reklama
Forum BabyBoom

Dzień dobry...

Starasz się o maleństwo, wiesz, że zostaniecie rodzicami a może masz już dziecko? Poszukujesz informacji, chcesz się podzielić swoim doświadczeniem? Dołącz do naszej społeczności. Rejestracja jest bezpieczna, darmowa i szybka. A wsparcie i wdzięczność, które otrzymasz - nieocenione. Podoba Ci się? Wskakuj na pokład! Zamiast być gościem korzystaj z wszystkich możliwości. A jeśli masz pytania - pisz śmiało.

Ania Ślusarczyk (aniaslu)

  • Czy pomożesz Iwonie nadal być mamą? Zrób, co możesz! Tu nie ma czasu, tu trzeba działać. Zobacz
reklama

Dziecko z zespolem williamsa

Karolciaaaaaa200694

Początkująca w BB
Dołączył(a)
17 Marzec 2020
Postów
19
Hej. Jestem 30 letnia mama szóstki dzieciaczków, najstarsza córa 8 lat , 7 letni synek , 5 i 3 letnie też chłopaki i moje podwojne tabletkowe cuda czyli chłopaki bliźniaki. Chłopaki Oskar i Olaf ur się 15 lutego 2023r . Od razu proszę, żebym nie została nawyzywana jak często jestem za to, że mam 6 dzieci , no ale mam , kocham je ponad wszystko, od razu wyjasnie mąż pracuje może i dużo bo po 10 godzin w stalej pracy plus codziennie oprócz niedziel dodatkowo , ale taki był nasz wybór czyli czwórka dzieci plus podwójna wpadka na tabletkach , 800 plus owszem biorę , ale grosza z mopsu nie, ja jestem po technikum informatycznym plus studium opiekuna osob starszych , i nie czuję się typowa kura domowa, która się zaniedbuje , wręcz przeciwnie , dbam o siebie, kupiliśmy dom remontujemy go ciagle i dzieciom niczego nie brakuje ( nawet mi się wydaje że mają za dużo) , ale do rzeczy . Moje bliźniaki urodzili się w skończonym 37 tyg ciąży, planowany poród siłami natury, jak poprzednie , ponieważ ja tylko miałam nadciśnienie a z chłopakami wszystko było ok. Waga 2350 i 2450 , ja ważę 47 więc spore jak na mnie ale zakończyła się cesarka, ponieważ maly Olek czyli drugi bliźniak przekręcił się poprzecznie w ostatniej chwili i zaczął się dusić. Po porodzie wszystko było ok rozwijali się dobrze , Olek czasem krzyczał nie chciał ssać spać ale jakoś na samej piersi daliśmy radę pociągnąć 5 miesięcy . Problem się zaczął kiedy Oskar starszy bliźniak zaczął siedzieć w wieku około 5 miesięcy, a Olek nawet się nie przekręcał na brzuszek , ale rodzina mówiła daj mu czas przecież każdy inaczej się rozwija , no to dałam ale ciągle z tyłu głowy miałam, że coś jest nie tak , no i Oskar zaczął raczkować w wieku ponad 6 miesięcy, no i wtedy sama poszłam do lekarza , zapytać do kiedy jest czas żeby się przekręcał, siedział i wgl , lekarz skierował nas do neurologa ,pojechaliśmy od razu do Torunia prywatnie był wrzesień , neurolog za dużo nie mówił, tylko stwierdzil ze jest opozniony ruchowo i psychofizycznie skierował na rehabilitację bobath , też bez zastanowienia poszliśmy prywatnie , ponieważ na NFZ są koleeeejki straszne . Po dwoch miesiącach rehabilitacji doradził, żeby położyć się na oddział to zrobią wszystkie badania , a zapomniałam że od urodzenia ciagle bawił się rączkami całe dnie i noce, jak sie zaliczyl to swiata nie widzial i nic mu nie przeszkodzilo , porobili badania czy nie od porodu , rezonans , na padaczkę, holter i wszystko co sie dało, na oddziale pierwsze co zespol retta , ale ze tylko u dziewczynek występuje to mozaika , drugie miejsce zespol williamsa , ponieważ w męża rodzinie, dokładnie wujek z bliźniaków ma ta chorobę. Wysłali badania metaboliczne oraz na retta bo tylko o te podobno udało się uprosic kogoś tam z góry i tak od końca września czekamy na wyniki i ciągle się rehabilitujemy , chodzimy do psychologa na wczesne wspomaganie , okulista za kilka dni ponieważ małemu nagle zrobił się zez i czeeekamy już tyle czasu , w międzyczasie byliśmy 3 razy na kontroli u neurologa , maly robi postępy bo po pół roku rehabilitacji nauczył sie obracać na brzuch , na plecy i uczymy się siedzieć co całkiem nieźle ostatnio idzie , poza tym maly zrobił się zupełnie inny , ciagle się uśmiecha na mój widok , do obcych jest nieufny bardzo i krzyczy i płacze strasznie , ale tylko mnie zobaczy to tak się wtuli jak świat nie widział, nie umie nic oprócz mleka pić, jeść, nie chce nawet nic próbować, przez co chodzimy do neurologopedy ponieważ ma wadę zgryzu mimo że ma 4 ząbki, pierwszy wyszedł w wieku 10 miesięcy, ostatnio w ciągu 3 miesięcy Waga stoi w miejscu , w nocy śpi jak w dzień czyli co 2 godziny pobudka i codziennie od urodzenia wstaje już na dzień o 2-3 w nocy, dużo krzyczy piszczy , tak wyraża emocje , strachu do obcych , cieszenia się do mnie. Nrurolog na ostatnich wizytach stwierdzil , że coraz bardziej kierował byś na zespol williamsa , ponieważ bardzo wolno ale jakieś postępy są. Czy u którejś mamy u dziecka z tym zespołem takie były tez objawy ? Zdjęcia synków, Olek to blondynek , czarnuszek to Oskar
 
