reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Translokacja chromosomow

Astri

Zaciekawiona BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
39
Rozwiązania
0
A czy to robilyscie jakieś inne badania poza badaniem kariotypu? Zastanawiam się czy można się jeszcze jakoś lepiej przygotować. Niestety doczytałam ze badania płodu typu sanco, nifty mogą nie być odpowiednie jak mama jest nosicielem translokacji... czyli znów przy kolejnej ciazy trzebaby czekać nA mozliwosc zrobienia amnio najlepiej w 16 tyg nie wcześniej:(
 
reklama

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 894
Rozwiązania
7
A czy to robilyscie jakieś inne badania poza badaniem kariotypu? Zastanawiam się czy można się jeszcze jakoś lepiej przygotować. Niestety doczytałam ze badania płodu typu sanco, nifty mogą nie być odpowiednie jak mama jest nosicielem translokacji... czyli znów przy kolejnej ciazy trzebaby czekać nA mozliwosc zrobienia amnio najlepiej w 16 tyg nie wcześniej:(
Tylko badanie kariotypu, można poszerzyć o mikromacierz. Moja córka miała już po urodzeniu robioną mikromacierz że względu na dysmorfie, a teraz czekamy na badanie wes- sekwencjonowanie całego genomu.
 

Astri

Zaciekawiona BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
39
Rozwiązania
0
Tylko badanie kariotypu, można poszerzyć o mikromacierz. Moja córka miała już po urodzeniu robioną mikromacierz że względu na dysmorfie, a teraz czekamy na badanie wes- sekwencjonowanie całego genomu.
A badanie kariotypu poszerzone o mikromacierz to badanie które pokaze więcej niż sam kariotyp czy to jest zamiast kariotypu? Dopytuje bo wyczytałam ze mikromacierz nie pokazuje translokacji zrównoważonych.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 894
Rozwiązania
7
A badanie kariotypu poszerzone o mikromacierz to badanie które pokaze więcej niż sam kariotyp czy to jest zamiast kariotypu? Dopytuje bo wyczytałam ze mikromacierz nie pokazuje translokacji zrównoważonych.
Pokazuje więcej niż sam kariotyp. Translokacji zrównoważonej nie pokaże, ale jeśli jest jakiś ubytek materiału lub zwielokrotnienie to już będzie widać. Także raczej robi się je razem. A jeśli zależy Ci na dokładnej informacji to tylko wes.
 

Astri

Zaciekawiona BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
39
Rozwiązania
0
Pokazuje więcej niż sam kariotyp. Translokacji zrównoważonej nie pokaże, ale jeśli jest jakiś ubytek materiału lub zwielokrotnienie to już będzie widać. Także raczej robi się je razem. A jeśli zależy Ci na dokładnej informacji to tylko wes.
Dzięki! Muszę się dobrze dogadać z genetykiem bo nam przysługuje na NFZ badanie kariotypu ale chciałabym je rozszerzyć i nie chce by te mikromacierze potraktowali jako zamiast bo wiem ze właśnie w zwykłym kariotypie wyjdzie kto z nas ma translokację. tak bardzo się boje czy starczy mi sił zaryzykować ponownie z ciąża. Drugi raz terminacji chyba nie przeżyje.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 894
Rozwiązania
7
Dzięki! Muszę się dobrze dogadać z genetykiem bo nam przysługuje na NFZ badanie kariotypu ale chciałabym je rozszerzyć i nie chce by te mikromacierze potraktowali jako zamiast bo wiem ze właśnie w zwykłym kariotypie wyjdzie kto z nas ma translokację. tak bardzo się boje czy starczy mi sił zaryzykować ponownie z ciąża. Drugi raz terminacji chyba nie przeżyje.
Jeśli badanie dotyczy rodziców i nie macie żadnych problemów rozwojowych i zdrowotnych, to wystarczy kariotyp. Natomiast przy dziecku, jeśli Chcesz mieć pewność to kariotyp+mikromacierz. Przy amniopunkcji pobierają wtedy trochę więcej płynu. Koszt mikromacierzy to ok. 1600
 
Dołączył(a)
26 Sierpień 2020
Postów
5
Rozwiązania
0
Witam. Szukam osób z translokacja zrównoważona 13:14 chromosomu. Czy udało się komuś urodzić zdrowe dziecko?
 

MatkaFrankowaPanikara

Matka Frankowa
Członek załogi
Dołączył(a)
1 Październik 2019
Postów
3 380
Miasto
Łódź
Rozwiązania
0
Witam. Szukam osób z translokacja zrównoważona 13:14 chromosomu. Czy udało się komuś urodzić zdrowe dziecko?
My mamy Franka z taką translokacją. Genetyk oglądał go 15 razy, rozwija się zupełnie prawidłowo zgodnie z tym, co powiedział genetyk przy omówieniu wyników amnio. Poza tym, że urodził się przedwcześnie z powodu PIH.
 
Dołączył(a)
26 Sierpień 2020
Postów
5
Rozwiązania
0
My mamy Franka z taką translokacją. Genetyk oglądał go 15 razy, rozwija się zupełnie prawidłowo zgodnie z tym, co powiedział genetyk przy omówieniu wyników amnio. Poza tym, że urodził się przedwcześnie z powodu PIH.
Wcześniej występowały u pani poronienia? Któreś z państwa są nosicielami tej translokacji?
 
reklama

MatkaFrankowaPanikara

Matka Frankowa
Członek załogi
Dołączył(a)
1 Październik 2019
Postów
3 380
Miasto
Łódź
Rozwiązania
0
Wcześniej występowały u pani poronienia? Któreś z państwa są nosicielami tej translokacji?
Nie, nie miałam poronień, ale jestem pewna że miewałam ciąże biochemiczne. Nie robiliśmy swojego kariotypu, bo to wyszło w czasach szalejącego koronawirusa, ale na pewno będziemy robić.
 
Autor Podobne tematy Forum Odpowiedzi Data
olka1981 szukam osoby z translokacja wzajemna 46 XX t(4;10) Staramy się 0

Podobne tematy

Do góry