Poronienia nawykowe - leczenie immunologiczne

[fondie]

co to znaczy mutacja de novo? rozumiem, że powstala teraz a nie dziedziczona jest tak? ale czy majac prawidlowe kariotypy mozna ja miec ? cyzli jest ona nie wykrywalna przy badaniu genetycznym?? czy moze chodzi o to, że powstała przy podziale podczas zaplodnienia czyli, wada ktora moze miec kazdy majac dobre kariotypy? czy ta transloakacja powstała moze byc dziedziczona na dzieci? nie bardzo sie orientuje o co chodzi z mutacja de novo napiszecie cos?nie rozumiem rowniez co oznacza zrownowazona a niezrownowazona czytam teraz o tym ale jakos słabo to dociera do mnie ktos umie tak prosciej opisac?

avita jesli moge zapytac czy robilas badaia genetyczne pozostałym dzieciom ktore poronilas?

 

[enya81]

co to znaczy mutacja de novo? rozumiem, że powstala teraz a nie dziedziczona jest tak? ale czy majac prawidlowe kariotypy mozna ja miec ? cyzli jest ona nie wykrywalna przy badaniu genetycznym?? czy moze chodzi o to, że powstała przy podziale podczas zaplodnienia czyli, wada ktora moze miec kazdy majac dobre kariotypy? czy ta transloakacja powstała moze byc dziedziczona na dzieci? nei bardzo sie orientuje o co chodzi z mutacja de novo napiszecie cos?

Ominęłam ten jeden naistotnijeszy post więc usunęłam swój. Fondie ta jak piszesz - mutacja de novo to taka która powstaje podczas zapłodnienia jak było u mnie. Po prostu. Można być też nosicielem translokacji zrównoważonej kiedy chromosomy zamieniają się miejscami ale nadal jest ich odpowiednia ilość czyli 23 pary i wtedy nie ma objawów żadnej choroby. U potomstwa może wtedy być różnie.

 

[fondie]

czyli podsumowujac jesli jest to mutacja de novo jest ona zwyklym przypadkiem, natomiast jesli to translokacja zrownowazona - moze sie ta wada powtarzac tak? ale czy ta translokacja zrownowazona jest wykrywalna badajac kariotyp?

porzeczka kiedy masz maline?

 

[Doris:-)]

Wpadam jeszcze wieczornie, czasami coś piszę na lipcowkach i dziś jak jedna forumka napisała ze jest gruba, spuchnieta itd i wygląda jak gruba świnia, a potem ze czuje się jak wielkie świńsko to normalnie mnie zamurowalo....
Napisałam co o tym sądzę ale nie wydaje mi się, że dobrze zrobiłam, bo niezbyt mnie chyba zrozumiały dziewczyny tam....
Boże...... Ja po 4 stratach jak nie byłam w tej ciąży ile bym dała żeby w niej być ale w życiu nie potrafilabym tak siebie określić.....

 

[enya81]

czyli podsumowujac jesli jest to mutacja de novo jest ona zwyklym przypadkiem, natomiast jesli to translokacja zrownowazona - moze sie ta wada powtarzac tak? ale czy ta translokacja zrownowazona jest wykrywalna badajac kariotyp?

porzeczka kiedy masz maline?

Jest wykrywalna podczas badaniu kariotypu, to przecież widoczne w wyglądzie prążków. Można ją przekazać dziecku w takiej samej formie, ale może też stać się niezrównoważona bovpo połączeniu gamet rodziców powstaje trisomia. Ale to tylko prawdopodobieństwo. Gorzej jak oboje rodziców mają translokacje, u mnie w dalszej rodzinie jest taki przypadek.

 

[enya81]

Susana nie wiem czy tu jeszcze zaglądasz.......Pamiętam Twoją walkę, początki i wiesz... - to nie chodzi o Twoją wiarę, nie zarzucaj sobie tego, to po prostu przypadek. Czemu dotyka Ciebie?? Nikt tego nie wie....Smutne że takie rzeczy dotykają nas, już i tak skrzywdzone przez los. Bardzo bardzo Ci współczuję....

 

[Avita]

Fondie wcześniejsze poronienie miałam w 8 tyg. więc bafdań nie robiłam.
Enya fajnie że się odezwałaś
Czytałam Twoje posty - każda z nas ma swoją historie i smutek ale Twój upór i walka to coś naprawdę poruszającego.
Pozdrawiam Cię i jak masz chwilkę to skrobnij coś do nas

 

[Doris:-)]

Enya, super, że jesteś i zaglądasz :-)

Sus, mam nadzieję, że niebawem napiszesz coś do nas....czekamy i jesteśmy z Tobą

 

[motylek1234]

Hej dziewczyny odpiszcie mi na poprzedniego posta
Susana musisz sobie poukładać ale dasz rade wszystko przerwać wierze w to że będzie dobrze!

 

[Gabiś]

Dzień dobry.

Nadrobiłam wszystkie posty, choć dużo nie pisałyście. Ja też jakoś wycofana w ten weekend byłam. Jestem chyba zmęczona już tym wszystkim, ciągle sama, wszystkie obowiązki na mojej głowie, ekogroszek do pieca nawrzucaj, trawę koś często bo świeżo posadzona, dolej olej do auta i płyn hamulcowy, bo kontrolka się świeci, daj psu jeść i pić dzień w dzień, do tego opieka na psem i domem znajomych przez 3 tygodnie...ciągle badania i wizyty u lekarza...Nie mam sił...
Mąż wrócił na weekend z delegacji, bo teraz znowu dopiero za 3 tygodnie przyjedzie i nawet boboseksy były jakieś takie bez sił i wiary (z mojej strony ), zresztą owulacja dopiero za 3 dni to nic z tego nie będzie
W piątek mój endokrynolog nic ciekawego nie powiedział na moją tarczycę, mam brać 0.5 tabletki Thyrozolu co drugi dzień, wynik mam w normie, możemy się starać...
Uciekam do pracy.
Pozdrawiam Was wszystkie bardzo mocno i życzę udanego całego tygodnia