Wyniki

Masz konto na Facebooku? Jeśli nie masz, to załóż proszę, dam Ci namiar na grupę, gdzie dostaniesz kod na wykonanie WES za połowę ceny

@Jetkaa bardzo cieszę się, że się odważyłaś. To milowy krok dla Ciebie, dla Was. Możliwe, że niedługo będzie dostępne to dokładne badanie genetyczne WES w dużo niższej cenie niż dotychczas. Dam tu znać, jak będę znała szczegóły.

U mnie to kwestia genetyki- translokacja wzajemna między dwoma chromosomami.

Ja miałam łyżeczkowanie ciąży bliźniaczej w 10tc, @ nie doczekałam, starczył jeden raz i byłam w ciąży. Córka ma 6lat.

Doppler za 4tyg to zdecydowanie za późno. Zrób za 2tyg. Każda zmiana aktywności dziecka (brak ruchów, zbyt intensywne w porównaniu do tego,co było) - IP. Sama hipotrofia nie jest straszna, ale wymaga monitorowania i w razie potrzeby zakończenia ciąży przed czasem. O hipotrofii mówi się, gdy...

To zależy od wielkości zmiany i jej "popularności" w populacji

Z nieinwazyjnego badania niestety nie. Tylko z amnio i tylko jeśli lekarz wiedziałby, że ma sprawdzić akurat to. To zbyt małe zmiany w genach i trzeba celowanego badania.

Musiałabyś zrobić amniopunkcję i poprosić o sprawdzenie tego konkretnego genu.

Ja z wynikami w normie, po prostu z zakrzepicą ciążową miałam acard 150mg od starań, a heparynę od testu ciążowego

Niekoniecznie. Ona już słyszy, że jest dzidziuś i się z nią nie będą bawić, że gdzieś nie może, bo jest za mała, mimo że jest sprawna. Ze swoją grupą do parku linowego nie pójdzie, bo nie spełnia kryterium wzrostu. Na placu zabaw, jak jej nie znają to musi się bawić z 2latkami, bo dzieci 5-7l...

Nie jest źle. Ja jestem pozytywnie nastawiona i walcząca bestia. A mamy i inne problemy, które wyszły w międzyczasie. Liczę po prostu na to, by była możliwie zdrowa i szczęśliwa. Reszta jakoś pójdzie. Z hipotrofią wszystko zależy od przyczyn, a niestety często przyczyna nie jest odkryta.

W sumie w 3mż jak nadal kiepsko rosła (Ur. 36tc 2090g 45cm, czyli tak jak w 33tc). Rodzinny mówił, że to wcześniak i trzeba czasu. Tylko że wcześniaki urodzone 500g czy 1000g ważyły po 3mcach więcej niż moja. Wtedy zaczęłam szperać i czytać o hipotrofii. Córka miała ogromne problemy z jedzeniem...

Na razie do kontroli, jeśli za 2tyg dziecko nadal będzie mniejsze o 2tyt od wieku ciążowego to trzeba obserwować w kierunku hipotrofii. Ja miałam, córka urodziła się mniejsza niż powinna. Niestety okazało się, że jest w grupie 10% hipotrofików, którzy nie nadrabiają i obecnie od 2lat jest...

Omg 3mce i lekarz zlecił coś innego niż mleko? I jeszcze sok? Jeśli masz ig to na alaantkoweblw jest live z gastroenterologiem o poprawnym rozszerzeniu diety

Ja mam translokacje i zakrzepicę,ale ciążową. Raz poronienie zatrzymane, potem ciąża z hipotrofią i iugr, CC w 36tc, potem poronienie zupełne, ciąża pozamaciczna, poronienie samoistne i syn urodzony o czasie z ciąży bez komplikacji, ale na acard od starań+ heparyna od testu. Oboje mają tę...

Dolmed ma chyba najtaniej, jak kiedyś szukałam.

Skąd jesteś?

Moja dopiero po urodzeniu. Wielu ludzi to ma a nawet nie wie. W większości przypadków bez znaczenia klinicznego.

Wystarczy też przemyć wodą z mydłem.

Oskara nie da się zapomnieć. Jestem myślami z Tobą

Co do genetyki, to wiele rzeczy widać dopiero później. U mojej córki większość dysmorfii uwidoczniła się po 1-2rż, dlatego często genetyk każe przyjść po 2-3rż kontrolnie

Mąż ewidentnie niskorosly, zapewne niedoczynność przysadki. Kiedyś się tak nie diagnozowało. Możliwe, że córka ma po tacie, jeśli ciągle będzie pod 3c to warto diagnozować endokrynologicznie. We Wrocławiu mamy super genetyków- najlepszy prof. Śmigiel, ale też Ślęzak super. Natomiast...

Ogólnie w Pl podstawą do diagnostyki i leczenia po pierwsze jest wzrost poniżej 3centyla na polskich siatkach centylowych. Dziecko powyżej 3c nie ma szans ani na diagnostykę ani leczenie na NFZ.

W przypadku achonroplazji hormon nie zadziała spektakularnie, niektóre dysplazje całkowicie dyskwalifikują podanie gh. W Polsce chyba w przypadku kostnych postaci karłowatości nie ma leczenia hormonem, gdzieniegdzie za granicą się podaje (gdzieś czytałam tak) i widać lekką poprawę,ale w tej...

Jest kilka programów refundacyjnych. Trzeba przejść najpierw badania w zależności od programu są różne wymagane i w zależności od programu różne kryteria. Badania w warunkach szpitalnych. Potem lekarz składa wniosek na komisję i komisja przyznaje hormon. Wtedy jest on darmowy, kupujesz jedynie...

Cześć, moja córka ma m.in. karłowatość przysadkową. Ogólnie karłowatość to synonim niskorosłości, czyli ogólnie człowieka ze wzrostem poniżej 3c. Mogą być różne przyczyny- achondroplazja i różne dysplazje kostne (tu powiedzmy filmowy obraz karłowatości) oraz karłowatość/niskorosłość...

Em była pierwszy raz jakoś na 2lata, pierwszy leczony na niecałe 5lat. A Krzysiek był już przed rokiem, niestety ma próchnicę, ale na leczenie jeszcze nie da rady tradycyjne.

Jeśli badanie dotyczy rodziców i nie macie żadnych problemów rozwojowych i zdrowotnych, to wystarczy kariotyp. Natomiast przy dziecku, jeśli Chcesz mieć pewność to kariotyp+mikromacierz. Przy amniopunkcji pobierają wtedy trochę więcej płynu. Koszt mikromacierzy to ok. 1600

Pokazuje więcej niż sam kariotyp. Translokacji zrównoważonej nie pokaże, ale jeśli jest jakiś ubytek materiału lub zwielokrotnienie to już będzie widać. Także raczej robi się je razem. A jeśli zależy Ci na dokładnej informacji to tylko wes.

Tylko badanie kariotypu, można poszerzyć o mikromacierz. Moja córka miała już po urodzeniu robioną mikromacierz że względu na dysmorfie, a teraz czekamy na badanie wes- sekwencjonowanie całego genomu.