Galaktozemia

[wikaa12]

Dzień dobry,
u mojej córeczki zdiagnozowano galaktozemie. Chciałabym zapytać rodziców dzieci z tą chorobą o to jak wygląda wasze życie? Wiem, że konieczna jest restrykcyjna dieta i tym aż tak bardzo się nie martwię, bo wiem że damy sobie z tym radę. Jednak czytając artykuły w internecie można dowiedzieć się o wielu przykrych i poważnych skutkach tej choroby takich jak upośledzenie umysłowe, opóźnienia w rozwoju, problemy hormonalne. Bardzo się tego boję. Jak to wygląda u was, czy wasze dzieci rozwijają się prawidłowo? Czy wasze życie wygląda w miarę normalnie? Czy zdecydowaliście się na kolejne dziecko i czy również jest chore? Ja chciałam mieć zawsze dużą rodzinę, jednak teraz boję się, że w przyszłości mogę świadomie skrzywdzić kolejne dziecko.

 

[Maxime]

Nie mam dziecka chorującego na galaktozemie ale w mojej pracy spotykałam się z dziećmi chorującymi na tą chorobę jak i na inne o podobnym podłożu i objawach (m.in. fenyloketonuria). Z obserwacji wynika że dieta eliminująca zakazane produkty włączona wcześnie (czyli już od wykrycia choroby) pozwala na prawidłowy rozwój dziecka. Bardzo ważne są kontrole u lekarza i dietetyka. Na pewno dostaliście skierowanie do poradni chorób metabolicznych, gdzie wszystko Wam wyjaśnią. Generalnie rozwój umysłowy może być nieco opóźniony w stosunku do rówieśników, są trudności z nauką i skupieniem uwagi, z takim dzieckiem trzeba dużo pracować. Co do diety to na razie jest łatwo bo pewnie dajesz specjalne mleko i masz spokój. Niestety potem będzie gorzej, szczególnie w okresie szkolnym kiedy dzieci przynoszą różne rzeczy do jedzenia, dlatego od początku trzeba tłumaczyć i uczyć dobrych nawyków żywieniowych. Całe szczęście że zgodziłaś się na badania przesiewowe i chorobę wykryto tak wcześnie bo mogło skończyć się to tragicznie dla Twojej córeczki. A i jeszcze przebieg choroby będzie zależał od stopnia deficytu enzymu, czy jest on częściowy czy całkowity. Rozumiem że córka była bądź będzie poddana szczegółowym badaniom w tym genetycznym? Pozdrawiam