Amniopunkcja robić czy nie?

[olguszka]

Tylko del 15q to nie to.
Tu chodzi o długie ramię i zupełnie inne kosekwencje.
Na polskich stronach jest o 15q11.13
A u nas 15q11.2
Na zagranicznych stronach trochę znaleźliśmy ale to już dostaliśmy z wynikami amnio.
W klinice genetycznej (trochę czekaliśmy na nfz) potwierdzili to co już wiedzieliśmy. Teraz czekamy na nasze wyniki genetyczne.
W tym przypadku jeśli któreś z nas ma tą wadę dla małej będzie dużo lepsze niż jak powstała przy rozwoju.

Dużo jest też wad u dzieci związanych z q21. Dość popularne wady najczęściej się na nie natykam. Ciekawe czy u nas się potwierdzi szóstka. A Ty robiłaś nifty?

 

[olguszka]

Tylko del 15q to nie to.
Tu chodzi o długie ramię i zupełnie inne kosekwencje.
Na polskich stronach jest o 15q11.13
A u nas 15q11.2
Na zagranicznych stronach trochę znaleźliśmy ale to już dostaliśmy z wynikami amnio.
W klinice genetycznej (trochę czekaliśmy na nfz) potwierdzili to co już wiedzieliśmy. Teraz czekamy na nasze wyniki genetyczne.
W tym przypadku jeśli któreś z nas ma tą wadę dla małej będzie dużo lepsze niż jak powstała przy rozwoju.

Napisałam ogólnie del q15 bo nie wiem przecież na jakim odcinku macie ubytek

 

[Nelka85]

Dużo jest też wad u dzieci związanych z q21. Dość popularne wady najczęściej się na nie natykam. Ciekawe czy u nas się potwierdzi szóstka. A Ty robiłaś nifty?

Nie robiłam nifty tylko amnio.
Po rozmowie z dr stwierdziliśmy, że nifty nie daje 100% pewności. A amnio w tym co chcieliśmy daje 100%

Napisałam ogólnie del q15 bo nie wiem przecież na jakim odcinku macie ubytek

Tak del 15q by się zgadzało a u nas jest to mikro w długim ramieniu. Dlatego później rozwinęłam z tym dalszym

 

[olguszka]

robiłam nifty tylko amnio.

Po rozmowie z dr stwierdziliśmy, że nifty nie daje 100% pewności. A amnio w tym co chcieliśmy daje 100%

Tak del 15q by się zgadzało a u nas jest to mikro w długim ramieniu. Dlatego później rozwinęłam z tym dalszym

Kurcze szkoda że nie wszyscy robią test dna,bylaby dobra baza porównawcza.
Nie wiem ile dni wcześniej odstawić heparynę. Ktoś się orientuje?

 

[aspekt]

Jak szukałam info o swojej wadzie to wiele razy natknęłam się na del 15q. Za to dup 6p ze świecą szukać. Znalazłam jedno dziecko w usa z tą wada. Także masakra

A to nie powinien genetyk szukać w ich profesjonalnych bazach i Tobie przedstawić?

 

[olguszka]

J
A to nie powinien genetyk szukać w ich profesjonalnych bazach i Tobie przedstawić?

Jeden nawet nie zajrzał do nifty a drugi powiedział że to jakiś dziki wynik i nie ma co się. Nim zajmować.trzeba amnio....

 

[aspekt]

J
A to nie powinien genetyk szukać w ich profesjonalnych bazach i Tobie przedstawić?

Jeden nawet nie zajrzał do nifty a drugi powiedział że to jakiś dziki wynik i nie ma co się. Nim zajmować.trzeba amnio....

Ech, profesjonalizm w każdym calu

 

[Kocka]

Może warto umówić się do genetyka z kliniki leczenia niepłodności. Oni powinni mieć większe doświadczenie, prawie każda para która bierze się za in vitro ma robione kariotypy, a nifty to przecież taki kariotyp tylko, że dziecka.

 

[olguszka]

Może warto umówić się do genetyka z kliniki leczenia niepłodności. Oni powinni mieć większe doświadczenie, prawie każda para która bierze się za in vitro ma robione kariotypy, a nifty to przecież taki kariotyp tylko, że dziecka.

Aj już sama nie wiem co robić. U mnie klinice chyba nie ma genetyka bo by mnie już do niego skierowali. Napisałam maila do Dudarewicza ale nie odpisał.

 

[Siallafollia]

Dziewczyny gdzie robiliscie amnio + acgh?
Dostałam wynik nifty ze zmiana w przypadkowych odkryciach... Genetyk z kliniki niepłodności - bardzo duża zmiana, genetyk Nifty - robić amnio + mikromacierz bo często się nie potwierdzają.
Czy macie jakieś potwierdzone przypadki ze dzieci rodziły się zdrowe? Oprócz historii sprzed kilku stron