Grudniowe mamy 2021

[Kurumi]

Ja robiłam Nifty pro w niedzielę, wysłany w poniedziałek. Dziś dostałam dopiero maila z dostępem do profilu klienta. W wiadomości mam że wynik będzie do 11 czerwca, osiwieję do tej pory.

Ja mam wyniki testu Panorama 3.06, tez oswieje

 

[Isanaa]

Syn urodził się przez CC, zrobiliśmy mu badania genetyczne, metaboliczne, rezonans głowy, EEG, no wszystko co się dało. Z medycznego punktu widzenia jest zdrowy jak ryba. Ma prawie 6 lat, nie mówi i niewiele rozumie. Bujamy się po terapiach od 4 lat. Żadne badanie płodu nie da mi odpowiedzi czy ma autyzm.

Czyli np. Badanie NIFTY nie wykryje autyzmu?

 

[Kurumi]

Czyli np. Badanie NIFTY nie wykryje autyzmu?

Chyba nie, ono wykrywa tzw. trisomnie a to chyba co innego, w sensie wydaje mi się, że autyzm nie jest wada genetyczna. Przepraszam jeśli mówię źle

 

[outofthebox]

Ciąża to jednak taki stan, ze chyba bardziej oszukujemy się, ze mamy na coś wpływ, niż realnie jest to prawdą Ja robiłam testy typu NIFTY z myślą, ze chociaż tyle jestem w stanie skontrolować, tez mam wrażenie, ze za granicą do ciazy podchodzi się bardzo luzno, u mnie ciąża jako stan jest uznawana od 13go tygodnia, ale ciesze się, ze dało się zorganizować jakies badania i usg wczensiej. W sumie nie dostaje tez dużo informacji czy ciąża jest prawidłowa/zdrowa, czy może rozwija się nisko/ma inne zagrożenia i powinnam na siebie uważać. Na razie staram się robić wszystko, ale w zwolnionym tempie i więcej odpoczywać, teraz jestem już po badaniach prenatalnych i mam nadzieje, ze do połówkowych czeka mnie nuda i luz, chociaż dopadają gorsze humorki, mimo ze fizyczne czuje się lepiej, w 1 trymestrze byłam bardzo pozytywna i „stabilna”, teraz robię się kłębkiem nerwów

 

[outofthebox]

Czyli np. Badanie NIFTY nie wykryje autyzmu?

Nie wykryje, nawet pro wykrywa rzadsze zmiany, ale co do większości z nich, nie mamy nawet pojęcia, czy będą miały wpływ na dziecko. Autyzm ma prawdopodobnie podłoże genetyczne, ale tych zmian w genach jest tak wiele, ze nie da się tego obecnie okreslic, ani nawet powiedziec, czy te wady genetyczne wyjdą na światło dzienne jako spektrum autyzmu.

 

[sel85]

Czyli np. Badanie NIFTY nie wykryje autyzmu?

Generalnie nie wiadomo skąd bierze się autyzm, są różne teorie, znam dzieci które mają problemy metaboliczne i lekarze twierdzą że stąd autyzm. Znam takie które mają wady genetyczne np duplikacje czy delecje. Są takie które mają niedotlenienie przy porodzie albo padaczkę. A są takie które teoretycznie nic nie mają i też mają autyzm. Nikt do końca nie dowiódł przyczyny autyzmu. Nifty bada tylko wady genetyczne, do porodu jeszcze może 100 rzeczy się wydarzyć.

 

[sel85]

Nie wykryje, nawet pro wykrywa rzadsze zmiany, ale co do większości z nich, nie mamy nawet pojęcia, czy będą miały wpływ na dziecko. Autyzm ma prawdopodobnie podłoże genetyczne, ale tych zmian w genach jest tak wiele, ze nie da się tego obecnie okreslic, ani nawet powiedziec, czy te wady genetyczne wyjdą na światło dzienne jako spektrum autyzmu.

Można mieć wadę np duplikacje czy delecje która w ogóle się nie objawia, żyjesz i funkcjonujesz nieświadomie. A jak jest zdiagnozowana to piszą że może być odpowiedzialna np za brak mowy czy sprawność intelektualną.

 

[jakdotegodoszloniewiem]

Już po badaniach. USG idealne, chociaż nie chciał za bardzo współpracować i nie pokazywał ładnie buzi.
Po wpisaniu wyników krwi wyszło podwyższone ryzyko ZD (1:255). Zrobiliśmy od razu test NIPT i czekamy na wynik. Osiwieję.

 

[outofthebox]

Już po badaniach. USG idealne, chociaż nie chciał za bardzo współpracować i nie pokazywał ładnie buzi.
Po wpisaniu wyników krwi wyszło podwyższone ryzyko ZD (1:255). Zrobiliśmy od razu test NIPT i czekamy na wynik. Osiwieję.

Nie martw się za wczesnie, Pappa ma to do siebie, ze martwi, niepotrzebnie :/ Dobrze, ze zrobiłaś NIPT i trzymam kciuki za szybki wynik!

 

[sel85]

Już po badaniach. USG idealne, chociaż nie chciał za bardzo współpracować i nie pokazywał ładnie buzi.
Po wpisaniu wyników krwi wyszło podwyższone ryzyko ZD (1:255). Zrobiliśmy od razu test NIPT i czekamy na wynik. Osiwieję.

Nie dziwię się że panikujesz, ale pappa często wychodzi źle a potem okazuje się że jest ok. Trzymam kciuki żeby teraz też tak było.