Mamę Lenki znam przez internet , a konkretnie z forum .
Od dłuższego już czasu mała Lena jest częstym gościem szpitali .
Niestety nie wiadomo co jej jest . Nie wiedzą lekarze z Katowic , nie wiedzą lekarze z CZD .
Poniżej wklejam apel mamy Leny w języku Polskim i angielskim .
Przeczytaj zastanów się chwilkę . Może znasz kogoś z podobnym problemem , może znasz lekarza , który wie co robić ?
Pod apelem jest meil do mamy Lenki . Konto jest założone specjalnie , aby szukać pomocy dla małej .
Nie pytajcie mnie o dodatkowe informacje , bo sama wiem tyle ile jest w apelu , ba nawet 3/4 terminologii po prostu nie znam
Wiem też jak wielka jest siła internetu , jak wiele mam tu wchodzi , jak dobre macie serca .
Jeśli możecie wysłać to dalej , wkleić na FB , podać linka na swoich wątkach , zrobić cokolwiek aby o Lenie dowiedziało się wiele osób , może wśród nich znajdzie się ktoś , kto będzie w stanie powiedzieć co małej dolega .
Do administracji - jeśli zajdzie taka potrzeba mogę przesłać od mamy Leny dokumentację potwierdzającą chorobę Lenki .
Lenka nie potrzebuje niczego - tylko lekarza który będzie w stanie powiedzieć co małej jest . !!
To list zrozpaczonej mamy,która nawet nie wie na co choruje jej dziecko!
Nie bądźmy obojętni,poruszmy niebo i ziemie,rozpowszechnijmy jej prośby ,czy to tak dużo chęć wiedzy co dolega własnemu dziecku??
Zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc- chodzi o moją córeczkę, która już od roku jest bezskutecznie diagnozowana przez różnych lekarzy.
Pomoc, jakiej obecnie potrzeba nam najbardziej to rozpowszechnienie naszej sytuacji jak najbardziej się da, dlatego będziemy wdzięczni za przesłanie tej wiadomości do jak najszerszego grona ludzi-znajomych, członków rodziny, nawet lekarzy regionalnych-szukamy KOGOKOLWIEK, kto spotkał się z podobnym przypadkiem i mógłby poradzić nam do kogo się zwrócić.
Nie prosimy o pieniądze-jedynie o kontakty z dobrymi lekarzami-specjalistami.
POTRZEBUJEMY SOLIDNEJ DIAGNOZY LEKARSKIEJ.
Pozwólcie, że opiszę problem, jaki dotyczy naszej obecnie 27-mio miesięcznej córeczki, Lenki. Lenka urodziła się o czasie bez powikłań, waga 3800, 58 cm, dostała 10 pkt Abgar. Nasza rodzina nie ma poważnych obciążeń zdrowotnych, rodzice zdrowi, jedynie matka w dzieciństwie miała astmę, u babci pojawiały się problemy z tarczycą, dziadek choruje na astmę.
Córka jest naszym jedynym dzieckiem. Rok temu (ok. maja 2011) zachorowała na ospę wietrzną, następnie w przeciągu dwóch miesięcy z wagi 9 kg przytyła 6 kg. W międzyczasie osłuchowo wyczuwalne były furczenia oskrzelowe oraz kaszel. Córka zaczęła puchnąć w oczach, pojawiły sie obrzęki na całym ciele szczególnie zauważalne na twarzy, powieki zasłaniały jej oczy. Rano dziecko trafiło pierwszy raz do szpitala na OIOM, rozpoznanie: ostra niewydolność oddechowa, zapalenie wątroby( aspat 9000, Alat 8000) , cushingoidalny wygląd, powiększenie prawej komory serca, zapalenie płuc, posocznica.
