List z pracowni badań przesiewowych- podwyższony poziom immunoreaktywnej trypsyny (IRT)

[Elencza]

Drogie mamy, pomocy...
Dostałam list z prscowni badam przesiewowych i metabolicznych, w którym czytam, że u córki ,"po oznaczeniu poziomu immunorekatywnej trypsyny (IRT) zaistniała konieczność wykonania, w ramach badań weryfikacyjnych, analizy molekularnej w kierunku mukowiscydozy". Dalej jest, że "nie stwierdzono obecności badanych mutacji genu CFTR" I że nie kwalifikuje się do poszerzonych badań diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy.

Ktoś ma takie wyniki??? Co może powodować podwyższony poziom trypsyny ?? Powinnam prywatnie badac dalej..? Gdzie? Jak ?
Podpowiedzcie cos- może któraś z mam się z tym spotkała?
Badania momrnularne obejmują najczęstsze mutacje genów odpowiedzialnych za mukowiscydoze- powinnam rozszerzyć badania? Lekarza mamy dopiero w przyszłym tygodniu..

 

[witch84]

Jeśli wykluczyli mukowiscydozę, to chyba należy zbadać trzustkę.

 

[Elencza]

Jeśli wykluczyli mukowiscydozę, to chyba należy zbadać trzustkę.

No właśnie wykluczyli najczęstsze w Polsce odmiany, nie wszystkie jej mutacje.
Dzięki.

 

[witch84]

A masz w rodzinie jakieś przypadki? Wydaje mi się, że z dużym prawdopodobieństwem, to nie mukowiscydoza.

Trypsyna to enzym wytwarzany przez trzustkę, stąd pomysł by ją sprawdzić. Ona ma wpływ na trawienie białek w jelitach. I jak trypsyna z jakiegoś powodu nie może dostać się do jelit, to wzrasta jej stężenie we krwi.

Ogólnie rzecz biorąc jest duża szansa, że poziom trypsyny wróci do normy w ciągu paru tygodni. Ja bym pewnie powtórzyła badanie za jakiś czas - pewnie lekarz coś więcej podpowie.

 

[Elencza]

A masz w rodzinie jakieś przypadki? Wydaje mi się, że z dużym prawdopodobieństwem, to nie mukowiscydoza.

Trypsyna to enzym wytwarzany przez trzustkę, stąd pomysł by ją sprawdzić. Ona ma wpływ na trawienie białek w jelitach. I jak trypsyna z jakiegoś powodu nie może dostać się do jelit, to wzrasta jej stężenie we krwi.

Ogólnie rzecz biorąc jest duża szansa, że poziom trypsyny wróci do normy w ciągu paru tygodni. Ja bym pewnie powtórzyła badanie za jakiś czas - pewnie lekarz coś więcej podpowie.

Dziękuję!
Mukowiscydozy w rodzinie nie ma. W przyszłym tygodniu mamy szczepienie, zapytam lekarza. Bo jedwn lekarz zlekceważył moje obawy..