Zespol Edwardsa

[Mi80]

Oliwka_11
Bardzo dziekuje że się odezwałaś....maluch ma dużo wad lekarz podejrzewa trisomie 13 i 18 ale to potwierdzą badania. Jutro mam biopsję chociaź specjalista z krakowa który robił tzw druga opinię po prenatalnych powiedzial ze to bez sensu bo dzidzius zatrzyma sie do 2 tygodni i material mozna pobrac po poronieniu. Czy wynik z tej jutrzejszej biopsji bedzie taki sam jak ten z materialu po poronieniu??
Badania genetyczne jak najbardziej bedziemy robic boje sie ze to jakis kombajn i jest ryzyko ze kolejna ciaza taka sama....... teraz dla mnie to horror czekanie na zatrzanie krazenia ...

 

[Mi80]

Zdecydowaliśmy się na biopsję dzisiaj ...niestety na usg brak akcji serca wyhe jak bóbr tak szybko odszedł jutro mam wizytę u lekarza prowadzącego w sprawie indukowania poronienia chciałabym pobrać materiał do badań więc wolałabym być w tym momencie w szpitalu a lekarz coś mówił żeby czekać ....nie wiem co robić

 

[oliwka_11]

Zdecydowaliśmy się na biopsję dzisiaj ...niestety na usg brak akcji serca wyhe jak bóbr tak szybko odszedł jutro mam wizytę u lekarza prowadzącego w sprawie indukowania poronienia chciałabym pobrać materiał do badań więc wolałabym być w tym momencie w szpitalu a lekarz coś mówił żeby czekać ....nie wiem co robić

Odezwij sie do mnie na priv

 

[Kundlica]

Cześć.
Ja jestem w 17 tc...do wczoraj myślałam, że jednak jest to 15tc, bo już ze dwa razy lekarz zmieniał mi termin porodu. Najpiękniejsze momenty mojej dotychczasowej ciąży to jak zobaczyłam te dwie kreski na teście, usłyszałam bicia serduszka i zobaczyłam jak maluszek się rusza i macha łapkami. No i oczywiście ta informacje, z wizyty na wizytę, że wszystko w normie, badanie USG genetyczne dobre. To był koniec dobrych wiadomości. Zdecydowaliśmy się z mężem na zrobienie podwójnego testu PAPPA, nie po to, żeby zobaczyć czy wszystko z dzieckiem w porządku (bo przecież i tak je urodzę i będę kochała), ale po to, żeby sprawdzić czy wszystko w porządku z funkcjonowaniem łożyska. Wyniki: wolne beta hCG 0,054 MoM, białko PAPP-A 0,064 MoM, ryzyko podstawowe dla trisomii 21 1:580, dla trisomii 18 1:1383, dla trisomii 1:4349, po badaniach biochemicznych ryzyko skorygowane - trisomia 21 1:6493, trisomia 18 1:72, trisomia 13 1:755. Przeszukałam internet, nigdzie nie znalazłam takich beznadziejnie niskich wartosci bety i białka. Ale wiecie...nadzieja umiera ostatnia. CRL z tego USG (13 tc) 59,00 mm. Mój ginekolog skierował mnie na konsultacje do Szp. Bielańskiego. Byliśmy z mężem wczoraj. Czego się dowiedzieliśmy? "Państwa dziecko jest śmiertelnie chore, prawie na pewno dojdzie do poronienia". CRL (17 tc) 7,00 mm. Amniopunkcji nie ma sensu robić, bo za mało płynu owodniowego. Jeśli pobierze się ten płyn to koniec prawie od razu. Wywoływać poronienia też nie ma sensu, bo na pewno do niego dojdzie samoistnie. Powiedzieli, że jedyne co to, żeby "zabezpieczyć materiał po poronieniu i oddać do badania". Tak więc dupa blada. Siedzę i czekam, aż serce mojego dziecka przestanie bić i zacznie się poronienie. Muszę naszykować na wszelki wypadek woreczek foliowy albo jakiś pojemniczek z solą fizjologiczną i czekać, aż nastąpi sądny dzień i jak się uda, łapać dziecko. Najlepiej by było, żeby nastąpiło to w szpitalu, ale z tego co się dowiedziałam od pani genetyk (kolejna wczorajsza wizyta) może być tak, że nie poczuje, że ronię i dziecko wyleci np. jak pójdę siku. Trauma. Czytam to co piszę i brzmi to jak historia z jakiegoś horroru.

