Poronienie czy jest dziedziczne?

[Magdusia88]

Ja bym dla spokoju ducha zrobila badania z tzw.materialu (jeśli przed zabiegiem poprosilas o pozostawienie go). Moim zdaniem najczęściej poronienia to losowe wady genetyczne, taka ruletka- oboje rodzice zdrowi ale coś nie wyszło. Poronienia wbrew pozorom sa powszechne i zgadzam się, że za mało się o tym mówi.

Tak, wady genetyczne zarodka/płodu są najczęściej spontaniczne i losowe, rodzice najczęściej nie mają z nimi nic wspólnego, tworzą się na etapie rozwoju zarodka.
One są najczęstsze i naturalne - organizm pozbywa się nieprawidłowego genetycznie zarodka. Kiedyś kobiety nie wiedziały nawet, ze poroniły, miesiączka przychodziła o czasie, albo kilka dni później. Mówi się, że takie wczesne poronienia to nawet 50% - są praktycznie niewykrywalne.

Ale autorka pisała, że ma problemy hormonalne i tu doszukiwałabym się przyczyny. Zrobiłabym rowniez badania na zespół antyfosfolipidowy i trombofilie i zbadała macice czy nie ma wad, bo to są najczęstsze przyczyny poronień, oprócz słabej jakości nasienia, ale autorka to już ma zbadane.

 

[Kurumi]

Tak, wady genetyczne zarodka/płodu są najczęściej spontaniczne i losowe, rodzice najczęściej nie mają z nimi nic wspólnego, tworzą się na etapie rozwoju zarodka.
One są najczęstsze i naturalne - organizm pozbywa się nieprawidłowego genetycznie zarodka. Kiedyś kobiety nie wiedziały nawet, ze poroniły, miesiączka przychodziła o czasie, albo kilka dni później. Mówi się, że takie wczesne poronienia to nawet 50% - są praktycznie niewykrywalne.

Ale autorka pisała, że ma problemy hormonalne i tu doszukiwałabym się przyczyny. Zrobiłabym rowniez badania na zespół antyfosfolipidowy i trombofilie i zbadała macice czy nie ma wad.

Pelna zgoda, ze jeśli jest podejrzenie (choćby cien) innej przyczyny należałoby zrobić diagnostykę w tym kierunku. To zresztą mysle, ze powinien zlecić lekarz przy wizycie kontrolnej

 

[Karolina133]

Może być tak, że ojciec jej obciążony genetycznie i przekazuje wadę na dzieci, ale to nie takie proste.
Jeśli kariotyp jest nieprawidłowy (co podkreślam zdarza się bardzo rzadko) to określa się % "szanse" na urodzenie chorego dziecka. Ale nadal dziecko może, ale nie musi odziedziczyć nieprawidłowy kariotyp po ojcu.

Są również wyodrębnione mutacje genetyczne w genotypie, które odpowiedzialne są za wady nasienia, dlatego obciążenia genetyczne równiez wychodzą w nasieniu!
Są to mutacje w obrębie genu azf (faktor azoospermii) i choroba zwana mukowiscydoza (nie pamiętam nazwy odpowiedzialnego zmutowanego genu).
U mężczyzn wykrywa się mukowiscydoze najczęściej już przy porodzie (jednak są warianty tej choroby, które nie mają objawów, albo jedynym objawem jest brak, albo kilka plemników w ejakulacie, co zdarza się bardzo rzadko!).
Jeśli chodzi o mutacje w genie azf to ona nie daje żadnych objawów, poza jednym - brak plemników, albo dosłownie kilka w ejakulacie.
Ale maz autorki zrobił badanie nasienia i było w porządku, dlatego napisałam, że "wina" najpewniej nie leży po jego stronie.

Oczywiście może się zdarzyć, że mąż ma nieprawidłowy kariotyp, ale wg mnie prawie niemożliwym jest, żeby obaj panowie odziedziczyli po rodzicach nieprawidłowy kariotyp, skoro procentowo mówi się, że nieprawidłowy kariotyp ma poniżej 1% populacji w wieku rozrodczym.

Dlatego wg mnie niemożliwe jest, że obaj panowie mają nieprawidłowy kariotyp. Jednakowoż po 2, albo 3 poronieniach (indywidualne podejście, ja miałam po 2) bada się kariotypy obojga partnerów. Nasze są zbadane - oba prawidłowe. Znam dwie osoby z tego forum z nieprawidłowym kariotypem, jedna jest w zdrowej ciąży [emoji3] niestety poprzedzonej wieloma poronieniami, ale jednak się udało.

Dziękuję Ci bardzo za tą rozbudowaną odpowiedź, naprawdę mnie tym uspokoiłaś

 

[Magdusia88]

Też mnie zastanawia, czy nie może być tak, że oboje mają ten sam "problem" z nasieniem?

