To znaczy, że jeden z Twoich chromosomów jest nieprawidłowy, bo złożony z długich ramion dwóch różnych, w tym przypadku 13 i 14. Wtedy stwierdza się brak jednego chromosomu, co oznacza to 45 XX. Zwiększa to szanse poronień czy martwych urodzeń, podobnie wystąpienia wad genetycznych, ale pary z prawidłowym kariotypem też mogą mieć dziecko z taką mutacją, tyle że powstałą de novo.
W przypadku ciąży można zrobić biopsję trofoblastu albo później amniopunkcję, żeby zobaczyć czy dziecko również jest nosicielem tej translokacji.
Ale jeśli się dobrze orientuję, mimo zwiększonego ryzyka, można urodzić też zupełnie zdrowe dziecko.