Celiakia? Interpretacja wyników

[Stelle]

Wiem dziewczyny, że powinnam z tym pytaniem kierować się do lekarza genetyka, ale póki co chcę skonsultować się z Wami. Ja jestem w tym zielona, ale wiem że niektóre z Was mają niestety spore doświadczenie przez to co je spotkało dlatego może któraś z Was miała podobne wyniki?
Bardziej obawiałam się że wyjdą mi jakieś mutacje wskazujące na Trombofilie, a teraz sama już nie wiem co gorsze

 

[Maxime]

Genetykiem nie jestem ale obecność mutacji nie oznacza choroby w tym przypadku a jedynie predyspozycje do zachorowania. Celiakię diagnozuje się na podstawie badania histopatologicznego wycinka jelita cienkiego (obecność charakterystycznego nabłonka) lub poprzez immunofluorescencje bezpośrednią - testy ANA, oczywiście istotny jest przede wszystkim obraz kliniczny, wprowadzenie diety eliminacyjnej i poprawa/brak poprawy stanu zdrowia.