Po 3 tygodniach pobytu dziecko trafiło na diagnostykę do CZD w Katowice Ligota, gdzie zrobiono jej szereg badań metabolicznych, endokrynologicznych, nefrologicznych. Jedynie co udało sie ustalić to hiperkortyzolemia co pozwoliło podejrzewać Zespół Cushinga. Szukanie źródła nie powiodło sie, dziecko miało 6 TK, 3 RM, oraz 2 badania PET całego ciała. W międzyczasie średnio raz na 3-4 tygodnie dochodziło u córki do ostrej niewydolności oddechowej niewiadomego pochodzenia. Gwałtownie pogarszający sie stan zmusił lekarzy do przekazania dziecka o CZD w Warszawie Międzylesiu. Tam przeprowadzono jednostronną adrenalektomię (podejrzewano mikroguzkowy przerost kory nadnerczy) badanie wykazało jednak, że nadnercze było zdrowe.
Obecnie ze względu na okresowe niewydolności oddechowe córeczka ma tracheostomię, jest na respiratoterapii domowej, nadal utrzymuje się wygląd cushingoidalny oraz obrzęki (wymaga leków moczopędnych). Na twarzy, karku, rękach i nogach dziecka pojawia się nadmierne owłosienie. Nawracające napady agresji powodują, że Lenka potrafi wyrwać sobie garść włosów z głowy. Ponadto córka ma nadmierne pragnienie- potrafiła wypijać 7-8 litrów wody na dobę, a aktualnie ma restrykcje płynowe na 1000 ml.
Aktualnie Lena przebywa w szpitalu, gdyż zachorowała na zapalenie oskrzeli. Ma niską odporność, a każda infekcja powoduje całkowite rozregulowanie gospodarki elektrolitowej.
Zwracam się do Państwa o pomoc – być może znajdzie się wśród Was ktoś, kto będzie mógł mi coś doradzić, podpowie, gdzie się udać, do kogo zadzwonić, napisać… Stan zdrowia Lenki nie pozwala mi „jechać z nią w ciemno” gdziekolwiek, gdyż mała praktycznie nie ma już żył, a jednocześnie wykazuje predyspozycje do zakrzepów, które nie chcą sie rozpuszczać. Kolejne długotrwałe badania mogą ja po prostu zabić.
Każda wskazówka, każdy kontakt, każdy numer telefonu ma szansę przybliżyć nas do właściwych lekarzy i właściwej diagnozy, bez której jesteśmy zupełnie bezradni.
KATARZYNA MAMA 2 LETNIEJ LENY
diagnoza-lenki@wp.pl
Please, stop, read this and think for a second- maybe youll be the one who can help
I'm writing this message to ask each and every one of you for help - help for my little daughter, Lena, who has been wrongly diagnosed by many doctors for over a year now.
The help we need now the most is spreading the message about us - we'd appreciate if you sent this message to your friends, family members, co-workers, your local doctors-anybody who may have information WHO CAN FINALLY DIANGOSE LENA WELL.
We do not ask for money - we only ask for contacts with doctors who may help us name the illness our daughter is struggling with.
Let me introduce you to our problem from the medical perspective. Lena is now 27 months old, she was born on time without any complications, birth weight -3800 grams, length 58 cm, 10 Abgar points. The family does not have any genetic predispositions to serious illnesses-the only problems we deal with is the mother's asthma in childhood, grandfather's asthma and the grandmother has some problems with the thyroid.
Lena is our only child. About a year ago (around May 2011) she was diagnosed with chickenpox and right after that within only one month she gained weight of 6 kilograms (weighting 9kg, after only a month she was over 15kg!). After auscultation the GP said he can hear some murmuring in the bronchus and symptoms of cough.
Our daughter's body started to swell up- especially her face together with the eyelids almost covering her eyes. In the morning the next day Lena was in an Intensive Care Unit with the diagnosis of acute respiratory disease, hepatitis (Aspat 9000, Alat 8000), physical symptoms of Cushing's syndrome, enlarged right ventricle, pneumonia and sepsis.
