Amniopunkcja robić czy nie?

[ivonne_b]

Witam,
co myślicie o takich wynikach CRL 48,8 NT 2,40
ponadto wyszło wsteczne przepływy DV, nieprawidłowy obraz jamy serca, niedomykalność zastawki trójdzielnej
podejrzenie całkowitego kanału przedsionkowego
z usg wynika prawdopodobieństwo zespołu downa 1: 38 więc b.wysokie
mam 37 lat, w ciążę zaszłam w wieku 36
Pappa czekam na wynik ale jest to ciąża bliźniacza z drugim zdrowym dzieckiem więc wynik będzie sfałszowany przy bliźniakach

Mi genetyk powiedział że 50% dzieci z ZD ma wady serca, tak więc nie każde dziecko z ZD ma wadę serca, jak i nie każda wada serca oznacza ZD. Ja sama idę dzisiaj na amniopunkcję, ale po to żeby wiedzieć, bo nie wytrzymałabym do porodu w niewiedzy, choć u mnie USG ok, jeden parametr podwyższony aczkolwiek w normie, tylko ta nieszczęsna krew... Trzeba myśleć pozytywnie, kardiologiem nie jestem, ale jak dla mnie wizyta u niego też będzie wskazana, bo on powie jak to widzi, może akurat groźnie to brzmi a będzie wszystko dobrze

 

[Gosia 007]

A co to jest to inwersja w chromosomie x?

Inwersja jest to inaczej mutacja. Są różne rodzaje np. Chromosom zostaje przerwany w 2 miejscach i wolny fragment przy ponownym w budowaniu ulega odwroceniu o 180 stopni. Nie są zazwyczaj groźne dla nosicieli i często nawet możemy o takim czymś nie wiedzieć, chyba że występuje u nich dodatkową mutacja czyli np. dodatkowy materiał genetyczny lub zidentyfikowano jego brak. Są to zrównoważone aberracje w chromosomie.

 

[Kaśka 1983]

Jestem w 13 tygodniu ale to drugie chore dziecko jest młodsze - 12 tydzień. Najgorsze jest to, że robiliśmy kariotypy i badanie wyszło u nas czyli rodziców prawidłowo....

Ja mam starszego syna niepełnosprawnego aberracja chromosomowa DUPLIKACJA XQ25 a drugi młodszy syn urodził się zdrowy. My z mężem też jesteśmy zdrowi choroba syna to przypadek LOS a takie sytuacje gdy zdrowi rodzice mają chore dziecko nie są wcale rzadkie. Określa się to mianem "de novo". Tak naprawdę po amniopunkcji okaże się co i jak z dzieckiem. Oby problemów było jak najmniej !

Teraz najważniejsze byś dbała o siebie i dzieci. Pewnie trudne to jest bo ta sytuacja nie daje Ci możliwości wyboru ale jestem przekonana, że w dniu porodu wszystko się zmieni. Pozostanie ból i pytanie czemu akurat moje dziecko ? ale i to z czasem minie.

 

[ivonne_b]

Ja już po amniopunkcji. Mało przyjemne... Z resztą lekarz tak samo... Zrobił mi USG, nie powiedział nic - dopiero jak zaczął mnie wycierać i smarować spirytusem, to wiedziałam że chociaż tętno jest bo inaczej by badanie nie miało sensu. Po wszystkim powiedział, że tętno jest i mogę iść do domu. Jakaś masakra...

 

[Gosia 007]

Ja już po amniopunkcji. Mało przyjemne... Z resztą lekarz tak samo... Zrobił mi USG, nie powiedział nic - dopiero jak zaczął mnie wycierać i smarować spirytusem, to wiedziałam że chociaż tętno jest bo inaczej by badanie nie miało sensu. Po wszystkim powiedział, że tętno jest i mogę iść do domu. Jakaś masakra...

Łooo matko a kto to taki i gdzie? Ja nic nie poczułam (bez znieczulenia) i nie miałam żadnego śladu. Doktor jak zobaczyła, że się zestresowałam to tak z pigułą mnie zagadały, że nawet nie zauważyłam kiedy się przebiła. Potem wszystko pokazała na usg i po 30 minutach jeszcze raz wszystko sprawdziła i oznajmiła, że wszystko jest dobrze i spytała czy chcę znać płeć :-)

 

[ivonne_b]

A powiedz mi sk
Łooo matko a kto to taki i gdzie? Ja nic nie poczułam (bez znieczulenia) i nie miałam żadnego śladu. Doktor jak zobaczyła, że się zestresowałam to tak z pigułą mnie zagadały, że nawet nie zauważyłam kiedy się przebiła. Potem wszystko pokazała na usg i po 30 minutach jeszcze raz wszystko sprawdziła i oznajmiła, że wszystko jest dobrze i spytała czy chcę znać płeć :-)

W Rzeszowie. I jeszcze na wejściu pyta po co przyszłam, dla rozrywki chyba pomyślałam sobie :-/ ten się nic nie odzywał, śmiechy chichy wyprawial z pielęgniarką a mnie się aż coś działo...

 

[Gosia 007]

W Rzeszowie. I jeszcze na wejściu pyta po co przyszłam, dla rozrywki chyba pomyślałam sobie :-/ ten się nic nie odzywał, śmiechy chichy wyprawial z pielęgniarką a mnie się aż coś działo...

To faktycznie jakiś ułom a nie lekarz. Mimo wszystko najważniejsze, że już masz to za sobą. Nie przemęczaj się (dziś poleż) i gdzieś po ok tygodniu idź na kontrolę. Ja byłam w 7dzien po amnio. A wyniki kiedy?

 

[ivonne_b]

To faktycznie jakiś ułom a nie lekarz. Mimo wszystko najważniejsze, że już masz to za sobą. Nie przemęczaj się (dziś poleż) i gdzieś po ok tygodniu idź na kontrolę. Ja byłam w 7dzien po amnio. A wyniki kiedy?

W środę mam rutynową kontrolę u swojej lekarki. O wyniki kazał mi dzwonić na rejestrację bo tam mi więcej powiedzą.

 

[Gosia 007]

W środę mam rutynową kontrolę u swojej lekarki. O wyniki kazał mi dzwonić na rejestrację bo tam mi więcej powiedzą.

To dzwoń i się wszystkiego dowiedz. A brałaś przyspieszone czy zwykłe? Jak zwykłe to poczekasz ok 4 tyg.

 

[ivonne_b]

No właśnie mówili mi że mają dwa laboratoria. W jednym się czeka tydzień A w drugim do miesiąca. Ale gdzie poszła moja próbka to nie wiem. Zaczekam do poniedziałku i będę dzwonić. Na wyjściu zapytałam lekarza od czego to zależy bo słyszałam takie coś, a on na to że to zależy od tego co ma być badane. Czyli masło maślane...