reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera - Amniopunkcja

Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?
 
reklama

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 949
Na razie to tylko prawdopodobieństwo wyższe. Jak jest naprawdę powie dopiero amniopunkcja. Bądź dobrej myśli. Nawet jeśli to ZK to nie musi być tak tragicznie, nie musi być to najgorszy scenariusz.
Trzymam kciuki
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Na razie to tylko prawdopodobieństwo wyższe. Jak jest naprawdę powie dopiero amniopunkcja. Bądź dobrej myśli. Nawet jeśli to ZK to nie musi być tak tragicznie, nie musi być to najgorszy scenariusz.
Trzymam kciuki

Dziękuję za słowa pocieszenia. Po tylu rozczarowaniach, z góry zakładam najgorsze scenariusze. Nigdzie w sieci nie znalazłam podobnego przypadku do mojego, tak aby test NIFTY się pomylił, dlatego panikuję. Wiem natomiast, że stres negatywnie wpływa na bobasa, przez co jeszcze bardziej się nakręcam. Wariatka ;)
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 949
Dziękuję za słowa pocieszenia. Po tylu rozczarowaniach, z góry zakładam najgorsze scenariusze. Nigdzie w sieci nie znalazłam podobnego przypadku do mojego, tak aby test NIFTY się pomylił, dlatego panikuję. Wiem natomiast, że stres negatywnie wpływa na bobasa, przez co jeszcze bardziej się nakręcam. Wariatka ;)
Normalna mama. Kochasz i nic dziwnego, że się martwisz. Chcemy najlepiej dla naszych dzieci. Nifty to tylko statystyka, jak pappa tylko dokładniejsze. Gdyby wykrywało na 100% to nikt by potem nie zlecał amniopunkcji. Nic jeszcze nie jest przesądzone.
W razie co, będziesz miała szansę się przygotować, oswoić, poznać rodziny z ZK i podjąć najlepszą dla Was decyzję.
Pamiętaj, że nawet z najgorszych prognoz i zdarzeń, może wypłynąć coś dobrego.
Wiedza, świadomość i miłość- to jest bardzo potrzebne w obliczu diagnozy jakiejkolwiek choroby.
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
4
Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?
Witam Cie. Bardzo mi przykro z tego powodu. Proponuję abyś wykonała test Maternit21. Bada wszystkie chromosomy i to bez inwazyjnosci. Pobiera się krew mamy. Wysyłają próbkę do Kalifornii bo tylko tam badają. Polecam .aha. Wyniki to 99.9 procent pewności. Żadne statystyki. To najbardziej zaawansowany test prenatalne na świecie.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 949
Witam Cie. Bardzo mi przykro z tego powodu. Proponuję abyś wykonała test Maternit21. Bada wszystkie chromosomy i to bez inwazyjnosci. Pobiera się krew mamy. Wysyłają próbkę do Kalifornii bo tylko tam badają. Polecam .aha. Wyniki to 99.9 procent pewności. Żadne statystyki. To najbardziej zaawansowany test prenatalne na świecie.
To ten sam typ testu co nifty, tylko producent inny. Jedyne badanie dające 100% pewności to amniopunkcja lub biopsja kosmówki
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Witam Cie. Bardzo mi przykro z tego powodu. Proponuję abyś wykonała test Maternit21. Bada wszystkie chromosomy i to bez inwazyjnosci. Pobiera się krew mamy. Wysyłają próbkę do Kalifornii bo tylko tam badają. Polecam .aha. Wyniki to 99.9 procent pewności. Żadne statystyki. To najbardziej zaawansowany test prenatalne na świecie.

