Ostatnio dodane przez Angel245

Czy są tu rodzice dzieci i których stwierdzono mutacje w genie col2a1 ? Jeśli tak proszę o kontakt.

Córeczka 11 miesięcy urodzona z wadą genu col2a1, na drugim prenatalnym skrócenie kości długich, malutka jak na 11 miesięcy tylko 56cm skrócone nóżki, miał ktoś podobny problem ? Gdzie najlepiej szukać pomocy ? Co lekarz to mówi coś innego, po badaniach zleconych od endokrynologa wyszedł niski...

Córeczka urodziła się zdrowa 10/10pkt waga 2850, jest mniejsza 45cm, rączki nóżki widać że są krótsze ale mamy nadzieje że będzie szybko rosła i nadgoni :)

nie pamiętam już

tylko te co wcześniej, zaraz po wykryciu skrócenia na drugim prenatalnym w styczniu. Zrobiliśmy amniopunkcje, badania molekularne i wes dziecka i rodziców

aktualnie 35tc kości długie są na 27tc

Nam też od razu powiedzieli że za wcześnie bo w 22tc wykryte i było 4 tygodniowe już wtedy

Amniopunkcje robiliśmy w Łodzi na uniwesytecie medycznym, to pierwsze były wyniki z tych najpoważniejszych chorób karłowatość itp, później te molekularne. Pobierali też naszą krew i czekamy na te ostatnie wyniki i to właśnie chyba się ves nazywało

Byliśmy u 5 czy 6 lekarzy każdy gada co inne, jedni żeby się przygotować na wade drudzy że dziecko jest mniejsze bo i my jesteśmy niscy. Sami już nie wiemy co myśleć

Czy miał ktoś podobny przypadek. Jestem w 30tc kości długie są w 22tc. Wszystko było ok na pierwszym prenatalnym. Na drugim wyszło skrócenie kości długich o 4tyg. Robiona ammiopunkcja nie wykryła wad. Teraz w 30tc skierowanie na szpital przez wielowodzie, skrócenie wyszło już o 8 tygodni. Główka...