To faktycznie możliwe.
Faktor azf dziedziczy się w 100%, co znaczy, że gdyby ojciec męża mial azf, odziedziczyliby go obaj synowie.
Ale z faktorem azf zajscie w ciążę jest praktycznie niemożliwe - taki mężczyzna ma azoospermie = 0 plemników w ejakulacie (chociaż znam jedna historie Pana z azoospermia, któremu udało się naturalnie zajść w ciążę, ale hista z netflixa, więc nie wiem ile w tym prawdy).
I faktycznie ciąża w takim przypadku mogłaby być możliwa poprzez biopsje i pobranie plemników bezpośrednio z jajek mężczyzny, ale szanse na znalezienie plemnika są niewielkie [emoji2]
Więc jednak podsumowując raczej wygrałabym w totka (3 razy!) niż poznała braci z faktorem azf [emoji3]

 

[DarkAsterR]

A nie może być tak, że bracia są obciążeni genetycznie jakimiś wadami i je przekazują, dlatego dochodzi do poronienia ?

A co jest bardziej prawdopodobne?
To, ze dwóch mężczyzn, nawet spowinowaconych, ma ten sam defekt genetyczny, który przekazują dalej?
Czy fakt, ze jedna na trzy ciąże kończy się samoistnym poronieniem?
Poronienia zdarzają się częściej, niż nam się wydaje i w większości przypadków są naturalne.

 

[aspekt]

Może być jeszcze tak, że bracia są rolnikami, robią chemiczne opryski i mają od tego słabe nasienie. Albo że ze względu na wspólne obciążenie chorobami w rodzinie i na wspólne warunki środowiskowe, w których rośli, są otyli, mają IO, niski testosteron. Itd. Można dalej snuć domysły, ale recepta zwykle jest jedna: prowadzić zdrowy tryb życia i zwrócić się do kompetentnego lekarza.

 

[Karolina133]

Może być jeszcze tak, że bracia są rolnikami, robią chemiczne opryski i mają od tego słabe nasienie. Albo że ze względu na wspólne obciążenie chorobami w rodzinie i na wspólne warunki środowiskowe, w których rośli, są otyli, mają IO, niski testosteron. Itd. Można dalej snuć domysły, ale recepta zwykle jest jedna: prowadzić zdrowy tryb życia i zwrócić się do kompetentnego lekarza.

Nie są rolnikami, wspólnie się wychowywali. Mój mąż jest szczupły i nie ma IO, a jaki testosteron to nie wiemy

 

[gość _199]

A co jest bardziej prawdopodobne?
To, ze dwóch mężczyzn, nawet spowinowaconych, ma ten sam defekt genetyczny, który przekazują dalej?
Czy fakt, ze jedna na trzy ciąże kończy się samoistnym poronieniem?
Poronienia zdarzają się częściej, niż nam się wydaje i w większości przypadków są naturalne.

Ja tylko zastanawiałam się głośno czy moze mieć to coś ze sobą wspólnego

 

[DarkAsterR]

Ja tez.

 

[Wiedzma1667]

Cześć wszystkim, ja się tutaj akurat nie zgodzę z tym że rodzice nie przekazują wadliwych genów dzieciom i że przeważnie problemem poronień są problemy zarodka któremu źle się połączyły geny.Oczywiscie zdarza się tak ale jeżeli jeden z rodziców ma mutacje jest ciężej. Jestem po 3 poronieniu. Moja mama też miała poronienia. I dopiero po tym jak mojej cioci (siostra bliźniaczka mojej mamy) urodził się syn z zespołem Downa porobili nam badania. Diagnoza translokacja Robertsonowska. Mutacja genetyczna . I tak tak odziedziczyłam ja w genach od mamy a ona od swojej bo idzie to po lini źeńskiej. Ja mam 45 chromosomów a zdrowy człowiek ma ich 46. Przy 3 ciazy miałam żelazny zestaw heparyna acard luteine . W 10 tyg ciąża obumarła. Przy tej translokacji mam 25℅szans na urodzenia zdrowego dziecka . Mogę urodzić dziecko ktoremu przekaże ta translokacja i będzie ono zdrowe ale może mieć w przyszłości problemy kiedy będzie chciało mieć potomstwo i też będzie przechodziło przez to co ja. Mam też zwiększone ryzyko obumierania płodu a ciąża która będzie chora czyli Trisomia itp odrazu się poroni. Więc to wszystko zależy czy w rodzinie męża czy żony była jakaś mutacja genetyczna. Większość ludzi nawet nie ma pojęcia że je ma. Dopiero badania genetyczne mogą to pokazać. Więc tak to wygląda. Fakt może być też tak że np kobieta ma mało hormonow albo inne problemy o których nie ma pojęcia do czasu zrobienia badań i też poroni. Jest dużo scenariuszy. Jedno jest pewne że nawet po jednej stracie druga ciąża może być donoszona bo zarodek będzie silniejszy. Ale jakie akurat jajeczko się uwolni podczas owulacji tego nikt nie wie. Jedynie żeby takie coś sprawdzić trzeba by było się poddać in-vitro bo oni odrazu zbadają zarodki pod względem genetycznym.