reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Wynik NIFTY - Zespół Klinefeltera - Amniopunkcja

Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Rozwiązania
0
Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?
 
reklama

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 643
Rozwiązania
7
Na razie to tylko prawdopodobieństwo wyższe. Jak jest naprawdę powie dopiero amniopunkcja. Bądź dobrej myśli. Nawet jeśli to ZK to nie musi być tak tragicznie, nie musi być to najgorszy scenariusz.
Trzymam kciuki
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Rozwiązania
0
Na razie to tylko prawdopodobieństwo wyższe. Jak jest naprawdę powie dopiero amniopunkcja. Bądź dobrej myśli. Nawet jeśli to ZK to nie musi być tak tragicznie, nie musi być to najgorszy scenariusz.
Trzymam kciuki
Dziękuję za słowa pocieszenia. Po tylu rozczarowaniach, z góry zakładam najgorsze scenariusze. Nigdzie w sieci nie znalazłam podobnego przypadku do mojego, tak aby test NIFTY się pomylił, dlatego panikuję. Wiem natomiast, że stres negatywnie wpływa na bobasa, przez co jeszcze bardziej się nakręcam. Wariatka ;)
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 643
Rozwiązania
7
Dziękuję za słowa pocieszenia. Po tylu rozczarowaniach, z góry zakładam najgorsze scenariusze. Nigdzie w sieci nie znalazłam podobnego przypadku do mojego, tak aby test NIFTY się pomylił, dlatego panikuję. Wiem natomiast, że stres negatywnie wpływa na bobasa, przez co jeszcze bardziej się nakręcam. Wariatka ;)
Normalna mama. Kochasz i nic dziwnego, że się martwisz. Chcemy najlepiej dla naszych dzieci. Nifty to tylko statystyka, jak pappa tylko dokładniejsze. Gdyby wykrywało na 100% to nikt by potem nie zlecał amniopunkcji. Nic jeszcze nie jest przesądzone.
W razie co, będziesz miała szansę się przygotować, oswoić, poznać rodziny z ZK i podjąć najlepszą dla Was decyzję.
Pamiętaj, że nawet z najgorszych prognoz i zdarzeń, może wypłynąć coś dobrego.
Wiedza, świadomość i miłość- to jest bardzo potrzebne w obliczu diagnozy jakiejkolwiek choroby.
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
4
Rozwiązania
0
Cześć Mamusie! Piszę do Was, bo tak bardzo się boję i nie mogę poradzić sobie ze swoimi myślami.

Mam 27 lat i jestem w 13 tygodniu ciąży. Dwa tygodnie temu zrobiłam sobie test NIFTY. We wtorek zadzwoniła Pani Ginekolog z wynikiem. Już wiedziałam, że coś jest nie tak.

Ryzyko trisomii 21, 18, 13 - bardzo małe.

Liczba chromosomów płci: nieprawidłowa - ryzyko XXY.

Badany płód jest płci męskiej. Stwierdzono wysokie ryzyko nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów płci, w postaci kariotypu 47,XXY, odpowiedzialnego za objawy zespołu Klinefeltera.

Mój świat się zawalił... Nigdy nie słyszałam o tej chorobie, więc łapczywie pochłaniałam informacje ze stron internetowych. Bezpłodność, małe jądra, ginekomastia, słabiej rozwinięte mięśnie. Jeszcze gorzej sprawa wygląda w przypadku mężczyzn z większą ilością chromosomów X. Dochodzą zaburzenia psychiczne i upośledzenie umysłowe.

Ginekolog zaleciła amniopunkcję w 17 tygodniu ciąży. Nie wiem jak mam wyczekać te 4 tygodnie do zabiegu + 3 tygodnie do wyników.

Poprzednia moja ciąża była pozamaciczna, usunięta w 9 tygodniu. Mam wycięty lewy jajowód, jajnik i miesiące depresji.

