Żołna
Fanka BB :)
Witam,
Zwracam się do Was forumowiczek z prośbą o pomoc.
W bliskiej mi rodzinie jest mała dziewczynka, Jowita. Obecnie ma 17 miesięcy. Jest bardzo wesołą, uśmiechniętą dziewczynką. W związku z tym, że mała rozwijała się dużo wolniej niż na swój wiek, nie przybierała prawidłowo na wadze, przestała rosnąć, była rehabilitowana od 4 miesiąca życia. W związku z brakiem wyraźnej poprawy jej rodzice zdecydowali się na badania genetyczne. Okazało się że Jowitka ma mutacje genetyczną w genie SCO2. Jest to niestety wada śmiertelna, która prowadzi do zaburzeń w procesie wytwarzania energii. Obecnie nie ma na tą chorobę lekarstwa. Ale istnieją obiecujące terapie eksoerymentalne na komórkach macierzystych. Koszt takiej terapii to ok 10 mln. Rodzice Jowitki czekają na konkretną wycenę terapii, jest to uzależnione od jej konkretnej mutacji w genie. Choroba ta występuje 1 na 500 000 tys urodzeń. Przeważnie dzieci obarczone mutacją w tym genie nie przeżywają pierwszego roku swojego życia, często powoduje też poronienia w 1 trymestrze ciąży. Jowitka ma już 17 miesięcy co daje nadzieję, że jej mutacja jest łagodniejsza i terapia komórkami macierzystymi ocali jej życie.
Dlatego proszę Was o wsparcie jej zbiórki, choćby symboliczną kwotą oraz udostępnienie tej informacji do jak największej liczby osób.
Każda pomoc ma znaczenie. Każda pomoc może uratować życie małej Jowitki.
Żołna
Zwracam się do Was forumowiczek z prośbą o pomoc.
W bliskiej mi rodzinie jest mała dziewczynka, Jowita. Obecnie ma 17 miesięcy. Jest bardzo wesołą, uśmiechniętą dziewczynką. W związku z tym, że mała rozwijała się dużo wolniej niż na swój wiek, nie przybierała prawidłowo na wadze, przestała rosnąć, była rehabilitowana od 4 miesiąca życia. W związku z brakiem wyraźnej poprawy jej rodzice zdecydowali się na badania genetyczne. Okazało się że Jowitka ma mutacje genetyczną w genie SCO2. Jest to niestety wada śmiertelna, która prowadzi do zaburzeń w procesie wytwarzania energii. Obecnie nie ma na tą chorobę lekarstwa. Ale istnieją obiecujące terapie eksoerymentalne na komórkach macierzystych. Koszt takiej terapii to ok 10 mln. Rodzice Jowitki czekają na konkretną wycenę terapii, jest to uzależnione od jej konkretnej mutacji w genie. Choroba ta występuje 1 na 500 000 tys urodzeń. Przeważnie dzieci obarczone mutacją w tym genie nie przeżywają pierwszego roku swojego życia, często powoduje też poronienia w 1 trymestrze ciąży. Jowitka ma już 17 miesięcy co daje nadzieję, że jej mutacja jest łagodniejsza i terapia komórkami macierzystymi ocali jej życie.
Dlatego proszę Was o wsparcie jej zbiórki, choćby symboliczną kwotą oraz udostępnienie tej informacji do jak największej liczby osób.
Każda pomoc ma znaczenie. Każda pomoc może uratować życie małej Jowitki.
Żołna