Witajcie
Podzielę się z Wami jak to jest w temacie chorób genetycznych w moim przypadku. Mam 28 lat, mąż też.To moja pierwsza ciąża, w rodzinie przypadków chorób genetycznych nie było.Wszystko się zaczęło w chwili gdy dr zauważył troszkę większą przezierność karkową (2,5 mm).Test Pappa wykazał ryzyko zespołu edwardsa, biochemia wyszła bardzo niska. Liczyliśmy na to że wszystko będzie dobrze bo te testy często przekłamują. Na usg tez wszystko wyglądało na to że dzidziuś jest zdrowy, jednak dr znalazł tzw. miękki marker w postaci torbielków w splocie naczyniówkowym i zrobiliśmy amniopunkcję.Cały czas mieliśmy nadzieję że Szymek jest zdrowy bo takie torbielki bardzo często występują u zdrowych dzieci i z czasem się wchłaniają. Najgorsze było czekanie na wyniki (prawie miesiąc). Nie robiliśmy amnio po to by w razie choroby usunąć ciążę. Wiedzieliśmy że bez względu na wynik donoszę Szymka.Niewiedza była po prostu gorsza niz poznanie prawdy, nawet tej najgorszej. Chcieliśmy poznać co nas czeka.Niestety, okazało się że Szymek ma dwie wady genetyczne: zespół Edwardsa i Klinefertera. Ta pierwsza jest śmiertelna i choć Synek rośnie i na usg poza wada serduszka wygląda i rozwija się jak normalny dzidziuś to wiemy że umrze. Te 2 wady jednocześnie zdarzaja się bardzo rzadko. Znaleźliśmy artykuł w internecie na obcojęzycznych stronach, mówiący o tym że do 2006 r. w literaturze opisano 4 takie przypadki na świecie! Po serii wizyt u genetyka okazało się że los tak chciał i te wady, które doświadczyły naszego Synka to kwestia przypadku. My z mężem jesteśmy juz po badaniach genetycznych naszych kariotypów i jesteśmy zupełnie zdrowi. Ja planując ciążę bardzo o siebie dbałam, łykałam kwas foliowy, prawie rok przed zajściem w ciążę rzuciłam palenie, gdy dowiedziałam się o ciąży ( po 3 dniach od spóźniającej się miesiączki) odstawiłam alkohol. To wszystko nie ma znaczenia w przypadku chorób genetycznych. Mogą dosięgnąć każdego, bez względu na to czy w rodzinie były przypadki czy też nie (u nas nie było).Nie mamy na to wpływu. Chcę tylko powiedzieć że dzięki badaniom prenatalnym (konkretnie amniopunkcji, ktora daje jednoznaczny wynik) jestem świadoma tego co nas czeka, mam czas aby choć troszke oswoić się z tą myślą. Wiem też że ta ciąża to wyjątkowy czas bo dziekuję za każdy jej dzień, za każdy dzień w którym czuję ruchy Szymka bo wiem że może od nas odejść tuz po urodzeniu. Wiem że teraz mamy swój czas i korzystam z każdej sekundy, mówię do Szymka, śpiewam mu, staram się aby był szczęśliwy w swym króciutkim życiu. Wiem że najgorsze przed nami, ale będę choć troszkę na to przygotowana.Mam wspaniałego męża, który mnie wspiera i cudownego lekarza. Boję się, ale jestem silna dla Synka. Piszę o tym wszystkim dlatego że przekopałam już cały internet i napotkałam na masę opinii na temat badań prenatalnych.Często wypowiadają się ludzie nie stający w obliczu takiej tragedii .Śmią wysuwać wnioski że badania te są "wstępem do aborcji" i takie tam.Krew mnie zalewa jak czytam takie wypowiedzi, i to osób które nie przeżyły takiej tragedii. Fakt, kobieta ma prawo w takim przypadku do "wyboru", my tez mieliśmy ale w naszym przypadku nie było wyboru, kochaliśmy Szymka od momentu pozytywnego testu ciążowego i wiedzieliśmy że będzie żył tak długo jak będzie mu dane.Jednocześnie nie potępiam kobiet, które w takich ciężkich momentach wybierają tę drugą opcję, bo nie każdy jest na tyle silny, aby zmierzyć się z taką tragedią. Każdy jest władcą swojego sumienia.Powiem wam że czas oczekiwania na wynik testu pappa i amnio był horrorem, bo człowiek nie wie czego tak na prawdę się spodziewać. Gdy juz poznaliśmy wynik, choć serce chciało pęknąć z bólu, bo staraliśmy się o naszą kruszynkę 2 lata (nasz pierwszy dzidziuś) to paradoksalnie nam ulżyło, bo przynajmniej poznaliśmy prawdę. Niewiedza jest gorsza od wiedzy. Co by było gdybym łudziła się do końca że jest wszystko w porządku i zgodnie z planem przygotowała pokoik dla Szymka, ciuszki, zabawki, wózek itp. Wróciłabym ze szpitala i potykałabym sie o te rzeczy, zalewając się łzami na ich widok. W tej sytuacji wiem że Szymek jeśli będzie mu dane przeżyć po odcięciu pępowiny spędzi całe swe życie w szpitalnym inkubatorze, lub co najwyżej w hospicjum. Dzięki tej wiedzy mogę zaoszczędzić sobie choć trochę bólu i chociażby nie szykując nic dla Szymka w domu.
To tyle, co chciałam Wam przekazać w tym miejscu,może mój post komuś pomoże bo wiem jak sama po poznaniu wyniku szukałam gorączkowo osób które są w podobnej sytuacji, to dodawało mi otuchy że nie tylko ja przeżywam taką tragedię, a takich rodzin jest więcej, choć życzyłabym sobie i wszystkim aby wszystkie dzieciaczki rodziły się zdrowe, ale to niestety nie mozliwe. Pozdrawiam
kolezanki i na nowy tydzien zycze wszystkiego najlepszego:-)
