reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Translokacja chromosomow

Astri

Początkująca w BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
20
Rozwiązania
0
A czy to robilyscie jakieś inne badania poza badaniem kariotypu? Zastanawiam się czy można się jeszcze jakoś lepiej przygotować. Niestety doczytałam ze badania płodu typu sanco, nifty mogą nie być odpowiednie jak mama jest nosicielem translokacji... czyli znów przy kolejnej ciazy trzebaby czekać nA mozliwosc zrobienia amnio najlepiej w 16 tyg nie wcześniej:(
 
reklama

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 823
Rozwiązania
7
A czy to robilyscie jakieś inne badania poza badaniem kariotypu? Zastanawiam się czy można się jeszcze jakoś lepiej przygotować. Niestety doczytałam ze badania płodu typu sanco, nifty mogą nie być odpowiednie jak mama jest nosicielem translokacji... czyli znów przy kolejnej ciazy trzebaby czekać nA mozliwosc zrobienia amnio najlepiej w 16 tyg nie wcześniej:(
Tylko badanie kariotypu, można poszerzyć o mikromacierz. Moja córka miała już po urodzeniu robioną mikromacierz że względu na dysmorfie, a teraz czekamy na badanie wes- sekwencjonowanie całego genomu.
 

Astri

Początkująca w BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
20
Rozwiązania
0
Tylko badanie kariotypu, można poszerzyć o mikromacierz. Moja córka miała już po urodzeniu robioną mikromacierz że względu na dysmorfie, a teraz czekamy na badanie wes- sekwencjonowanie całego genomu.
A badanie kariotypu poszerzone o mikromacierz to badanie które pokaze więcej niż sam kariotyp czy to jest zamiast kariotypu? Dopytuje bo wyczytałam ze mikromacierz nie pokazuje translokacji zrównoważonych.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 823
Rozwiązania
7
A badanie kariotypu poszerzone o mikromacierz to badanie które pokaze więcej niż sam kariotyp czy to jest zamiast kariotypu? Dopytuje bo wyczytałam ze mikromacierz nie pokazuje translokacji zrównoważonych.
Pokazuje więcej niż sam kariotyp. Translokacji zrównoważonej nie pokaże, ale jeśli jest jakiś ubytek materiału lub zwielokrotnienie to już będzie widać. Także raczej robi się je razem. A jeśli zależy Ci na dokładnej informacji to tylko wes.
 

Astri

Początkująca w BB
Dołączył(a)
7 Czerwiec 2020
Postów
20
Rozwiązania
0
Pokazuje więcej niż sam kariotyp. Translokacji zrównoważonej nie pokaże, ale jeśli jest jakiś ubytek materiału lub zwielokrotnienie to już będzie widać. Także raczej robi się je razem. A jeśli zależy Ci na dokładnej informacji to tylko wes.
Dzięki! Muszę się dobrze dogadać z genetykiem bo nam przysługuje na NFZ badanie kariotypu ale chciałabym je rozszerzyć i nie chce by te mikromacierze potraktowali jako zamiast bo wiem ze właśnie w zwykłym kariotypie wyjdzie kto z nas ma translokację. tak bardzo się boje czy starczy mi sił zaryzykować ponownie z ciąża. Drugi raz terminacji chyba nie przeżyje.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 823
Rozwiązania
7
Dzięki! Muszę się dobrze dogadać z genetykiem bo nam przysługuje na NFZ badanie kariotypu ale chciałabym je rozszerzyć i nie chce by te mikromacierze potraktowali jako zamiast bo wiem ze właśnie w zwykłym kariotypie wyjdzie kto z nas ma translokację. tak bardzo się boje czy starczy mi sił zaryzykować ponownie z ciąża. Drugi raz terminacji chyba nie przeżyje.
Jeśli badanie dotyczy rodziców i nie macie żadnych problemów rozwojowych i zdrowotnych, to wystarczy kariotyp. Natomiast przy dziecku, jeśli Chcesz mieć pewność to kariotyp+mikromacierz. Przy amniopunkcji pobierają wtedy trochę więcej płynu. Koszt mikromacierzy to ok. 1600
 
Autor Podobne tematy Forum Odpowiedzi Data
olka1981 szukam osoby z translokacja wzajemna 46 XX t(4;10) Staramy się 0
Podobne tematy

Do góry