Hej, zostawię ten post dla dziewczyn szukających podobnych informacji w przyszłości.
przypomnę prenatalne 11 tydzień, NT 1,1, kość nosowa widoczna, wszystko idealnie, ale krew fatalnie - beta 0,2 MoM a białko 0,1 MoM i ryzyko trisomii 18 (zespół edwardsa) 1:57.
USG 15 tydzień wszystko idealne.
USG 21 tydzień - złożona wada serca, zespół Dandy Walkera, problemy z rączkami i nóżkami.
Amniopunkcja wykonana 22 tygodnia w dwojaki sposób: mikromacierze i kariotyp. CO ciekawe, mikromacierze nie wykazały wady, dopiero tradycyjnie robiony kariotyp i, o dziw, to nie trisomia 18 lecz triplodia. Ultra rzadka wada genetyczna, także letalna. Nie każde zatem podejrzenie ZE to faktycznie ZE. Wg lekarza badania krwi SANCO wykryłyby ten zły kariotyp, niemniej w moim przypadku jest już za późno.