Hej dziewczyny, byłam na badaniach prematalnych i niestety nic przyjemnego się nie dowiedziałam. Okazało się, że u mojego dziecka nie widać za bardzo kości nosowej i ma podwyższone przeziernisc karku (NT) 4,2. Objawy te wskazują dużej mierze na chorobę genetyczna zespół Downa. U mnie statycznie wychodzi 1:15 (na 15 kobiet jedna uridzi chore dziecko). Lekarz zalecił mi zrobić amniopunkcje i nie wiem czy iść czy nie bo jest ryzyko poronienia co prawda małe ale jest. Jest tu jakas Pani ktora miała taki sam problem i by mogła mi opowiedzieć jak to przeżyła? Ja dziecko chce urodzic nie ważne czy z chorobą czy bez, chciałabym wiedzieć ale nie chce ryzykować życiem dziecka
reklama
Zespół Downa
- Starter tematu Maria31
- Rozpoczęty
Destino
Fanka BB :)
Jest tu wątek o amniopunkcji. Warto go poczytać. Nawet jeśli jesteś zdecydowana urodzić dziecko to warto wiedzieć, czy rzeczywiście ta wada jest. To może dać większą szansę wam obojgu. Będziesz wtedy rodzić dziecko w szpitalu przygotowanym na taki poród. Zespół Downa jak sama nazwa mowi to zespół różnych trudności. Możliwe, że będzie problem z serduszkiem lub innymi narządami. Dowiesz się wraz z rozwojem malucha w brzuchu i po porodzie. Ta wada ma różny stopień ciężkości. Warto, byś była przygotowana jeszcze przed porodem. Byś mogła nawiązać kontakt z fundacją czy inna instytucja wspierająca rodziny dzieci. Byś mogła zebrać jak najwięcej potrzebnych ci wiadomości typu ustawa za życiem, wczesne wspomaganie rozwoju i inne sposoby rehabilitacji i wsparcia malucha.
olka11135
Fanka BB :)
Skoro chcesz urodzić to ja bym raczej nie robiła - ale nastawiała się na urodzenie ciężko chorego dziecka i tak jak wyżej poszukała już specjalistycznych ośrodków, szpitali, szpitala do porodu. Może nawet założyła już jakąś zbiórkę bo koszty na pewno będą ogromne. Jest tu wątek o urodzeniu ciężko chorego malucha ZD https://www.babyboom.pl/forum/temat/wada-serca-zespol-downa-u-plodu.108430/ - ale uprzedzam potrzeba dużo chusteczek przy czytaniu 
Destino
Fanka BB :)
Nie straszcie z góry dziewczyny. ZD może mieć różną ciężkość. Nie musi być taka jak w wątku, moze ma maluszka na miarę dzieci z Down the road. Do sprawdzenia tego właśnie dobrze jest zrobić amniopunkcję, z mikromacierz, by wiedzieć mniej więcej w jakim stanie jest maluch i na co się nastawić.Skoro chcesz urodzić to ja bym raczej nie robiła - ale nastawiała się na urodzenie ciężko chorego dziecka i tak jak wyżej poszukała już specjalistycznych ośrodków, szpitali, szpitala do porodu. Może nawet założyła już jakąś zbiórkę bo koszty na pewno będą ogromne. Jest tu wątek o urodzeniu ciężko chorego malucha ZD https://www.babyboom.pl/forum/temat/wada-serca-zespol-downa-u-plodu.108430/ - ale uprzedzam potrzeba dużo chusteczek przy czytaniu
Miałam podobną sytuację i zdecydowaliśmy się na amniopunkcję, zabieg przebiegł prawidłowo bez żadnych powikłań 
szczerze powiem, tak jak i nam lekarz doradził, że zamiast stresować się całą ciążę czy Twoje dziecko jest jednak zdrowe czy chore możesz mieć jasną sytuację a cały zabieg amniopunkcji jest pod okiem pielęgniarki i lekarza, igła która jest wprowadzana-jest cały czas monitorowana USG u nas pomimo prawdopodobieństwa dziecko z zespołem Downa okazało się, że nasza córeczka jest zdrowa
szczerze powiem, tak jak i nam lekarz doradził, że zamiast stresować się całą ciążę czy Twoje dziecko jest jednak zdrowe czy chore możesz mieć jasną sytuację a cały zabieg amniopunkcji jest pod okiem pielęgniarki i lekarza, igła która jest wprowadzana-jest cały czas monitorowana USG u nas pomimo prawdopodobieństwa dziecko z zespołem Downa okazało się, że nasza córeczka jest zdrowa 
blanny
Fanka BB :)
Ale amnio nie powie Ci, czy dziecko ma ciężki zD i inne wady np. serca albo czy będzie funkcjonowac jak w Down the Road (swoją drogą program niby fajny i potrzebny, ale jednak robi dużo złego - tak funkcjonuje może z 5-10% osób z zD). Amnio powie, jakie ma wady genetyczne (np. zD) i tyle. Nie odpowie, czy nerki są całe, czy trzustka ok, czy serce ok.
Natomiast, co warto zaznaczyć, NT wysokie i brak kości nosowej może świadczyć nie tylko o zD, ale też o szeregu innych zespołów genetycznych, w tym rzadkich. I na to pytanie amnio z mikromacierzami już odpowie - czy to zD, czy może coś innego.
Jeśli Cię stać, a nie chcesz zrobić amnio, to możesz zrobić nieinwazyjny test NIPT - nie powie, czy dziecko jest zdrowe, ale odpowie z dużym prawdopodobieństwem (rzędu 99%), czy ma jedną z wad, które bada. A więc może potwierdzić lub nie ZD (o ile nie jest mozaiką), a także kilka innych zespołów genetycznych i innych wad.
Bardzo ważne teraz są dalsze USG u dobrych specjalistów. Pewnie echo serca też.
reklama
reklama
kasiaa91
Fanka BB :)
Jeśli jesteś zdecydowana urodzić to test NIPT wydaje się sensowny.
