Ostatnio dodane przez mama_Klary

Lekarka z IPiNu przegrzebala wszystkie światowe bazy danych. Dałam nam wydruki z tych baz. Nic konkretnego nie udało jej się znaleźć ale bardzo doceniam jej zaangażowanie. W Instytucie Matki i Dziecka powiedzieli to samo. Brak danych. Sprawdzali przy nas, w trakcie wizyty. Dlatego polecam IPiN...

W bazach danych nie ma przypadku z taką samą delecja. Są przypadki z delecjami w tym obszarze ale znacznie większymi. Znaleziono 13 przypadkow ale tylko w 5 przypadkach są informacje o pacjencie. Zidentyfikowano objawy to np., większe stopy u jednego pscjenta, długie rzęsy u drugiego, u kogoś...

Z pewnością to trudny zabieg i ciężko się zmierzyć z całą tą sytuacją. Moje wyniki amniopunkcji wyszły źle, tzn.wykryto delecję chromosomu 18. W IPIN błyskawicznie załatwili dodatkowe badania tj.mikromacierz. tylko niestety musiałam mieć drugi raz amniopunkcja, bo materiału z tej pierwszej nie...

Terminację można przeprowadzić do 24 tygodnia ciąży ale czym wcześniej tym lepiej. Na pewno w szpitalu im. Orłowskiego w Warszawie można taki zabieg przeprowadzić. I nie obwiniaj się o to, że mutacja powstała. Nie zrobiłaś nic co mogłoby to spowodować. Żadna z nas nie ma na to wpływu...

Nikt nam nic o opłatach za to badanie nie mówił....może dlatego, że robią je, żeby zweryfikować pierwsze wyniki amnipunkcji...

Płyn owodniowy był pobierany w szpitalu Orłowskiego ale badać będzie Instytut Matki i Dziecka. Dodatkowo Instytut pobrał nam krew i też będzie ją badał tą samą metodą co płyn. Osobno krew mieliśmy pobieraną w Instytucie na Sobieskiego gdzie też mają ją badać. Za nic nie placilismy.

Była na NFZ. Musiałam mieć najpierw skierowanie do poradni genetycznej (mogło być od internisty) a od nich dostałam skierowanie do szpitala na amniopunkcje i na dodatkowe badania krwi mojej i ojca dziecka jeszcze w innej placówce.

Basiunia1991 to super, że wszystko wyszło dobrze

Za tydzień mam mieć wyniki to napiszę jaka diagnoza. Dziękuję za wszystkie trzymane kciuki.

Zamieszczam zdjęcia wyników. Moze któraś z Was doczyta się czegoś czego nam nie powiedziano...

Renata 501 pisze prawdę. Jesli mozna tu zamieścić zdjęcia to wkleję skany wyników MLPA i amnio i pappy. Tylko nie wiem jak. Mogę również przesłać na maila jeśli mi nie wierzysz. Za pappe płaciłam, bo robiłam u mojego ginekologa w gabinecie i chciałam robić u niego a nie w przychodni czy szpitalu...

Był tylko wiek. Rozmawialismy z ginekologiem, ze chcemy dokladnie przebadac dziecko, bo mamy juz swoje lata i jasno sprecyzowane poglądy co jeśli.... I tylko tyle. Żadnych poronien. Zaszlam w ciążę bez problemów, prawie na samym początku starań. Bez żadnego wspomagania itp. W poradni genetycznej...

Żadne z nas nie ma w rodzinie osób z chorobami genetycznymi. Sami nie mamy żadnych przewlekłych chorób itp. Od początku ciąży byliśmy zdecydowani, że chcemy zrobić dokładne badania. Jak się okazało, że mogę mieć amnio to zr9bilismy. Wcześniej myśleliśmy o Hormony. Za pappa zapłaciliśmy, bo...

Za szybsze wyniki,czyli MLPA zapłaciliśmy 450 zł.

To dodam jeszcze, że na skierowaniu musiałam mieć dopisane, że to w ramach programu badań prenatalnych. Poniżej link do informacji o tym programie i tam jednym ze wskazań jest tylko wiek, tak jak u mnie. Link do: Program badań prenatalnych