Tylko badanie kariotypu, można poszerzyć o mikromacierz. Moja córka miała już po urodzeniu robioną mikromacierz że względu na dysmorfie, a teraz czekamy na badanie wes- sekwencjonowanie całego genomu.A czy to robilyscie jakieś inne badania poza badaniem kariotypu? Zastanawiam się czy można się jeszcze jakoś lepiej przygotować. Niestety doczytałam ze badania płodu typu sanco, nifty mogą nie być odpowiednie jak mama jest nosicielem translokacji... czyli znów przy kolejnej ciazy trzebaby czekać nA mozliwosc zrobienia amnio najlepiej w 16 tyg nie wcześniej
A badanie kariotypu poszerzone o mikromacierz to badanie które pokaze więcej niż sam kariotyp czy to jest zamiast kariotypu? Dopytuje bo wyczytałam ze mikromacierz nie pokazuje translokacji zrównoważonych.
Pokazuje więcej niż sam kariotyp. Translokacji zrównoważonej nie pokaże, ale jeśli jest jakiś ubytek materiału lub zwielokrotnienie to już będzie widać. Także raczej robi się je razem. A jeśli zależy Ci na dokładnej informacji to tylko wes.
Dzięki! Muszę się dobrze dogadać z genetykiem bo nam przysługuje na NFZ badanie kariotypu ale chciałabym je rozszerzyć i nie chce by te mikromacierze potraktowali jako zamiast bo wiem ze właśnie w zwykłym kariotypie wyjdzie kto z nas ma translokację. tak bardzo się boje czy starczy mi sił zaryzykować ponownie z ciąża. Drugi raz terminacji chyba nie przeżyje.
Jeśli badanie dotyczy rodziców i nie macie żadnych problemów rozwojowych i zdrowotnych, to wystarczy kariotyp. Natomiast przy dziecku, jeśli Chcesz mieć pewność to kariotyp+mikromacierz. Przy amniopunkcji pobierają wtedy trochę więcej płynu. Koszt mikromacierzy to ok. 1600
My mamy Franka z taką translokacją. Genetyk oglądał go 15 razy, rozwija się zupełnie prawidłowo zgodnie z tym, co powiedział genetyk przy omówieniu wyników amnio. Poza tym, że urodził się przedwcześnie z powodu PIH.
Nie, nie miałam poronień, ale jestem pewna że miewałam ciąże biochemiczne. Nie robiliśmy swojego kariotypu, bo to wyszło w czasach szalejącego koronawirusa, ale na pewno będziemy robić.