Mam tak bardzo podoba sytuację! Nie wiem czy jeszcze tu zaglądasz, ale to jest pierwszy raz kiedy znalazłam wyniki takie same jak moje. U nas w 15tc w usg już było widać nieprawidłowości a teraz w 18 doszły kolejne i wprawdzie czekam na wynik amnio, ale jestem prawie pewna co na nim zobaczę....

 

[Patrycja888]

Cześć dziewczyny.

Moja historia (31 lat, brak jakichkolwiek chorób w rodzinie, pierwsza ciąża):

Prenatalne 11 tyg niemal idealne, kość nosowa widoczna, NT 1,1, wymiary i waga w normie, jedynie zauważalna była fala wsteczna alfa. Wyniki krwi wszystko zepsuły, beta i pappa odpowiednio 0,2 MoM i 0,1 Mom. Ryzyko trisomii 18 obliczone na 1:57.

USG 15 tygodnia - anatomia idealna, brak fali wstecznej, wszystko w normie.

USG 21 tydzień - złożona wada serca, fala wsteczna alfa, zespół dandy-walkera, hipotrofia powyżej 3 tygodni oraz nakładające się paluszki rąk. Wyrok praktycznie wydany.

Czekam na wyniki amniopunkcji, ale to już tylko potwierdzenie faktu.

Mam bardzo przygnębiające i dręczące pytanie - czy któraś z Was ze zdiagnozowaną trisomią 18 urodziła dziecko w terminie, tj. powyżej 37 t.c. czy jednak maluszek wcześniej sam odszedł? Czy poród bardzo bolał? Czy zaczął Was boleć brzuch albo miałyście jakiekolwiek objawy? Bardzo się boję tego wszystkiego, bo ból nie będzie nagrodzony dzieciątkiem tylko będzie oznaczał ostateczne pożegnanie. Jak sobie radzicie?

 

[Kundlica]

Moja historia znalazła już swoje rozwiązanie.. Moje koszmarne wyniki były tylko wstępem do dalszej serii katastrof zakończonej wynikiem trisomii 18.. [emoji17][emoji21]

 

[Patrycja888]

Hej, zostawię ten post dla dziewczyn szukających podobnych informacji w przyszłości.

przypomnę prenatalne 11 tydzień, NT 1,1, kość nosowa widoczna, wszystko idealnie, ale krew fatalnie - beta 0,2 MoM a białko 0,1 MoM i ryzyko trisomii 18 (zespół edwardsa) 1:57.
USG 15 tydzień wszystko idealne.
USG 21 tydzień - złożona wada serca, zespół Dandy Walkera, problemy z rączkami i nóżkami.

Amniopunkcja wykonana 22 tygodnia w dwojaki sposób: mikromacierze i kariotyp. CO ciekawe, mikromacierze nie wykazały wady, dopiero tradycyjnie robiony kariotyp i, o dziw, to nie trisomia 18 lecz triplodia. Ultra rzadka wada genetyczna, także letalna. Nie każde zatem podejrzenie ZE to faktycznie ZE. Wg lekarza badania krwi SANCO wykryłyby ten zły kariotyp, niemniej w moim przypadku jest już za późno.