reklama
Hej. Jestem 30 letnia mama szóstki dzieciaczków, najstarsza córa 8 lat , 7 letni synek , 5 i 3 letnie też chłopaki i moje podwojne tabletkowe cuda czyli chłopaki bliźniaki. Chłopaki Oskar i Olaf ur się 15 lutego 2023r . Od razu proszę, żebym nie została nawyzywana jak często jestem za to, że mam 6 dzieci , no ale mam , kocham je ponad wszystko, od razu wyjasnie mąż pracuje może i dużo bo po 10 godzin w stalej pracy plus codziennie oprócz niedziel dodatkowo , ale taki był nasz wybór czyli czwórka dzieci plus podwójna wpadka na tabletkach , 800 plus owszem biorę , ale grosza z mopsu nie, ja jestem po technikum informatycznym plus studium opiekuna osob starszych , i nie czuję się typowa kura domowa, która się zaniedbuje , wręcz przeciwnie , dbam o siebie, kupiliśmy dom remontujemy go ciagle i dzieciom niczego nie brakuje ( nawet mi się wydaje że mają za dużo) , ale do rzeczy . Moje bliźniaki urodzili się w skończonym 37 tyg ciąży, planowany poród siłami natury, jak poprzednie , ponieważ ja tylko miałam nadciśnienie a z chłopakami wszystko było ok. Waga 2350 i 2450 , ja ważę 47 więc spore jak na mnie ale zakończyła się cesarka, ponieważ maly Olek czyli drugi bliźniak przekręcił się poprzecznie w ostatniej chwili i zaczął się dusić. Po porodzie wszystko było ok rozwijali się dobrze , Olek czasem krzyczał nie chciał ssać spać ale jakoś na samej piersi daliśmy radę pociągnąć 5 miesięcy . Problem się zaczął kiedy Oskar starszy bliźniak zaczął siedzieć w wieku około 5 miesięcy, a Olek nawet się nie przekręcał na brzuszek , ale rodzina mówiła daj mu czas przecież każdy inaczej się rozwija , no to dałam ale ciągle z tyłu głowy miałam, że coś jest nie tak , no i Oskar zaczął raczkować w wieku ponad 6 miesięcy, no i wtedy sama poszłam do lekarza , zapytać do kiedy jest czas żeby się przekręcał, siedział i wgl , lekarz skierował nas do neurologa ,pojechaliśmy od razu do Torunia prywatnie był wrzesień , neurolog za dużo nie mówił, tylko stwierdzil ze jest opozniony ruchowo i psychofizycznie skierował na rehabilitację bobath , też bez zastanowienia poszliśmy prywatnie , ponieważ na NFZ są koleeeejki straszne . Po dwoch miesiącach rehabilitacji doradził, żeby położyć się na oddział to zrobią wszystkie badania , a zapomniałam że od urodzenia ciagle bawił się rączkami całe dnie i noce, jak sie zaliczyl to swiata nie widzial i nic mu nie przeszkodzilo , porobili badania czy nie od porodu , rezonans , na padaczkę, holter i wszystko co sie dało, na oddziale pierwsze co zespol retta , ale ze tylko u dziewczynek występuje to mozaika , drugie miejsce zespol williamsa , ponieważ w męża rodzinie, dokładnie wujek z bliźniaków ma ta chorobę. Wysłali badania metaboliczne oraz na retta bo tylko o te podobno udało się uprosic kogoś tam z góry i tak od końca września czekamy na wyniki i ciągle się rehabilitujemy , chodzimy do psychologa na wczesne wspomaganie , okulista za kilka dni ponieważ małemu nagle zrobił się zez i czeeekamy już tyle czasu , w międzyczasie byliśmy 3 razy na kontroli u neurologa , maly robi postępy bo po pół roku rehabilitacji nauczył sie obracać na brzuch , na plecy i uczymy się siedzieć co całkiem nieźle ostatnio idzie , poza tym maly zrobił się zupełnie inny , ciagle się uśmiecha na mój widok , do obcych jest nieufny bardzo i krzyczy i płacze strasznie , ale tylko mnie zobaczy to tak się wtuli jak świat nie widział, nie umie nic oprócz mleka pić, jeść, nie chce nawet nic próbować, przez co chodzimy do neurologopedy ponieważ ma wadę zgryzu mimo że ma 4 ząbki, pierwszy wyszedł w wieku 10 miesięcy, ostatnio w ciągu 3 miesięcy Waga stoi w miejscu , w nocy śpi jak w dzień czyli co 2 godziny pobudka i codziennie od urodzenia wstaje już na dzień o 2-3 w nocy, dużo krzyczy piszczy , tak wyraża emocje , strachu do obcych , cieszenia się do mnie. Nrurolog na ostatnich wizytach stwierdzil , że coraz bardziej kierował byś na zespol williamsa , ponieważ bardzo wolno ale jakieś postępy są. Czy u którejś mamy u dziecka z tym zespołem takie były tez objawy ? Zdjęcia synków, Olek to blondynek , czarnuszek to Oskar
 
