Co sądzicie o Prenatal testDNA?

[Owca91]

Panorama w tym najszerszym badaniu bada chyba 4 albo 5 podstawowych.

Natomiast panorama za to bada triploidie, o ile dobrze pamiętam, czego chyba żaden inny test nie robi.

Tak, ja robiłam panoramę w tej najbardziej rozszerzonej formie i triploidie też bada.

 

[blanny]

Pytanie brzmi, czy jest faktycznie sens badać wszystko tak z góry na dół.
Ja kupowalam sanco i tam mnie ostrzegali, że jak sie bada wszystko, to jest wysokie ryzyko, ze COŚ wyjdzie. Coś mikroskopijnego, co nie będzie wplywać na normalne życie, ale wykryje, bo jesteśmy ludźmi i tak to wygląda.

No ale z drugiej strony to co, lepiej nie wiedzieć? Co to da, że tego nie będzie?
A czasem takie mikroskopijne rzeczy dają duże objawy. Sam zespół digeorge'a ma tak zróżnicowana intensywność objawów, że niektórzy nawet nie wiedzą, że go mają, bo praktycznie żyją normalnie, a inni są bardzo mocno niepełnosprawni. Wiedząc, że coś może wystąpić lub występuje, możemy się na to przygotować, poczytać.

 

[Lady Loka]

No ale z drugiej strony to co, lepiej nie wiedzieć? Co to da, że tego nie będzie?
A czasem takie mikroskopijne rzeczy dają duże objawy. Sam zespół digeorge'a ma tak zróżnicowana intensywność objawów, że niektórzy nawet nie wiedzą, że go mają, bo praktycznie żyją normalnie, a inni są bardzo mocno niepełnosprawni. Wiedząc, że coś może wystąpić lub występuje, możemy się na to przygotować, poczytać.

Nie chodzi o to, że lepiej nie wiedzieć, tylko o to, że czasami goni się potem i stresuje się czymś, co nie ma wplywu na życie.
Tak mi to tłumaczyła babka z sanco jak zastanawialam się nad tym, ktory wariant wykupić. Że czasami więcej stresu, niż to jest warte.

 

[blanny]

Nie chodzi o to, że lepiej nie wiedzieć, tylko o to, że czasami goni się potem i stresuje się czymś, co nie ma wplywu na życie.
Tak mi to tłumaczyła babka z sanco jak zastanawialam się nad tym, ktory wariant wykupić. Że czasami więcej stresu, niż to jest warte.

A czasem dzięki temu można się na coś przygotować. I nawet jak po porodzie nie widać nic dziwnego, to jak dziecko ma np 16 czy 18 miesięcy i dalej nie chodzi albo potem ma problemy z nauką itd to wiemy, z czego to może wynikać. Możemy postarać się o terapię, wwr, KS, dalszą diagnostykę itd.
A jeśli nic się nie będzie działo mimo wykrytej wady, to chyba super przecież.

 

[Lady Loka]

A czasem dzięki temu można się na coś przygotować. I nawet jak po porodzie nie widać nic dziwnego, to jak dziecko ma np 16 czy 18 miesięcy i dalej nie chodzi albo potem ma problemy z nauką itd to wiemy, z czego to może wynikać. Możemy postarać się o terapię, wwr, KS, dalszą diagnostykę itd.
A jeśli nic się nie będzie działo mimo wykrytej wady, to chyba super przecież.

Ale mi kompletnie nie o to chodziło! Kompletnie nie o tym mowię.

 

[olka11135]

No ale z drugiej strony to co, lepiej nie wiedzieć? Co to da, że tego nie będzie?
A czasem takie mikroskopijne rzeczy dają duże objawy. Sam zespół digeorge'a ma tak zróżnicowana intensywność objawów, że niektórzy nawet nie wiedzą, że go mają, bo praktycznie żyją normalnie, a inni są bardzo mocno niepełnosprawni. Wiedząc, że coś może wystąpić lub występuje, możemy się na to przygotować, poczytać.

To chyba nie o to chodzi do końca.

Pamiętam tutaj przypadek chyba w wątku 40 plus, że wyszła jakaś mozaika ale ani Google ani amniopunkcja ani genetycy nie dały odpowiedzi co to. Usg były prawidłowe. Stres już był do końca ciąży. Na moment bycia mamy na forum czyli mniej więcej do 12 miesiąca życia dziecka wszystko było w porządku. Całkowicie zdrowy bobas. Jedynie co może można by pod to podczepić to dziecko miało zrośnięte dwa palce u stóp. Dzisiaj to się chyba nawet to od razu po porodzie rozcina ale np moja mama ma tak do dziś. Nie chciałabym żeby mi to wyszło i mieć stres cała ciążę przez taka głupotę.

