reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

reklama

Zespół downa

MatkaFrankowaPanikara

Matka Frankowa
Członek załogi
Dołączył(a)
1 Październik 2019
Postów
4 741
Miasto
Łódź
Trisomia 21 jest w ogromnej ilości przypadków wadą spontaniczną, nie jest dziedziczona od rodziców. Jedyna sytuacja, kiedy można mówić o dziedziczeniu to zespół Downa wynikający z powstania translokacji, czyli złączenia się chromosomu 21 z którymś obok. Taka translokacja może występować w formie zrownoważonej u rodzica (nie dochodzi w translokacji zrównoważonej do utraty materiału genetycznego i często nie wiemy, że mamy jakąkolwiek aberrację) a często dziedziczy się w formie niezrównoważonej. Moje dziecko ma translokację 13 i 14 chromosomu w formie zrownoważonej, jeśli wystąpi w formie niezrównoważonej u jego potomstwa, to skutkiem może być zespół Patau (T13).
 
reklama

MatkaFrankowaPanikara

Matka Frankowa
Członek załogi
Dołączył(a)
1 Październik 2019
Postów
4 741
Miasto
Łódź
Badanie waszych kariotypów powinno pokazać, czy jesteście nosicielami translokacji, choć zdarzają się przypadki że nie zostaje ona wykryta gdy nie występuje we wszystkich komórkach.
 
Dołączył(a)
18 Wrzesień 2021
Postów
5
Trisomia 21 jest w ogromnej ilości przypadków wadą spontaniczną, nie jest dziedziczona od rodziców. Jedyna sytuacja, kiedy można mówić o dziedziczeniu to zespół Downa wynikający z powstania translokacji, czyli złączenia się chromosomu 21 z którymś obok. Taka translokacja może występować w formie zrownoważonej u rodzica (nie dochodzi w translokacji zrównoważonej do utraty materiału genetycznego i często nie wiemy, że mamy jakąkolwiek aberrację) a często dziedziczy się w formie niezrównoważonej. Moje dziecko ma translokację 13 i 14 chromosomu w formie zrownoważonej, jeśli wystąpi w formie niezrównoważonej u jego potomstwa, to skutkiem może być zespół Patau (T13).
Zgadzam się. W dodatku to nie jest tak, że badanie kariotypu nic nie daje. Jeśli wykryje translokację u rodziców to jest to ogromna wiedza o przyczynie poronień. Taka zmiana genetyczna wpływa bezpośrednio na ilość materiału genetycznego w komórkach zarodka - jeśli będzie za mało lub za dużo to taka ciąża będzie tracona. Nie jest niemożliwe zajście w ciążę, lecz może być znacznie utrudnione.
 
Do góry