Jestem już zdecydowana na amniopunkcję. Na wynikach NIFTY znalazł się dopisek: "Z uwagi na relatywnie często występujący mozaicyzm pod względem liczby chromosomów X u kobiet, dodatnia wartość predykcyjna badania cffDNA w tym zakresie wynosi około 50%". Nie do końca rozumiem co wiąże się z wyżej wspomnianym mozaicyzmem (dowiem się w poniedziałek od genetyka). Wiem natomiast, że nic mi nie da takiej pewności jak amnio.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 949
Mozaicyzm oznacza, że czasem nie wszystkie komórki naszego ciała są genetycznie wadliwe, wtedy te zespoły mają łagodniejszy przebieg. Trzeba zbadać wiele komórek, by wiedzieć czy każda komórka ciała jest wadliwa czy tylko część. Po amniopunkcji będziesz mieć pewność na czym stoisz. Zdarza się, że w badaniach wolnego płodowego dna wychodzi coś nie tak, a po amniopunkcji okazuje się, że jest ok i na odwrót.
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Mozaicyzm oznacza, że czasem nie wszystkie komórki naszego ciała są genetycznie wadliwe, wtedy te zespoły mają łagodniejszy przebieg. Trzeba zbadać wiele komórek, by wiedzieć czy każda komórka ciała jest wadliwa czy tylko część. Po amniopunkcji będziesz mieć pewność na czym stoisz. Zdarza się, że w badaniach wolnego płodowego dna wychodzi coś nie tak, a po amniopunkcji okazuje się, że jest ok i na odwrót.

Wow, widzę, że masz sporą wiedzę na ten temat :). Modlę się żeby amniopunkcja wyszła ok.

Wiesz może jak długo w krwi matki krąży dna dziecka? Czy fakt, że w marcu byłam jeszcze w ciąży z innym dzieckiem może mieć wpływ na wynik obecnego badania?
 
reklama

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 949
Wow, widzę, że masz sporą wiedzę na ten temat :). Modlę się żeby amniopunkcja wyszła ok.

Wiesz może jak długo w krwi matki krąży dna dziecka? Czy fakt, że w marcu byłam jeszcze w ciąży z innym dzieckiem może mieć wpływ na wynik obecnego badania?
Trochę się orientuję w genetyce. A jak długo się może utrzymywać, to nie mam pojęcia.
 
Podobne tematy
Autor Tytuł Forum Odpowiedzi Data
SalsaPL Nifty pro - wynik Staramy się 2
Y NIFTY i USG w normie, białko PAPP-A zaniżone (wynik testu nieprawidłowy) Ciąża, poród, połóg 14
M osobliwy wynik testu Potrzebuję porady 2
L Plamienie zamiast okresu i dziwny wynik testu Staramy się 10
Arielka84 Wynik PappA Potrzebuję porady 14
K Brak okresu wynik negatywny BB położna radzi mamom 5
P Spieniony mocz, a wynik Potrzebuję porady 3
Margaretka@ Błędny wynik amniopunkcji Ciąża, poród, połóg 37
Sesila2303 Brak @, wynik negatywny, częstomocz Potrzebuję porady 13
M Wynik Badania Nasienia proszę o Analizę. Potrzebuję porady 2
lady87 wynik badań krwi beta-hcg >10000,0 mIU/ml co oznacza? Potrzebuję porady 14
T Wynik beta hcg Potrzebuję porady 16
P Beta HCG - wyższy wynik niż wskazuje tydzień ciąży Potrzebuję porady 2
P Dziwny wynik testu Staramy się 13
J Wynik Beta-HCG Potrzebuję porady 5
Malinowysok Dodatni wynik BTHCG i miesiączka Potrzebuję porady 26
J Zespół antyfosfolipidowy wynik proszę o pomoc Ciąża, poród, połóg 14
M Wynik testu ciążowego Ciąża, poród, połóg 4
M Wynik testu ciążowego Ciąża, poród, połóg 6
M Dziwny wynik testu Ciąża, poród, połóg 8
Carmelita93 Test owulacyjny clearblue a pozytywny wynik Potrzebuję porady 32
M PCOS? Wynik AMH 12,8 Staramy się 12
C Pozytywny wynik testu Potrzebuję porady 5
A Wynik testu Staramy się 14
Marta1489 Czy to znaczy ze wynik jest pozytywny ? Potrzebuję porady 34
L niski wynik bety Potrzebuję porady 8
Marta9115 Wynik testu czy budzi wątpliwości Staramy się 13
T wynik progesteronu o czym świadczy? Staramy się 3
O Wynik beta hcg w 27 dc Potrzebuję porady 1
magdaalena91 Wynik beta hcg Potrzebuję porady 11
marina7 Wynik cytologii ASC-US Staramy się 23
A Wynik beta hcg Potrzebuję porady 3
S Wynik testu Ciąża, poród, połóg 35

Podobne tematy

Do góry