Nie mam pojęcia co to za zespół... Ale proponuje udać się do kliniki genetycznej... Moja córka ma rzadką chorobę genetyczną i dopiero tam po 3latach od urodzenia zaczęli jej robić badania pod tym kątem i wysyłali nawet DNA do Niemiec bo w Polsce badania na tą chorobę są okrojone... Wszystkie badania i mi i córce robione były na NFZ
 
Dziękuję za odpowiedź, też dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej do Poznania , ale zapisali nas dopiero na listopada , a jeszcze pewnie długo się czeka na wyniki , a ta niewiedza, ktora to dokładnie jest choroba szczerze mówiąc jest nie do zniesienia
 
Nie miałam styczności z tym zespołem, ale chciałam napisać, że jesteście bardzo dzielni i mocno trzymam kciuki, żebyście dostali szybko trafną diagnozę 🥺🥺
 
Dziękuję za odpowiedź, też dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej do Poznania , ale zapisali nas dopiero na listopada , a jeszcze pewnie długo się czeka na wyniki , a ta niewiedza, ktora to dokładnie jest choroba szczerze mówiąc jest nie do zniesienia
kurcze to bardzo długo czas oczekiwania 😭 ja z okolic Łodzi i tam na szczęście czekałam koło miesiąca... Najlepsze było to że zgłosiłam się ja po stracie ciąży a po wywiadzie przebadali i mnie i dziecko od stóp do głów 😍 wgl lekarze tam to anioły ❤️
 