 

[Este]

Cześć dziewczyny pisze w bardzo podobnej sprawie lekarz na badaniach prenatalnych przy usg powiedział, że dziecko zdrowe. Widziałam że BPD jest bardzo niskie ale dopiero po badaniu gdy spojrzałam na wykresy. Oczywiście poszłam z wynikiem USG do lekarza prowadzącego powiedział że skoro poprzedni lekarz mówił że jest dobrze to jest dobrze i nie ma czego szukać.
Ok, nie szukałam wczoraj dostałam wyniki biochemii i załamka.
Mój lekarz na urlopie. CZYTAM..
Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu 1 do 46, gdzie 150 to wynik podwyższony. Umówiłam się do innego lekarza. Doktor zobaczyła wyniki i mówi dlaczego nikt dalej Cię nie pokierował???
Okazało się że ryzyko preeklampsji i zahamowania wzrostu płodu to nic takiego. Niskie betahcg i PAPPA 0.3 dodatkowo ryzyko trisomii 18 podstawowe 1do 1701 skorygowane 1do 440. Zrobiłam test Nifty i czekam...

 

[Maggie_so]

Cześć dziewczyny pisze w bardzo podobnej sprawie lekarz na badaniach prenatalnych przy usg powiedział, że dziecko zdrowe. Widziałam że BPD jest bardzo niskie ale dopiero po badaniu gdy spojrzałam na wykresy. Oczywiście poszłam z wynikiem USG do lekarza prowadzącego powiedział że skoro poprzedni lekarz mówił że jest dobrze to jest dobrze i nie ma czego szukać.
Ok, nie szukałam wczoraj dostałam wyniki biochemii i załamka.
Mój lekarz na urlopie. CZYTAM..
Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu 1 do 46, gdzie 150 to wynik podwyższony. Umówiłam się do innego lekarza. Doktor zobaczyła wyniki i mówi dlaczego nikt dalej Cię nie pokierował???
Okazało się że ryzyko preeklampsji i zahamowania wzrostu płodu to nic takiego. Niskie betahcg i PAPPA 0.3 dodatkowo ryzyko trisomii 18 podstawowe 1do 1701 skorygowane 1do 440. Zrobiłam test Nifty i czekam...

Jak się potoczyły Wasze losy? Czytam Wasze historie, u mnie niestety podobnie - usg w 12 i w 13 tyg dobre, żadnych problemów, ale badania z krwi maskara… skorygowane ryzyko trisomii 18 wynosi 1:360. Pozostałe trisomie nie tak zle, bo ok 1:2000 trisomia 13, a ZD 1:5158. Czekam na wyniki Nifty, zrobiłam Nifty Plus bo akurat takie mieli w poradni, teraz sobie wyrzucam ze mogłam zamówić Nifty Pro do domu bo może lepsze? Czekam już 8 dni roboczych, mam nadzieje ze wkrótce przyjdzie. Ale nie sadze żeby mnie uspokoiło, pewnie się zdecyduje na punkcję skoro wyniki z krwi są tak fatalne

 

[milobuzik]

Jak się potoczyły Wasze losy? Czytam Wasze historie, u mnie niestety podobnie - usg w 12 i w 13 tyg dobre, żadnych problemów, ale badania z krwi maskara… skorygowane ryzyko trisomii 18 wynosi 1:360. Pozostałe trisomie nie tak zle, bo ok 1:2000 trisomia 13, a ZD 1:5158. Czekam na wyniki Nifty, zrobiłam Nifty Plus bo akurat takie mieli w poradni, teraz sobie wyrzucam ze mogłam zamówić Nifty Pro do domu bo może lepsze? Czekam już 8 dni roboczych, mam nadzieje ze wkrótce przyjdzie. Ale nie sadze żeby mnie uspokoiło, pewnie się zdecyduje na punkcję skoro wyniki z krwi są tak fatalne

Hej, martwi Cie to ryzyko 1:360??
Daj spokój, to ryzyko pośrednie, moja własna siostra miała na poziomie 1:70 czy 80, naprawdę uspokój się i poczekaj na Nifty, to nie są fatalne wyniki.
Przeczytasz na forum historie gdzie było ryzyko 1:20, a wszystko skończyło się dobrze.
Ty masz 0,2 % "szans" wg tego ryzyka że dzieciatko będzie chore.
Ja mam 35 lat i nawet chciałabym na prenatalnych takie ryzyko , zresztą takie z racji wieku dostanę na starcie