Czerwcowe mamy 2022

[MiMi86]

Tak, można. My w poprzedniej ciąży korzystaliśmy z tej opcji .

 

[MiMi86]

A czy ten nifty pro wykrywa w razie czegoś mutacje de novo? Czy tylko te popularne?

Kochana, możesz mi wytłumaczyc o co chodzi z tymi mutacjami de novo?

Mianem mutacji "de novo" określa się mutacje ,które nie są dziedziczone od rodziców. Czyli , żadne z rodziców nie przekazało mutacji genu DNA dziecku, do mutacji dochodzi na nowo (de novo) podczas poczęcia. Czy są standardowe badania które to wykrywają? (Są badania ,które już u narodzonego dziecka z daną mutacją wykrywają mutacje de novo, ale przed poczęciem?)
Może ,lekarz wspominał Wam jakie badania należy wykonać?
Przepraszam że zapytam, czyli Wy jako rodzice nie przekazaliście mutacji swojemu dziecku?

Nie dziwię się, że ta ciąża jest dla Ciebie tak stresująca, ale myśl pozytywnie, będzie wszystko dobrze ❤

 

[Jetkaa]

Kochana, możesz mi wytłumaczyc o co chodzi z tymi mutacjami de novo?

Mianem mutacji "de novo" określa się mutacje ,które nie są dziedziczone od rodziców. Czyli , żadne z rodziców nie przekazało mutacji genu DNA dziecku, do mutacji dochodzi na nowo (de novo) podczas poczęcia. Czy są standardowe badania które to wykrywają? (Są badania ,które już u narodzonego dziecka z daną mutacją wykrywają mutacje de novo, ale przed poczęciem?)
Może ,lekarz wspominał Wam jakie badania należy wykonać?
Przepraszam że zapytam, czyli Wy jako rodzice nie przekazaliście mutacji swojemu dziecku?

Właśnie nie przekazaliśmy synkowi żadnego wadliwego genu.. Ja i mąż wykonaliśmy badanie WES.. Jesteśmy zdrowi.. Nasz synek mi mutacje de novo.. Poprostu coś we wcześniej ciąży się źle podziało i malutki stworzył jak by nowa chorobe. Na nim się zaczęło i na nim miało się skończyć.. Dlatego ja myślę czy warto mi wykonać Nifty test.. Chyba z mężem wolimy wykonać dziecku jak się urodzi WES.. On zbada mu 24tys genów które odpowiedzialne są za różne choroby . Nawet de novo.. A Nifty bada tylko 94choroby.. Tylko fakt WES bada narodzone dziecko.. I tu taki minus.. Ale wiem ze tylko to badanie da mi spokój psychiczny.. Ale to tylko moje zdanie.. Wiadomo każda robi jak uważa..

 

[Jetkaa]

Kochana, możesz mi wytłumaczyc o co chodzi z tymi mutacjami de novo?

Mianem mutacji "de novo" określa się mutacje ,które nie są dziedziczone od rodziców. Czyli , żadne z rodziców nie przekazało mutacji genu DNA dziecku, do mutacji dochodzi na nowo (de novo) podczas poczęcia. Czy są standardowe badania które to wykrywają? (Są badania ,które już u narodzonego dziecka z daną mutacją wykrywają mutacje de novo, ale przed poczęciem?)
Może ,lekarz wspominał Wam jakie badania należy wykonać?
Przepraszam że zapytam, czyli Wy jako rodzice nie przekazaliście mutacji swojemu dziecku?

Nie dziwię się, że ta ciąża jest dla Ciebie tak stresująca, ale myśl pozytywnie, będzie wszystko dobrze ❤

Mi właśnie chodzi o to czy jeżeli dziecko miało by mutacje de novo.. To czy takie badanie Nifty by to wykazało.. Bo jeżeli nie to dla mnie bezsensu.. Bo popularne choroby są o tyle lepsze że tak powiem że można je rozpoznać na USG, i działać.. A de novo są nieznane....Pogadam z ginem to się dowiem.

