Amniopunkcja robić czy nie?

[Madzik1000]

Nie myślałam o posiadaniu dzieci i co prawda nie zachodziłam w ciążę (przy stosunkach bez zabezpieczenia), ale udało się po unormowaniu tarczycy. To moja pierwsza ciąża.

Mam nadzieję, że będzie wszystko dobrze i dzidzia będzie rozwijała się prawidłowo będziesz miała córkę czy syna?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Mam nadzieję, że będzie wszystko dobrze i dzidzia będzie rozwijała się prawidłowo będziesz miała córkę czy syna?

Dziękuję syn, potwierdzone info 17 marca będzie USG połówkowe i zobaczymy co tam u ziomka słychać.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Nie chcę Cię na wyrost pocieszać, ale nawet co 500 osoba ma translokacje i większość o tym nie wie. Jednak jak podają literatury nie zawsze wiadomo jak przebiegnie rozwój organizmu. Dziecko może wcale nie odczuć "pomieszania w genach" bądź słabiej np. się uczyć. Mam nadzieję, że Maluszek pod każdym badanym względem będzie zdrowy tak niegenetycznie. Pisz potem jak badania polowkowe.

Ps. Ja nadal czekam na swoją niespodziankę z za krótkimi konczynami

Dziękuję za odpowiedź. Z tego, co wyczytałam w wynikach, ten konkretny przypadek to translokacja zrównoważona, lekarz mówi, że powinno być wszystko ok. Niemniej jednak stres jest. Zrobiłam amnio żeby się uspokoić i tyle mam z uspokojenia Trzymam za nas kciuki, mocno!

 

[Gosik880]

Kochane... odebrałam wyniki amniopunkcji. Mamy translokację robertsonowską 13 i 14 chromosomu. Czy któraś z Was spotkała się z takim przypadkiem? Lekarz jest optymistycznie nastawiony, mam zrobić dokładne USG genetyczne w 20 tygodniu.

To jest translokacja zrównoważona? Jeśli tak to wydaje mi się, że taka "wada" nie powinna się ujawnić fenotypowo. Dziecko będzie zdrowe ale będzie nosicielem wadliwego chromosomu. Problem może się pojawić, jeżeli Twoje dziecko będzie chciało mieć potomstwo. Wtedy może dojść do przekazania wadliwego genu i powstania translokacji niezrównoważonej skutkującej np. brakiem jednego chromosomu.

 

[Gosik880]

@GabrielaNowak85 Zobaczysz, że wszystko będzie dobrze! Ja bym zaufała lekarzowi bo z całą pewnością miał dużo takich przypadków i wie co mówi. Większość ludzi ma coś namieszane w genach i nawet sobie z tego nie zdają sprawy. Głowa do góry i dużo spokoju!

 

[Kaśka 1983]

Nie myślałam o posiadaniu dzieci i co prawda nie zachodziłam w ciążę (przy stosunkach bez zabezpieczenia), ale udało się po unormowaniu tarczycy. To moja pierwsza ciąża.

ja mam translokacje nic mi nie dolega

 

[agaaa1990]

Hej dziewczyny, śledzę to forum od 3 dni nie mogąc się oderwać od waszych historii. Postanowiłam sama napisać i poprosić was o radę: u mnie w 12 tyg wyniki następujące:
Crl 56
Fhr 151
NT 1,8
Kość nosowa obecna
Przepływ na zastawie trójdzielne zwykła
Beta 2,056 mom
Pappa 0,475 mom
Ryzyko dla trisomii 21 wzrosło do 1:273
Mam 29 lat i niedoczynnosc tarczycy biorę letrox 75mg

Co sądzicie o tych wynikach? Decydować się na aminopunkcje której panicznie się boje a najbardziej powikłań które mogą wystąpić. To moja pierwsza ciąża.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Hej dziewczyny, śledzę to forum od 3 dni nie mogąc się oderwać od waszych historii. Postanowiłam sama napisać i poprosić was o radę: u mnie w 12 tyg wyniki następujące:
Crl 56
Fhr 151
NT 1,8
Kość nosowa obecna
Przepływ na zastawie trójdzielne zwykła
Beta 2,056 mom
Pappa 0,475 mom
Ryzyko dla trisomii 21 wzrosło do 1:273
Mam 29 lat i niedoczynnosc tarczycy biorę letrox 75mg

Co sądzicie o tych wynikach? Decydować się na aminopunkcje której panicznie się boje a najbardziej powikłań które mogą wystąpić. To moja pierwsza ciąża.

A zastanawiałaś się, co zrobisz jeśli wyniki okażą się być mało pozytywne? Jeśli nie rozważasz terminacji ciąży i po prostu chcesz wiedzieć, na co masz się przygotować, szukać terapeutów, lekarzy, poradni, zrób badanie przesiewowe typu Nifty. Jest drogie, ale bardzo dokładne, wynik jest w formie prawdopodobieństwa. Na tym wątku mnóstwo użytkowniczek zrobiło takie badanie. Jeśli jednak rozważasz terminację, do tego upoważnia nas tylko wynik badania inwazyjnego, amniopunkcji. Twoje ryzyko nie jest tak wysokie, w Polsce ta granica to powyżej 1:300, w UK z takim ryzykiem nie dostałabyś skierowania na badania (dopiero powyżej 1:100). Ja miałam ryzyko 1:227 wystąpienia T21, zrobiłam amnio i ujawniła się inna genetyczna kwestia (translokacja chromosomów 13 i 14).

 

[Bagi]

Hej dziewczyny, śledzę to forum od 3 dni nie mogąc się oderwać od waszych historii. Postanowiłam sama napisać i poprosić was o radę: u mnie w 12 tyg wyniki następujące:
Crl 56
Fhr 151
NT 1,8
Kość nosowa obecna
Przepływ na zastawie trójdzielne zwykła
Beta 2,056 mom
Pappa 0,475 mom
Ryzyko dla trisomii 21 wzrosło do 1:273
Mam 29 lat i niedoczynnosc tarczycy biorę letrox 75mg

Co sądzicie o tych wynikach? Decydować się na aminopunkcje której panicznie się boje a najbardziej powikłań które mogą wystąpić. To moja pierwsza ciąża.

Dokładnie tak jak napisała Gabriela. Co do strachu przed amniopunkcja to samo badanie jest prawie bezbolesne, powikłania są niezwykle rzadkie, najgorsze jest oczekiwanie na wyniki 3 tyg...I tak jak pisze Gabi jeśli terminacja wchodzi w grę to tylko amnio....jeśli nie to te badania z krwi dadzą Ci jasną sytuację bez pobierania wód płodowych

 

[agaaa1990]

Czy zastanawiałam się co zrobię? Oczywiście ale dalej nie mam pojęcia i współczuje wszystkim kobietom które musza podjąć taka decyzje... Na nifty niestety nie mogę sobie pozwolić jutro mam wizytę u mojego lekarza prowadzącego zobaczę co on powie ale chyba się zdecyduje na amino bo oszaleje do wrzesnia.
Ciekawe skąd tak duże różnice zew UK ryzyko jest podejrzane dopiero od 1:100. Może przynajmniej tam aż tak nie stresują kobiet.