkwilabym w przekonaniu ,że może mloda ma taką urodę tym bardziej ,że sama mam chore serce.Jezeli już widać wadę na usg to tylko amniopunkcja , Sanco to sciema, bez pokrycia (oczywiście wyrażam swoje zdanie ,nie musisz się z nim zgadzać).2500 tysiąca to wg mnie bardzo dużo-na badanie które dało mi tylko pewien obraz -finalnie bez pokrycia.Amniopunkcja + mikromacierz wydatek prawie ten sam a pewność praktycznor 100 %.

 

[Kdzidzia]

Pamiętam Twój wątek na ogólnym. Czy już urodziłaś Olę, czy to jeszcze przed Tobą? Czy wiesz już jaka dokładnie to była wada? Przykro mi z powodu Twojej straty.

Już za mną straciłam dziecko wczoraj ,delecji 13q .Może lepiej ,że tak się stało już sama nie wiem ,żałuję tylko czasu gdy chodziłam cieszyłam się zdrowa ciaza przez Sanco A później mega stres gdzie i tak nie dało mi odpowiedzi. Zastanawiam się tylko czy dostanę akt urodzenia dziecka skoro to był 22 tydzień, dzisiaj jeszcze w szpitalu przez moje serducho:/

 

[Lucy19]

Katarynka bardzo mi przykro, daj sobie czas na dojście do siebie. Mam nadzieje ze i dla Ciebie wyjrzy niebawem słońce.. przytulam.

 

[Kdzidzia]

Katarynka bardzo mi przykro, daj sobie czas na dojście do siebie. Mam nadzieje ze i dla Ciebie wyjrzy niebawem słońce.. przytulam.

Dziękuję, też mam nadzieję, że czas choć troszkę zagoi rany, dość już w tym roku przeżyłam.

 

[aspekt]

Już za mną straciłam dziecko wczoraj ,delecji 13q .Może lepiej ,że tak się stało już sama nie wiem ,żałuję tylko czasu gdy chodziłam cieszyłam się zdrowa ciaza przez Sanco A później mega stres gdzie i tak nie dało mi odpowiedzi. Zastanawiam się tylko czy dostanę akt urodzenia dziecka skoro to był 22 tydzień, dzisiaj jeszcze w szpitalu przez moje serducho:/

Tak, oczywiście, należy Ci się karta martwego urodzenia i z tą kartą rejestracja w USC i skrócony urlop macierzyński. Jest to niezależne od decyzji, czy sama organizujesz pochowek. Gdybyś miała wątpliwości prawne, to poczytaj strony Fundacji Ernesta. Współczuję, mam nadzieję, że szybko poradzisz sobie z tą traumą.

 

[Este]

Cześć dziewczyny pisze w bardzo podobnej sprawie lekarz na badaniach prenatalnych przy usg powiedział, że dziecko zdrowe. Widziałam że BPD jest bardzo niskie ale dopiero po badaniu gdy spojrzałam na wykresy. Oczywiście poszłam z wynikiem USG do lekarza prowadzącego powiedział że skoro poprzedni lekarz mówił że jest dobrze to jest dobrze i nie ma czego szukać.
Ok, nie szukałam wczoraj dostałam wyniki biochemii i załamka.
Mój lekarz na urlopie. CZYTAM..
Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu 1 do 46, gdzie 150 to wynik podwyższony. Umówiłam się do innego lekarza. Doktor zobaczyła wyniki i mówi dlaczego nikt dalej Cię nie pokierował???
Okazało się że ryzyko preeklampsji i zahamowania wzrostu płodu to jedno.
Do tego niskie białko i bhcg 0.3
Ryzyko trisomii 18 podstawowe 1do 1701, skorygowane 1 do 440, wszystko w usg w porządku oprócz główki, która jest na prawdę mała.
Miałam wykonany test Nifty czekam teraz tydzień na wynik.
DZIEWCZYNY MIALA KTÓRĄŚ Z WAS TAKI PRZYPADEK?