 

[MiMi86]

Mi właśnie chodzi o to czy jeżeli dziecko miało by mutacje de novo.. To czy takie badanie Nifty by to wykazało.. Bo jeżeli nie to dla mnie bezsensu.. Bo popularne choroby są o tyle lepsze że tak powiem że można je rozpoznać na USG, i działać.. A de novo są nieznane....Pogadam z ginem to się dowiem.

Zapytaj, chętnie sama się dowiem, jak to jest z tym badaniem Nifty. My wykonamy te podstawowe, a co będzie dalej to zależy jakie będą wyniki. Wiadomo nie da się przewidzieć wszystkiego. Więc każdą z nas teoretycznie może spotkać taka sytuacja, jak Ciebie. Natury nie przeskoczymy niestety.

Idę kawkę wypić, może mnie "podniesie". Jak dam radę ją wypić

 

[Lilkafil]

7+4 ...do tej pory miałam tylko lekkie mdłości do 10-11...potem już było ok a dziś katastrofa próbuje zjeść sucha kromkę bo muszę jechać na cmentarz. W żadnej ciąży nie miałam nudności

Pytam bo ja początek ciąży 5+2 i tez miewam tylko mdłości ( których tez w poprzednich ciążach nie miałam ) Za tydzień wyjeżdżam z mężem na kilka dni do Rzymu i takie mam obawy że tez te mdłości mogą się rozkręcić … a wtedy do sobie pozwiedzać głównie toalety

 

[Magdalena09]

No i się zaczęło ....nudności wymioty i tak od samego rana....[emoji85][emoji17] Która narzeka na brak objawów chętnie oddam trochę swoich [emoji3061]

Ja też mówiłam że przechodzę dosyć lekko, raz na jakiś czas mnie mdliło... No to dzisiaj mam za swoje. W pracy ledwo siedzę, a do 14 jeszcze daleko [emoji21] mam nadzieję że to przejściowe

 

[Jetkaa]

Zapytaj, chętnie sama się dowiem, jak to jest z tym badaniem Nifty. My wykonamy te podstawowe, a co będzie dalej to zależy jakie będą wyniki. Wiadomo nie da się przewidzieć wszystkiego. Więc każdą z nas teoretycznie może spotkać taka sytuacja, jak Ciebie. Natury nie przeskoczymy niestety.

Idę kawkę wypić, może mnie "podniesie". Jak dam radę ją wypić

Ile bym dała żeby napić się kawy mój żołądek odrzucił kawę
Oki dopytam sie

 

[MiMi86]

Ile bym dała żeby napić się kawy mój żołądek odrzucił kawę
Oki dopytam sie

Ja piję bardzo słabą z mlekiem migdałowym, ale są dni że też nie przełknę kawy
Muszę posprzątać, straszny mam bałagan. Malutka bardzo brudzi, na szczęście w tym tygodniu jest w żłobku

 

[Kundlica]

Mi właśnie chodzi o to czy jeżeli dziecko miało by mutacje de novo.. To czy takie badanie Nifty by to wykazało.. Bo jeżeli nie to dla mnie bezsensu.. Bo popularne choroby są o tyle lepsze że tak powiem że można je rozpoznać na USG, i działać.. A de novo są nieznane....Pogadam z ginem to się dowiem.

Myślę, że jedna rzecz źle rozumiesz, a jej zrozumienie da Ci odpowiedź. [emoji4] Wada/choroba może powstać w związku z tym, że rodzice są nosicielami lub de novo. Sposób powstania nie ma znaczenia dla wykrywalnosci [emoji4] wada po prostu jest, a jeśli jest wśród tych wykrywanych przez test to zostanie wykryta niezależnie od tego czy powstała de novo czy dziedzicznie [emoji4]