 

[blanny]

To chyba nie o to chodzi do końca.

Pamiętam tutaj przypadek chyba w wątku 40 plus, że wyszła jakaś mozaika ale ani Google ani amniopunkcja ani genetycy nie dały odpowiedzi co to. Usg były prawidłowe. Stres już był do końca ciąży. Na moment bycia mamy na forum czyli mniej więcej do 12 miesiąca życia dziecka wszystko było w porządku. Całkowicie zdrowy bobas. Jedynie co może można by pod to podczepić to dziecko miało zrośnięte dwa palce u stóp. Dzisiaj to się chyba nawet to od razu po porodzie rozcina ale np moja mama ma tak do dziś. Nie chciałabym żeby mi to wyszło i mieć stres cała ciążę przez taka głupotę.

A ja bym chciała. Czasem takie właśnie mozaiki czy delacje, duplikacje, są potem przyczyną padaczki, autyzmu, ADHD, skłonności do depresji czy schizofrenii. Ale to można dopiero w dużo starszym wieku stwierdzić, niekoniecznie u takiego malucha. Ale wtedy mamy już jakiś punkt zaczepienia.

 

[blanny]

Hej. Ja zdecydowałam się na Prenatal testDNA. Badanie zrobiłam już po 10 tygodniu ciąży. Test ma wysoką skuteczność dla całego zakresu analizy. Jeżeli chciałabyś dowiedzieć się więcej, to może skontaktuj się z laboratorium testDNA i dopytaj o szczegóły. Dowiadywałam się właśnie na infolinii i miałam wszystkie informacje.

Powiem szczerze, że ja się wczytywałem i np skuteczność w karyo plus dla mikrodelacji, relacji, duplikacji wynosi 50 procent. Czyli albo wyjdzie albo nie. Trochę słabo Sanco ma jakoś 75 procent bodajże dla porównania.
Czyli nie powiedziałabym, że to jest wysoka skuteczność dla całej analizy, skoro część badanych rzeczy ma 50 procent czułości.
Natomiast ogólnie test i tak wydaje się całkiem sensowny w cenie, którą ma aktualnie na promocji. (Mówię o wariancie karyo plus)

 

[bleucoco]

Pytanie brzmi, czy jest faktycznie sens badać wszystko tak z góry na dół.
Ja kupowalam sanco i tam mnie ostrzegali, że jak sie bada wszystko, to jest wysokie ryzyko, ze COŚ wyjdzie. Coś mikroskopijnego, co nie będzie wplywać na normalne życie, ale wykryje, bo jesteśmy ludźmi i tak to wygląda.

Dokładnie, w taki sposób u koleżanki w Veragene wyszedł wynik niejednoznaczny co do DiGeorge. Oczywiście płacz, rozpacz, co dalej. Ostatecznie nie zdecydowała się na amnio bo ryzyko amnio było większe niż ta statystyka z nipt, a wszystkie badania miała w normie, ale co się nastresowała to jej. Potem powtórzyła inny test nipt i tam już wyszło czysto, więc nie wiadomo skąd tamten wynik niejednoznaczny. Różnica w czułości to chyba było 0,5 pomiędzy tymi dwoma testami. Tak czy siak oczywiście to decyzja każdego rodzica, bo każdy ma inne podejście.

 

[blanny]

Skąd wzięłaś takie dane? Oczywiście, że NIPT są najskuteczniejsze dla 3 głównych trisomii, jednak liczby, które podałaś dla Karyo Plus mijają się z prawdą. Czułość Prenatal testDNA dla mikrodelecji wynosi 83,33 a nie 50%. Dla delecji i duplikacji jest jeszcze wyższa (dane z publikacji: Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580.).

Wzięłam z ich strony, gdzie jest całą tabela, ile było wyników pozytywnych a ile falszywie pozytywnych a ile negatywnych i falszywie negatywnych. I pamiętam, że przy pozytywnych i fałszywie pozytywnych właśnie przy tym punkcie było coś w stylu 53 i 57 kolejno. Czyli zdiagnozowali tyle samo dobrze co źle (w sensie napisali, że jest, choć nie było). A więc trochę to słabo brzmi.