Zespół Moebiusa.

[tatar]

Dzień dobry,
zarejestrowałam się na forum ponieważ planujemy w niedalekiej przyszłości starać się o dziecko. Niestety jest jeden problem - siostra mojego partnera urodziła się z chorobą genetyczną, syndromem Moebiusa. Bardzo się boimy, że nasze dziecko odziedziczy tą chorobę. Starszy brat męża wraz z żoną mają dwójkę zdrowych dzieci. Mimo to, może ktoś wie jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka w naszym przypadku? Czy ryzyko jest duże? Czy jakieś badania wykażą prawdopodobieństwo wystąpienia choroby?

 

[NeSSi]

Dzień dobry,
zarejestrowałam się na forum ponieważ planujemy w niedalekiej przyszłości starać się o dziecko. Niestety jest jeden problem - siostra mojego partnera urodziła się z chorobą genetyczną, syndromem Moebiusa. Bardzo się boimy, że nasze dziecko odziedziczy tą chorobę. Starszy brat męża wraz z żoną mają dwójkę zdrowych dzieci. Mimo to, może ktoś wie jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka w naszym przypadku? Czy ryzyko jest duże? Czy jakieś badania wykażą prawdopodobieństwo wystąpienia choroby?

Niestety nie istnieją żadne testy prenatalne na wykrycie zespołu M u płodu. Na pocieszenie mogę dodać, że choroba jest dziedziczona dosyć rzadko. Dla swojego spokoju ducha możecie zawsze zbadać się oboje lub też tylko małżonek pod kątem genetycznym. Nie znam szczegółów niestety, wskazana byłaby konsultacja z genetykiem.

 

[tatar]

Niestety nie istnieją żadne testy prenatalne na wykrycie zespołu M u płodu. Na pocieszenie mogę dodać, że choroba jest dziedziczona dosyć rzadko. Dla swojego spokoju ducha możecie zawsze zbadać się oboje lub też tylko małżonek pod kątem genetycznym. Nie znam szczegółów niestety, wskazana byłaby konsultacja z genetykiem.

Dziękuję bardzo za odpowiedź... Może orientuje się Pani czy takie badania są drogie i jaki jest czas oczekiwania na nie?

 

[NeSSi]

Dziękuję bardzo za odpowiedź... Może orientuje się Pani czy takie badania są drogie i jaki jest czas oczekiwania na nie?

Niestety nie znam cennika. Badania zapewne będziecie musieli Państwo wykonać prywatnie i liczyć się niestety z kosztami. Proszę poszukać w swoim regionie poradni genetycznej. Myślę, że jeden tel. wystarczy by poznać odpowiedzi na w/w przez Panią pytania.

 

[ankka02]

Można najpierw pójść do lekarza pierwszego kontaktu i opowiedzieć o wszystkim. My mamy właśnie taką fajną lekarkę i byłam u niej przypadkiem po śmierci pierwszego dziecka i sama z siebie wypisała nam skierowanie na badania genetyczne. Tam musi być jakaś adnotacja, ale nie pamiętam jak to szło (zresztą to było 8 lat temu, więc mogło się sporo pozmieniać). Pojechaliśmy do poradni genetycznej i koszt badania prywatnie miał być 600-800 zł i to były jakieś podstawowe wady genetyczne czy coś takiego. I czas oczekiwania prywatnie, a na NFZ to był tydzień różnicy, więc zrobiliśmy na ten NFZ. Jeśli istnieją wady genetyczne w rodzinie to jest to podstawa do uzyskania skierowania i bezpłatnych badań