After three weeks the baby was taken to Centrum Zdrowia Dziecka in Katowice Ligota where she underwent several metabolic, endocrinological and nephrological tests which resulted only in diagnosis of hypercortisolemia, on the basis of which the doctors suspected the Cushing's syndrome. Nevertheless, there was still no clear diagnosis. Lena underwent Computed Tomography (CT) 6 times, magnetic resonance imaging (MRI) 3 times and the whole body's positron emission tomography (PET) two times. At the same time she suffered acute respiratory disease of unknown origin which appeared about every 3-4 weeks. The rapidly deteriorating health condition resulted in the doctors' decision to send my child to Centrum Zdrowia Dziecka in Warsaw Mędzylesie (The Children's Memorial Health Institute) where she was tested on primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia (PPNAD) but the one-sided adrenalectomy proved to be unnecessary as the adrenal turned out to be healthy.
At the time being, as a result of periodical respiratory problems, our daughter has tracheotomy and needs home respiratory therapy. The Cushing's symptoms and swelling are still present and therefore she needs diuretic medicine. There is excessive hair on her face, back, hands and legs and the repeating aggression attacks often result in her pulling her hair out in massive quantities. The baby also has dipsosis (excessive thirst) and is able to drink 7-8 liters of water a day! Her drinking limit is now reduced to 1000 ml.
Right now Lena is being hospitalized again due to bronchitis. Her immune system is extremely low and every single infection results in total electrolyte imbalance.
We need help.
Help from anyone who may tell me where to turn to, who to write to, who to call- I can't just pack the bags and take Lena "somewhere" for tests - she does not almost have any veins left and what is more, she's prone to blood clots that don't heal. The fact is that next unjustified tests may simply kill her - she's too weak for that...
We'll be tremendously grateful for every piece of information, every contact address or telephone number that may help us find the way to the right doctors who will be able to finally make a correct diagnosis. We're helpless without the diagnosis and even more helpless in the face of our baby's endless suffering.
KATARZYNA- LENA'S MOTHER
e-mail: diagnoza-lenki@wp.pl
Od dłuższego już czasu mała Lena jest częstym gościem szpitali .
Niestety nie wiadomo co jej jest . Nie wiedzą lekarze z Katowic , nie wiedzą lekarze z CZD .
Poniżej wklejam apel mamy Leny w języku Polskim i angielskim .
Przeczytaj zastanów się chwilkę . Może znasz kogoś z podobnym problemem , może znasz lekarza , który wie co robić ?
Pod apelem jest meil do mamy Lenki . Konto jest założone specjalnie , aby szukać pomocy dla małej .
Nie pytajcie mnie o dodatkowe informacje , bo sama wiem tyle ile jest w apelu , ba nawet 3/4 terminologii po prostu nie znam
Wiem też jak wielka jest siła internetu , jak wiele mam tu wchodzi , jak dobre macie serca .
Jeśli możecie wysłać to dalej , wkleić na FB , podać linka na swoich wątkach , zrobić cokolwiek aby o Lenie dowiedziało się wiele osób , może wśród nich znajdzie się ktoś , kto będzie w stanie powiedzieć co małej dolega .
Do administracji - jeśli zajdzie taka potrzeba mogę przesłać od mamy Leny dokumentację potwierdzającą chorobę Lenki .
Lenka nie potrzebuje niczego - tylko lekarza który będzie w stanie powiedzieć co małej jest . !!
To list zrozpaczonej mamy,która nawet nie wie na co choruje jej dziecko!
Nie bądźmy obojętni,poruszmy niebo i ziemie,rozpowszechnijmy jej prośby ,czy to tak dużo chęć wiedzy co dolega własnemu dziecku??
Zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc- chodzi o moją córeczkę, która już od roku jest bezskutecznie diagnozowana przez różnych lekarzy.
