Tak, tylko koleżanka pyta czy to badanie wykryje te mutacje "de novo". Myśląc na chłopski rozum, jeśli mutacje "de novo" są to mutacje nowo powstałe, nie znane wcześniej choroby. Takie badanie prawdopodobnie ich nie wykryje.( jedynie te 94 podane) tak mi się wydaje, a mogę się mylić. Więc i ja zapytam z ciekawości lekarza.
Wiesz to jest tak ze nawet jak wszystkie badania masz dobre to i tak nie można mieć 100% pewności bo zawsze jest jakiś % bledu. Mi to da o tyle komfort że będę się mniej stresować. Nawet jak się rodzi "zdrowe" dziecko to z czasem wychodzą inne problemy , zreszta bycie matka to wieczny stres czy si dziecko nie zakrztusi czy nie stanie mu się krzywda... To jest tak jak wiele par w tym ja badania super książkowe a w ciążę nie mogłam zajść 2 lata, pomogła klinika... trzeba być dobrej myśli że wszystkie będziemy miały piękne zdrowe bobaskiWłaśnie tego się boję że Nifty będzie ok. Kamień z serca a później okropne rozczarowanie.. Zobaczymy po USG genetycznymi konsultacji z lekarzem
a nie nakręcać się Twój przypadek rozumiem mam znajomych który synek urodził się chory, odszedł do aniołków a teraz urodził się drugi po chyba 5 latach zupełnie zdrowy sliczy bobasek i trzymam kciuki że u Was też tak będzie 
Różne już znane choroby też mogą być de novo... Chodzi o formę ich wystąpienia, czy od rodziców (którzy mogą być nosicielami) - macie prz badany genom więc to nie ten przypadek, czy właśnie de novo, czyli powstałe poraz pierwszy...
pogadam z genetykiem jeszcze i z Ginekologiem bo u nas po tym wszystkim inaczej to wszystko wygląda.. Dla niektórych de novo to choroba nie od rodziców ale za to określona w literaturze.. A u nas de novo to taka o której ludzie nie mają pojęcia.. Wyniki mojego synka zostały zabezpieczone i opisane jak by było takie dziecko jak on..
Nipt to grupa badań nieinwazyjnych, pappa też należy do badań nipt
Dziękuję kochanaWiesz to jest tak ze nawet jak wszystkie badania masz dobre to i tak nie można mieć 100% pewności bo zawsze jest jakiś % bledu. Mi to da o tyle komfort że będę się mniej stresować. Nawet jak się rodzi "zdrowe" dziecko to z czasem wychodzą inne problemy , zreszta bycie matka to wieczny stres czy si dziecko nie zakrztusi czy nie stanie mu się krzywda... To jest tak jak wiele par w tym ja badania super książkowe a w ciążę nie mogłam zajść 2 lata, pomogła klinika... trzeba być dobrej myśli że wszystkie będziemy miały piękne zdrowe bobaski
lekarze też mówili że de novo nie powinna się powtórzyć dlatego jestem dobrej myśli
Tak wiem. Miałam już wykonywany nipt
Czyli określeniem "de novo" określa się mutacje nie powstałe od rodziców?
Od rodziców jest dziedziczenie.. Rodzice mogą przekazać chorobę dziecku ale to nie de novo.. De novo jest jak rodzice zdrowi (jak ja i mąż) i dziecko chore..
