Translokacja chromosomow

[Astri]

Czy są tutaj mamy z translokacja chromosomów? Albo których partnerzy to maja? Jak sobie radzicie w staraniach mając na uwadze ryzyko wystąpienia u dziecka translokacji niezrównoważonej?

 

[caltha]

Ja mam, zanim dostałam wynik byłam już w kolejnej ciąży. Już więcej się nie zdecyduję. Byłam w ciąży 6razy. Oboje moich dzieci ma także translokację, przy czym córka ma problemy i dodatkowo podejrzenie zespołu genetycznego, choć najprawdopodobniej nie związanego z translokacją. Gdybym wiedziała wcześniej, nie zdecydowałabym się na kolejne dziecko, choć syn jest bezobjawowy.
Temat bardzo trudny
Na FB jest bardzo fajna zagraniczna grupa wsparcia, ale tam większość osób decyduje się na ivf z pgd

 

[Anna 1988]

Ja mam translokacje. W moim przypadku lekarz mówił że mam tylko zwiększone ryzyko poronienia. Chore dziecko mi nie grozi - bo się poroni. Prawdopodobnie po kimś to mam, z tego co się dowiedziałam w rodzinie sporo poronień ale poza tym wszyscy zdrowi.
Staramy się dalej, kiedyś trafiamy na odpowiednie chromosomy a jak nie to podejdę do in vitrto.

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Urodziłam niedawno dziecko z translokacją zrównoważoną 13 i 14, ale na nasze kariotypy czekam bo genetyk nie wyklucza że któreś z nas jest nosicielem takiej aberracji. Rozmawialiście z genetykiem?

 

[Astri]

Dziewczyny dziękuje Wam za odpowiedzi a jakie macie translokację? U nas translokacja robertsonowska 14,21 co powoduje ze dziecko może odziedziczyć zespół downa

 

[Astri]

Tak rozmawialiśmy z genetykiem i próbujemy jak najszybciej zbadać kto z nas jest nosicielem. Niestety u płodu wyszło zespół downa „rodzinny”. Czyli po kims od nas
Czy taka translokację zrównoważona u dziecka złapali na amnio? Wtedy kariotyp jest i tak prawidłowy czy nie?

 

[MatkaFrankowaPanikara]

Tak rozmawialiśmy z genetykiem i próbujemy jak najszybciej zbadać kto z nas jest nosicielem. Niestety u płodu wyszło zespół downa „rodzinny”. Czyli po kims od nas
Czy taka translokację zrównoważona u dziecka złapali na amnio? Wtedy kariotyp jest i tak prawidłowy czy nie?

Wynik z amnio to kariotyp nieprawidłowy męski 45, XY der (13,14)(q10,q10). Pytam o genetyka bo nasz bardzo mocno zasugerował że dziecię mogło dostać translokację od któregoś z nas, a i tak pozostała zrównoważona.

 

[Astri]

Wynik z amnio to kariotyp nieprawidłowy męski 45, XY der (13,14)(q10,q10). Pytam o genetyka bo nasz bardzo mocno zasugerował że dziecię mogło dostać translokację od któregoś z nas, a i tak pozostała zrównoważona.

Mi lekarz mówił ze są trzy opcje gdy rodzic ma translokację zrównoważona, albo dziecko jest e pełni zdrowe pod tym katem, albo odziedziczy translokację zrownowazona( czyli wszystko Ok problem pojawi się gdy dziecko będzie chciało mieć dzieci bo wtedy znów może to dalej przekazać) albo odziedziczy niezrownowazona (czyli tak jak u nas ZD u Ciebie inny zespół). Szanse na ta trzecia opcje są zależne od tego kto jest z rodziców nosicielem u nas albo 2% albo około 12% ( jeśli to ja, jeszcze nie przepadaliśmy naszych kariotypow).

 

[Anna 1988]

Urodziłam niedawno dziecko z translokacją zrównoważoną 13 i 14, ale na nasze kariotypy czekam bo genetyk nie wyklucza że któreś z nas jest nosicielem takiej aberracji. Rozmawialiście z genetykiem?

Ja mam taką

 

[caltha]

U mnie 4 i 20 chromosom.