Ostatnio dodane przez moni13

Podczytuje Was juz dlugo ( mialam amino w grudniu 2013 pisalam tutaj o mojej historii) i wtrace sie do rozmowy. Genetyk ktory by sie zalozyl o tytul to by go stracil. Wynik amino mialam prawidlowy ale dla swietego spokoju zrobilam prywatnie mikromacierze - okazalo sie ze corka ma zespol...

Czesc Dziewczyny, Mam do Was ogromna prosbe.Czy ktoras w najblizszym czasie wybiera sie do genetyka? Chcialabym tylko aby potwierdzil lub zaprzeczyl odnosnie tego co wiem od mojego genetyka. Otoz planujemy z mezem drugie dziecko, przy pierwszym wyszla wada genetyczna( pisalan tu kiedys o tym)...

Bardzo mi przykro :(

Dziękuję bardzo mam nadzieje że tak będzie. Jak narazie bardzo ładnie się rozwija ale oczywiście strach jak to będzie dalej pozostaje. Co do tych badań genetycznych a dokładnie mikromacierzy to mialam rozmowe z naszą panią pediatra która mi opowiedziała o swoim czteroletni pacjencie który według...

Natakla111 napewno wszystko bedzie dobrze! Glowa do gory. Infinity zespol mojej corki (di georga) mozna bylo wykryc przez amniopunkcje ale z tego co mi mówiono trzeba było zrobić specjalny test na tą chorobę a jak wiadomo chorób genetycznych jest 4000 więc nikt sie w to niebawi. To jest...

Nie martw sie :-) takich przypadkow jak mojjest naprawde niewiele :-) napewno bedzi dobrze :-) fish wtkrywa tylko trisomie czyli dodatkowe chromosomy a w naszym przypadku byla to delecja dlatego z fisha wszystko bylo ok. Mialas prawidlowe usg wiec nie masz sie czym martwic :-)

W maju urodzilam coreczke :-) . poronilam poprzednia ciaze w marcu ubieglego roku. W sierpniu bylam kolejny raz w ciazy i nie musze opisywac jaka to byla radosc - az do czasu 12 tygodnia ciazy i badan prenatalnych a potem amniopunkcja... Nie wierzylam ze moze mnie drugi raz spotkac taka...

Cześć dawno nie pisałam ale na poczatku roku przechodziłam to co wy. U nas gdy po amniopunkcji okazało się że nasza córeczka ma wadę genetyczną ( ryzyko zespołu downa 1 do 35, zespołu edwardsa 1 do chyba 130 - w koncu wyszlo zupelnie co innego z amniopunkcji) genetyk zlecił badanie kariotypu...

Jeśli chodzi o przypadłości to jest ich ok 180 ale nie wszystkie występują w tym zespole. Narazie dużo czytam o tej chorobie i mam nadzieję, że jeśli echo serca wyjdzie ok to reszta też będzie ok. Z tego co znalazłam w opracowaniach u niektorych ludzi nie występuja objawy, a inni dowiadują się...

Hej dziewczyny, dawno się nie odzywałam, ale czekałam na wyniki amino od 5 grudnia... Byłam spokojna bo zrobiłam FISHA, który wyszedł ok. Niestety z amino były problemy, bo Paniom w laboratorium wydawało sie ze jeden z chromosomów jest troche za krótki i robiły dodatkowe próby różnymi metodami z...

Cześć Dziewczyny! dziś dzwoniłam odnośnie wyników z FISHA - powiedzieli mi że będę mieć zdrowa dziewczynkę!!! ;))) Bardzo się cieszę, ale uwierzę tak naprawdę kiedy zobaczę to na papierze! Kolejny dowód na to, że przy kiepskim ryzyku można mieć zdrowe dziecko. Ściskam Was mocno i trzymam kciuki.

za 2-3 tygodnie, zrobiłam Fisha i wynik ma byc w przyszlym tygodniu.

Ja już jestem po, zabieg bezbolesny, żadnych komplikacji nie było. teraz pozostaje tylko czekać.

Ja słyszałam, ze beta nie moze byc wyzsza niż 2 Mom a Pappa niższa niż 0,5 Mom

ryzyko ZD 1:35, ZE 1:175. Test z krwi wyszedł ok, tylko USG nieciekawie ;( CRL 62,5 NT 2,0 mm BPD 21,8 mm Kość nosowa widoczna. Niedomykalnosc zastawki trójdzielnej - obecna fala wsteczna Przepływ w przewodzie żylnym zwrotna fala A. Wolna B-hcG 1,274 Mom PaPPA 2,295 MoM.