Pomoc, jakiej obecnie potrzeba nam najbardziej to rozpowszechnienie naszej sytuacji jak najbardziej się da, dlatego będziemy wdzięczni za przesłanie tej wiadomości do jak najszerszego grona ludzi-znajomych, członków rodziny, nawet lekarzy regionalnych-szukamy KOGOKOLWIEK, kto spotkał się z podobnym przypadkiem i mógłby poradzić nam do kogo się zwrócić.
Nie prosimy o pieniądze-jedynie o kontakty z dobrymi lekarzami-specjalistami.
POTRZEBUJEMY SOLIDNEJ DIAGNOZY LEKARSKIEJ.
Pozwólcie, że opiszę problem, jaki dotyczy naszej obecnie 27-mio miesięcznej córeczki, Lenki. Lenka urodziła się o czasie bez powikłań, waga 3800, 58 cm, dostała 10 pkt Abgar. Nasza rodzina nie ma poważnych obciążeń zdrowotnych, rodzice zdrowi, jedynie matka w dzieciństwie miała astmę, u babci pojawiały się problemy z tarczycą, dziadek choruje na astmę.
Córka jest naszym jedynym dzieckiem. Rok temu (ok. maja 2011) zachorowała na ospę wietrzną, następnie w przeciągu dwóch miesięcy z wagi 9 kg przytyła 6 kg. W międzyczasie osłuchowo wyczuwalne były furczenia oskrzelowe oraz kaszel. Córka zaczęła puchnąć w oczach, pojawiły sie obrzęki na całym ciele szczególnie zauważalne na twarzy, powieki zasłaniały jej oczy. Rano dziecko trafiło pierwszy raz do szpitala na OIOM, rozpoznanie: ostra niewydolność oddechowa, zapalenie wątroby( aspat 9000, Alat 8000) , cushingoidalny wygląd, powiększenie prawej komory serca, zapalenie płuc, posocznica.
Po 3 tygodniach pobytu dziecko trafiło na diagnostykę do CZD w Katowice Ligota, gdzie zrobiono jej szereg badań metabolicznych, endokrynologicznych, nefrologicznych. Jedynie co udało sie ustalić to hiperkortyzolemia co pozwoliło podejrzewać Zespół Cushinga. Szukanie źródła nie powiodło sie, dziecko miało 6 TK, 3 RM, oraz 2 badania PET całego ciała. W międzyczasie średnio raz na 3-4 tygodnie dochodziło u córki do ostrej niewydolności oddechowej niewiadomego pochodzenia. Gwałtownie pogarszający sie stan zmusił lekarzy do przekazania dziecka o CZD w Warszawie Międzylesiu. Tam przeprowadzono jednostronną adrenalektomię (podejrzewano mikroguzkowy przerost kory nadnerczy) badanie wykazało jednak, że nadnercze było zdrowe.
Obecnie ze względu na okresowe niewydolności oddechowe córeczka ma tracheostomię, jest na respiratoterapii domowej, nadal utrzymuje się wygląd cushingoidalny oraz obrzęki (wymaga leków moczopędnych). Na twarzy, karku, rękach i nogach dziecka pojawia się nadmierne owłosienie. Nawracające napady agresji powodują, że Lenka potrafi wyrwać sobie garść włosów z głowy. Ponadto córka ma nadmierne pragnienie- potrafiła wypijać 7-8 litrów wody na dobę, a aktualnie ma restrykcje płynowe na 1000 ml.
Aktualnie Lena przebywa w szpitalu, gdyż zachorowała na zapalenie oskrzeli. Ma niską odporność, a każda infekcja powoduje całkowite rozregulowanie gospodarki elektrolitowej.
Zwracam się do Państwa o pomoc – być może znajdzie się wśród Was ktoś, kto będzie mógł mi coś doradzić, podpowie, gdzie się udać, do kogo zadzwonić, napisać… Stan zdrowia Lenki nie pozwala mi „jechać z nią w ciemno” gdziekolwiek, gdyż mała praktycznie nie ma już żył, a jednocześnie wykazuje predyspozycje do zakrzepów, które nie chcą sie rozpuszczać. Kolejne długotrwałe badania mogą ja po prostu zabić.