Tak bardzo bałam się tej drugiej ciąży... Dlaczego to wszystko jest dla mnie takie trudne?
Witam Cie. Bardzo mi przykro z tego powodu. Proponuję abyś wykonała test Maternit21. Bada wszystkie chromosomy i to bez inwazyjnosci. Pobiera się krew mamy. Wysyłają próbkę do Kalifornii bo tylko tam badają. Polecam .aha. Wyniki to 99.9 procent pewności. Żadne statystyki. To najbardziej zaawansowany test prenatalne na świecie.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 643
Rozwiązania
7
Witam Cie. Bardzo mi przykro z tego powodu. Proponuję abyś wykonała test Maternit21. Bada wszystkie chromosomy i to bez inwazyjnosci. Pobiera się krew mamy. Wysyłają próbkę do Kalifornii bo tylko tam badają. Polecam .aha. Wyniki to 99.9 procent pewności. Żadne statystyki. To najbardziej zaawansowany test prenatalne na świecie.
To ten sam typ testu co nifty, tylko producent inny. Jedyne badanie dające 100% pewności to amniopunkcja lub biopsja kosmówki
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Rozwiązania
0
Witam Cie. Bardzo mi przykro z tego powodu. Proponuję abyś wykonała test Maternit21. Bada wszystkie chromosomy i to bez inwazyjnosci. Pobiera się krew mamy. Wysyłają próbkę do Kalifornii bo tylko tam badają. Polecam .aha. Wyniki to 99.9 procent pewności. Żadne statystyki. To najbardziej zaawansowany test prenatalne na świecie.
Jestem już zdecydowana na amniopunkcję. Na wynikach NIFTY znalazł się dopisek: "Z uwagi na relatywnie często występujący mozaicyzm pod względem liczby chromosomów X u kobiet, dodatnia wartość predykcyjna badania cffDNA w tym zakresie wynosi około 50%". Nie do końca rozumiem co wiąże się z wyżej wspomnianym mozaicyzmem (dowiem się w poniedziałek od genetyka). Wiem natomiast, że nic mi nie da takiej pewności jak amnio.
 

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 643
Rozwiązania
7
Mozaicyzm oznacza, że czasem nie wszystkie komórki naszego ciała są genetycznie wadliwe, wtedy te zespoły mają łagodniejszy przebieg. Trzeba zbadać wiele komórek, by wiedzieć czy każda komórka ciała jest wadliwa czy tylko część. Po amniopunkcji będziesz mieć pewność na czym stoisz. Zdarza się, że w badaniach wolnego płodowego dna wychodzi coś nie tak, a po amniopunkcji okazuje się, że jest ok i na odwrót.
 
Dołączył(a)
15 Wrzesień 2017
Postów
5
Rozwiązania
0
Mozaicyzm oznacza, że czasem nie wszystkie komórki naszego ciała są genetycznie wadliwe, wtedy te zespoły mają łagodniejszy przebieg. Trzeba zbadać wiele komórek, by wiedzieć czy każda komórka ciała jest wadliwa czy tylko część. Po amniopunkcji będziesz mieć pewność na czym stoisz. Zdarza się, że w badaniach wolnego płodowego dna wychodzi coś nie tak, a po amniopunkcji okazuje się, że jest ok i na odwrót.
Wow, widzę, że masz sporą wiedzę na ten temat :). Modlę się żeby amniopunkcja wyszła ok.

Wiesz może jak długo w krwi matki krąży dna dziecka? Czy fakt, że w marcu byłam jeszcze w ciąży z innym dzieckiem może mieć wpływ na wynik obecnego badania?
 
reklama

caltha

Fanka BB :)
Dołączył(a)
17 Luty 2014
Postów
9 643
Rozwiązania
7
Wow, widzę, że masz sporą wiedzę na ten temat :). Modlę się żeby amniopunkcja wyszła ok.

Wiesz może jak długo w krwi matki krąży dna dziecka? Czy fakt, że w marcu byłam jeszcze w ciąży z innym dzieckiem może mieć wpływ na wynik obecnego badania?
Trochę się orientuję w genetyce. A jak długo się może utrzymywać, to nie mam pojęcia.
 
Do góry