Translokacja chromosomow

[Weroniika]

Hej Dziewczyny,
może będziecie w stanie mi coś rozjaśnić.

Mój partner ma translokację robertsonowską, przez co zdecydowaliśmy się na in vitro z badaniem zarodków. Zapłodniło nam się 5 zarodków, z czego 3 zdrowe (jeden z nich niestety poroniłam ;( )

Mamy jeszcze 2 zarodki, z których:
1. ma utratę materiału genetycznego w chromosomie 13,
2. ma nadmiar materiału genetycznego w chromosomach: 11 i 14.

Nie mogę w necie znaleźć, czym skutkują takie wady. Może któraś z Was coś wie na ten temat?

Hej, przykro mi na wstępie, że zarodki nie są w pełni zdrowe.
Znawcą tematu nie jestem, ale narzeczony ma Translokacje chromosomów (10,16), jestem obecnie w ciąży (11t.) po 4 wczesnych poronieniach i siedzę w testach prenatalny typu NIFTY, SANCO czy Harmony jako, że sami mamy określone ryzyko urodzenia chorego dziecka na 2-10%.
Nadmiar czy utrata materiału genetycznego to mikrodelecje i mikroduplikacje. Wszystko zależy od lokalizacji i rozmiaru tych zmian, co być może określi Wam genetyk. Ale niestety łączy się to z występowaniem niepełnosprawności intelektualnej i psychoruchowej, epilepsj, wadami serca, zaburzeń zachowania. Możecie skonsultować te wyniki z genetykiem?

 

[Olala85]

Możemy i będziemy konsultować, ale na razie chciałam dowiezdieć się szybciej "na własną rękę"

Dziękuję za pomoc

 

[Olala85]

Hej, przykro mi na wstępie, że zarodki nie są w pełni zdrowe.
Znawcą tematu nie jestem, ale narzeczony ma Translokacje chromosomów (10,16), jestem obecnie w ciąży (11t.) po 4 wczesnych poronieniach i siedzę w testach prenatalny typu NIFTY, SANCO czy Harmony jako, że sami mamy określone ryzyko urodzenia chorego dziecka na 2-10%.
Nadmiar czy utrata materiału genetycznego to mikrodelecje i mikroduplikacje. Wszystko zależy od lokalizacji i rozmiaru tych zmian, co być może określi Wam genetyk. Ale niestety łączy się to z występowaniem niepełnosprawności intelektualnej i psychoruchowej, epilepsj, wadami serca, zaburzeń zachowania. Możecie skonsultować te wyniki z genetykiem?

Życzę Ci szczęśliwych narodzin zdrowego dzidziusia

 

[Weroniika]

Życzę Ci szczęśliwych narodzin zdrowego dzidziusia

Dziękuje
A Wy nie poddawajcie się, jeszcze się uda.

 

[Olala85]

Dziękuje
A Wy nie poddawajcie się, jeszcze się uda.

Bardzo na to liczę, dziękuję! :*

 

[Paula8619]

Hej , temat jest aktywny ?

 

[Anna 1988]

Hej , temat jest aktywny ?

Znajdź innego lekarza.
Dobry genetyk powinien Ci określić wielkość przerw. Po tym określi jakie są szanse na donoszenie chorego dziecka.
Jeśli małe to można próbować naturalnie.

Na FB jest grupa balanced translokacjon. Tam łatwiej znaleźć kogoś z taką samą.

O córkę nie masz co się tak martwić, bo jeśli jest zdrowa to ma prawidłowy lub taki jak Ty. Medycyna idzie do przodu, do czasu jak zapragnie mieć dzieci może się dużo zmienić.

 

[Paula8619]

Znajdź innego lekarza.
Dobry genetyk powinien Ci określić wielkość przerw. Po tym określi jakie są szanse na donoszenie chorego dziecka.
Jeśli małe to można próbować naturalnie.

Na FB jest grupa balanced translokacjon. Tam łatwiej znaleźć kogoś z taką samą.

O córkę nie masz co się tak martwić, bo jeśli jest zdrowa to ma prawidłowy lub taki jak Ty. Medycyna idzie do przodu, do czasu jak zapragnie mieć dzieci może się dużo zmienić.

Dziękuję za odpowiedź . Już się dodaje do grupy na FB.

 

[Weroniika]

Hej , temat jest aktywny ?

Hej, witaj na wątku. Gdzieś zaginęła Twoja wiadomość, którą widzę u siebie w emailu
Paula, przykro mi....Na pewno jest Ci ciężko. Dla nas ta diagnoza też była druzgocącą. Dzień w dzień szukałam informacji w necie, na forach, ogólnie to załamka...i tak mijał czas, odbyliśmy spotkania z genetykiem, z cudowną panią doktor, która podniosła nas na duchu, poznaliśmy historie z happy endem i jakoś nabraliśmy znowu wiary, że będzie dobrze.
Dobrego wyjścia z sytuacji nie ma, nie ma cudownego leku. Trzeba się z tą sytuacją jakoś oswoić i walczyć, każdy na swój sposób o dziecko. Wierzę, że jeszcze Ci się uda

 

[Paula8619]

Hej, witaj na wątku. Gdzieś zaginęła Twoja wiadomość, którą widzę u siebie w emailu
Paula, przykro mi....Na pewno jest Ci ciężko. Dla nas ta diagnoza też była druzgocącą. Dzień w dzień szukałam informacji w necie, na forach, ogólnie to załamka...i tak mijał czas, odbyliśmy spotkania z genetykiem, z cudowną panią doktor, która podniosła nas na duchu, poznaliśmy historie z happy endem i jakoś nabraliśmy znowu wiary, że będzie dobrze.
Dobrego wyjścia z sytuacji nie ma, nie ma cudownego leku. Trzeba się z tą sytuacją jakoś oswoić i walczyć, każdy na swój sposób o dziecko. Wierzę, że jeszcze Ci się uda

Dziękuję bardzo za miłe słowa . Z dnia na dzień staram się oswajać z tą myślą ale nie jest łatwo ... Zwłaszcza ,ze mam już jedno dziecko , które ciagle pyta o rodzeństwo . Nie sadzialam po prostu , ze coś takiego mnie spotka i nie spodziewałam się takiej diagnozy . Dodałam się do grupy na FB , wkrótce mam spotkanie z genetykiem , może on da mi jakąś nadzieję .