Hej. Jestem 30 letnia mama szóstki dzieciaczków, najstarsza córa 8 lat , 7 letni synek , 5 i 3 letnie też chłopaki i moje podwojne tabletkowe cuda czyli chłopaki bliźniaki. Chłopaki Oskar i Olaf ur się 15 lutego 2023r . Od razu proszę, żebym nie została nawyzywana jak często jestem za to, że mam 6 dzieci , no ale mam , kocham je ponad wszystko, od razu wyjasnie mąż pracuje może i dużo bo po 10 godzin w stalej pracy plus codziennie oprócz niedziel dodatkowo , ale taki był nasz wybór czyli czwórka dzieci plus podwójna wpadka na tabletkach , 800 plus owszem biorę , ale grosza z mopsu nie, ja jestem po technikum informatycznym plus studium opiekuna osob starszych , i nie czuję się typowa kura domowa, która się zaniedbuje , wręcz przeciwnie , dbam o siebie, kupiliśmy dom remontujemy go ciagle i dzieciom niczego nie brakuje ( nawet mi się wydaje że mają za dużo) , ale do rzeczy . Moje bliźniaki urodzili się w skończonym 37 tyg ciąży, planowany poród siłami natury, jak poprzednie , ponieważ ja tylko miałam nadciśnienie a z chłopakami wszystko było ok. Waga 2350 i 2450 , ja ważę 47 więc spore jak na mnie ale zakończyła się cesarka, ponieważ maly Olek czyli drugi bliźniak przekręcił się poprzecznie w ostatniej chwili i zaczął się dusić. Po porodzie wszystko było ok rozwijali się dobrze , Olek czasem krzyczał nie chciał ssać spać ale jakoś na samej piersi daliśmy radę pociągnąć 5 miesięcy . Problem się zaczął kiedy Oskar starszy bliźniak zaczął siedzieć w wieku około 5 miesięcy, a Olek nawet się nie przekręcał na brzuszek , ale rodzina mówiła daj mu czas przecież każdy inaczej się rozwija , no to dałam ale ciągle z tyłu głowy miałam, że coś jest nie tak , no i Oskar zaczął raczkować w wieku ponad 6 miesięcy, no i wtedy sama poszłam do lekarza , zapytać do kiedy jest czas żeby się przekręcał, siedział i wgl , lekarz skierował nas do neurologa ,pojechaliśmy od razu do Torunia prywatnie był wrzesień , neurolog za dużo nie mówił, tylko stwierdzil ze jest opozniony ruchowo i psychofizycznie skierował na rehabilitację bobath , też bez zastanowienia poszliśmy prywatnie , ponieważ na NFZ są koleeeejki straszne . Po dwoch miesiącach rehabilitacji doradził, żeby położyć się na oddział to zrobią wszystkie badania , a zapomniałam że od urodzenia ciagle bawił się rączkami całe dnie i noce, jak sie zaliczyl to swiata nie widzial i nic mu nie przeszkodzilo , porobili badania czy nie od porodu , rezonans , na padaczkę, holter i wszystko co sie dało, na oddziale pierwsze co zespol retta , ale ze tylko u dziewczynek występuje to mozaika , drugie miejsce zespol williamsa , ponieważ w męża rodzinie, dokładnie wujek z bliźniaków ma ta chorobę. Wysłali badania metaboliczne oraz na retta bo tylko o te podobno udało się uprosic kogoś tam z góry i tak od końca września czekamy na wyniki i ciągle się rehabilitujemy , chodzimy do psychologa na wczesne wspomaganie , okulista za kilka dni ponieważ małemu nagle zrobił się zez i czeeekamy już tyle czasu , w międzyczasie byliśmy 3 razy na kontroli u neurologa , maly robi postępy bo po pół roku rehabilitacji nauczył sie obracać na brzuch , na plecy i uczymy się siedzieć co całkiem nieźle ostatnio idzie , poza tym maly zrobił się zupełnie inny , ciagle się uśmiecha na mój widok , do obcych jest nieufny bardzo i krzyczy i płacze strasznie , ale tylko mnie zobaczy to tak się wtuli jak świat nie widział, nie umie nic oprócz mleka pić, jeść, nie chce nawet nic próbować, przez co chodzimy do neurologopedy ponieważ ma wadę zgryzu mimo że ma 4 ząbki, pierwszy wyszedł w wieku 10 miesięcy, ostatnio w ciągu 3 miesięcy Waga stoi w miejscu , w nocy śpi jak w dzień czyli co 2 godziny pobudka i codziennie od urodzenia wstaje już na dzień o 2-3 w nocy, dużo krzyczy piszczy , tak wyraża emocje , strachu do obcych , cieszenia się do mnie. Nrurolog na ostatnich wizytach stwierdzil , że coraz bardziej kierował byś na zespol williamsa , ponieważ bardzo wolno ale jakieś postępy są. Czy u którejś mamy u dziecka z tym zespołem takie były tez objawy ? Zdjęcia synków, Olek to blondynek , czarnuszek to Oskar
Moja siostra ma zespół angelmana. Teraz ma 27 lat. Poszukiwanie diagnozy trwało 4 lata. Pierwsze niepokojące objawy zaczęły się pojawiać kiedy miała 6 miesięcy. Dopiero poradnia genetyczna centrum zdrowia dziecka w Warszawie zajęła się tematem jak trzeba. Zrobili badania genetyczne, które dały jednoznaczną odpowiedz. Myślę, że w przypadku Pani synka tez to najlepszy kierunek poradnia genetyczna.
 
Dziękuję za odpowiedź, też dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej do Poznania , ale zapisali nas dopiero na listopada , a jeszcze pewnie długo się czeka na wyniki , a ta niewiedza, ktora to dokładnie jest choroba szczerze mówiąc jest nie do zniesienia
Mam córkę z wadą genetyczną. W jej przypadku ma nadrobić braki do ok 3 roku życia.
Ja proponowałabym zrobić kariotyp zanim się doczekacie na genetyka. Cena ok 500zł
 
reklama
Do góry