Amniopunkcja robić czy nie?

[Gosia 007]

No właśnie mówili mi że mają dwa laboratoria. W jednym się czeka tydzień A w drugim do miesiąca. Ale gdzie poszła moja próbka to nie wiem. Zaczekam do poniedziałku i będę dzwonić. Na wyjściu zapytałam lekarza od czego to zależy bo słyszałam takie coś, a on na to że to zależy od tego co ma być badane. Czyli masło maślane...

Dzwoń jutro do rejestracji i się dowiedz wszystkiego. Ten lekarz to na prawdę jakiś patałach.....mnie by wyprowadził takim podejściem z równowagi i mogłoby być kiepsko.... 3mam kciuki i czekam na info

 

[Kaśka 1983]

Ivonne b ja też nie miałam miłego lekarza na amniopunkcji. Wszystko poszło sprawnie ale wiadomo miłe to nie jest. Mój też był mruk. Powiedział tylko ile czeka się na wynik i kiedy do kontroli, tyle ... Jak byłam na 2 prenatalnych już wiedziałam, że amniopunkcja była OK. i zapytałam czy dziecko jest zdrowe ? on: nigdy nie ma pewności, że zdrowe, jak się urodzi się okaże ... najważniejsze, że jesteś już PO. Dobrze, że zachowujesz spokój nie ma co szaleć, wszystko powoli będzie wiadomo.

 

[Cordelia37]

Tak mi przykro. Ciężka sytuacja. Wiem, ze tylko łatwo sie to pisze, ale bądź dobrej myśli. Ja trzymam kciuki.

A z jakiego miasta jesteś?

Dziękuję, z Katowic.

 

[Cordelia37]

Ja mam starszego syna niepełnosprawnego aberracja chromosomowa DUPLIKACJA XQ25 a drugi młodszy syn urodził się zdrowy. My z mężem też jesteśmy zdrowi choroba syna to przypadek LOS a takie sytuacje gdy zdrowi rodzice mają chore dziecko nie są wcale rzadkie. Określa się to mianem "de novo". Tak naprawdę po amniopunkcji okaże się co i jak z dzieckiem. Oby problemów było jak najmniej !

Teraz najważniejsze byś dbała o siebie i dzieci. Pewnie trudne to jest bo ta sytuacja nie daje Ci możliwości wyboru ale jestem przekonana, że w dniu porodu wszystko się zmieni. Pozostanie ból i pytanie czemu akurat moje dziecko ? ale i to z czasem minie.

No właśnie choroby genetyczne to niestety przypadki losowe również a jak dzisiaj powiedziała nam Pani Genetyk dziedziczenie to tylko 1%. Zdecydowaliśmy się, że nie robimy amnio gdyż jest za duże ryzyko utraty zdrowego płodu.

 

[EvelinaQ]

Inwersja jest to inaczej mutacja. Są różne rodzaje np. Chromosom zostaje przerwany w 2 miejscach i wolny fragment przy ponownym w budowaniu ulega odwroceniu o 180 stopni. Nie są zazwyczaj groźne dla nosicieli i często nawet możemy o takim czymś nie wiedzieć, chyba że występuje u nich dodatkową mutacja czyli np. dodatkowy materiał genetyczny lub zidentyfikowano jego brak. Są to zrównoważone aberracje w chromosomie.

Dzięki za odpowiedź. Czyli tu chodzi na przykład o trisomie mozaikowe?

 

[EvelinaQ]

Ja już po amniopunkcji. Mało przyjemne... Z resztą lekarz tak samo... Zrobił mi USG, nie powiedział nic - dopiero jak zaczął mnie wycierać i smarować spirytusem, to wiedziałam że chociaż tętno jest bo inaczej by badanie nie miało sensu. Po wszystkim powiedział, że tętno jest i mogę iść do domu. Jakaś masakra...

To straszne. Lekarze przy amniopunkcji powinni mieć więcej empatii i zrozumienia. Sam fakt, zedziecko może być chore jest już stresujące plus ryzyko amniopukcji. Lekarz się powinien dokładać pacjentów stresu.
Mój lekarz sprawdzał tętno przed i po, zwracając się do mnie, czy je słyszę i potwierdzał, że z dzidziusiem jest wszystko w porządku. Z reszta mnie uspokoiło to, że wieczorem, w dniu kiedy miałam amniopunkcje, poczułam pierwsze ruchy dzidziusia i czuję je do dziś

 

[Gosia 007]

Dzięki za odpowiedź. Czyli tu chodzi na przykład o trisomie mozaikowe?

Mozaikowość to nie trisomia lecz często jej towarzyszy. Jest to zmiana w chromosomie związana z powstaniem niezrownoważonego kariotypu w części komórek na skutek aberracji liczbowych lub strukturowych.

 

[mala_mi1987]

Dziewczyny, urodziłam.
Synek tydzień na oiomie, wrodzona infekcja, 3 anomalie w serduszku.
Nasze wyniki amniopunkcji oglądał jeden z najlepszych dziecięcych genetykow. Wg niego, choć inwersja została odziedziczona po mężu, wada serduszka jest wynikiem inwersji. Placówka będzie próbowała nas włączyć do poszerzonych badań prowadzonych w Poznaniu.

 

[Smile4u]

@mala_mi1987 przykro mi trzymam kciuki żebyście dostali się do tego programu i żeby wszystko było dobrze !!!

 

[Gosia 007]

Dziewczyny, urodziłam.
Synek tydzień na oiomie, wrodzona infekcja, 3 anomalie w serduszku.
Nasze wyniki amniopunkcji oglądał jeden z najlepszych dziecięcych genetykow. Wg niego, choć inwersja została odziedziczona po mężu, wada serduszka jest wynikiem inwersji. Placówka będzie próbowała nas włączyć do poszerzonych badań prowadzonych w Poznaniu.

Czyli prócz inwersji trafiły się wady? Nie było ich widać na usg? 3mam kciuki by wszystko się ułożyło