Każda wskazówka, każdy kontakt, każdy numer telefonu ma szansę przybliżyć nas do właściwych lekarzy i właściwej diagnozy, bez której jesteśmy zupełnie bezradni.
KATARZYNA MAMA 2 LETNIEJ LENY
diagnoza-lenki@wp.pl
Please, stop, read this and think for a second- maybe youll be the one who can help
I'm writing this message to ask each and every one of you for help - help for my little daughter, Lena, who has been wrongly diagnosed by many doctors for over a year now.
The help we need now the most is spreading the message about us - we'd appreciate if you sent this message to your friends, family members, co-workers, your local doctors-anybody who may have information WHO CAN FINALLY DIANGOSE LENA WELL.
We do not ask for money - we only ask for contacts with doctors who may help us name the illness our daughter is struggling with.
Let me introduce you to our problem from the medical perspective. Lena is now 27 months old, she was born on time without any complications, birth weight -3800 grams, length 58 cm, 10 Abgar points. The family does not have any genetic predispositions to serious illnesses-the only problems we deal with is the mother's asthma in childhood, grandfather's asthma and the grandmother has some problems with the thyroid.
Lena is our only child. About a year ago (around May 2011) she was diagnosed with chickenpox and right after that within only one month she gained weight of 6 kilograms (weighting 9kg, after only a month she was over 15kg!). After auscultation the GP said he can hear some murmuring in the bronchus and symptoms of cough.
Our daughter's body started to swell up- especially her face together with the eyelids almost covering her eyes. In the morning the next day Lena was in an Intensive Care Unit with the diagnosis of acute respiratory disease, hepatitis (Aspat 9000, Alat 8000), physical symptoms of Cushing's syndrome, enlarged right ventricle, pneumonia and sepsis.
After three weeks the baby was taken to Centrum Zdrowia Dziecka in Katowice Ligota where she underwent several metabolic, endocrinological and nephrological tests which resulted only in diagnosis of hypercortisolemia, on the basis of which the doctors suspected the Cushing's syndrome. Nevertheless, there was still no clear diagnosis. Lena underwent Computed Tomography (CT) 6 times, magnetic resonance imaging (MRI) 3 times and the whole body's positron emission tomography (PET) two times. At the same time she suffered acute respiratory disease of unknown origin which appeared about every 3-4 weeks. The rapidly deteriorating health condition resulted in the doctors' decision to send my child to Centrum Zdrowia Dziecka in Warsaw Mędzylesie (The Children's Memorial Health Institute) where she was tested on primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia (PPNAD) but the one-sided adrenalectomy proved to be unnecessary as the adrenal turned out to be healthy.
At the time being, as a result of periodical respiratory problems, our daughter has tracheotomy and needs home respiratory therapy. The Cushing's symptoms and swelling are still present and therefore she needs diuretic medicine. There is excessive hair on her face, back, hands and legs and the repeating aggression attacks often result in her pulling her hair out in massive quantities. The baby also has dipsosis (excessive thirst) and is able to drink 7-8 liters of water a day! Her drinking limit is now reduced to 1000 ml.
Right now Lena is being hospitalized again due to bronchitis. Her immune system is extremely low and every single infection results in total electrolyte imbalance.
We need help.
Help from anyone who may tell me where to turn to, who to write to, who to call- I can't just pack the bags and take Lena "somewhere" for tests - she does not almost have any veins left and what is more, she's prone to blood clots that don't heal. The fact is that next unjustified tests may simply kill her - she's too weak for that...
We'll be tremendously grateful for every piece of information, every contact address or telephone number that may help us find the way to the right doctors who will be able to finally make a correct diagnosis. We're helpless without the diagnosis and even more helpless in the face of our baby's endless suffering.
KATARZYNA- LENA'S MOTHER
e-mail: diagnoza-lenki@wp.pl
tam są opisy wszystkich badań . 
