Pośrednie ryzyko trisomii 21

[Ice41]

Wiesz, że 20% dzieci które wyglądają na USG prawidłowo mają zespół Downa? Trisomia to jest dodatkowy chromosom w parze, czyli jest to losowa sprawa. Nie ma nic wspólnego w mutacjach w obrębie chromosomu.

No właśnie całe przedpołudnie próbowałam znaleźć coś w internecie o wyglądzie zespołu Downa na usg.

 

[maszak]

Nie popieram tego namawiania na nifty przez lekarzy, bo idzie za tym kasa, ale...

to nie chodzi o choroby genetyczne. Nie tylko. Trisomie pojawiają się losowo. To mutacje i to, ze masz sprawdzone geny na poprzednich dzieciach nie zmniejsza ryzyka wystąpienia trisomii. To jest losowe.

No dlatego dałam zajączki bo ja zaryzykowałam zakładając po usg genetycznym, że wszystko jest dobrze. Ale ja miałam bardzo dobrych specjalistów i im ufałam wszystko było pięknie widoczne, bez ani jednego ale... I bardzo dobre wyniki badań.

 

[Ag_92]

Ja tylko dodam, że testy nipt też nie wykluczą trisomii w 100 procentach. Pewność da tylko amnio.

 

[Lady Loka]

No dlatego dałam zajączki bo ja zaryzykowałam zakładając po usg genetycznym, że wszystko jest dobrze. Ale ja miałam bardzo dobrych specjalistów i im ufałam wszystko było pięknie widoczne, bez ani jednego ale... I bardzo dobre wyniki badań.

To, co napisałaś brzmiało kompletnie inaczej niż to, co tutaj.
Pomijając już to, że na USG genetycznym często jeszcze wad nie widać. Znam kilka przypadków, w ktorych USG bylo super, nifty pokazalo wadę i faktycznie dopiero na połowkowym pokazały się zmiany u dziecka.

Zakładanie po USG spoko. Ale nie na podstawie tego, że masz juz zdrowe dzieci.

 

[maszak]

To, co napisałaś brzmiało kompletnie inaczej niż to, co tutaj.
Pomijając już to, że na USG genetycznym często jeszcze wad nie widać. Znam kilka przypadków, w ktorych USG bylo super, nifty pokazalo wadę i faktycznie dopiero na połowkowym pokazały się zmiany u dziecka.

Zakładanie po USG spoko. Ale nie na podstawie tego, że masz juz zdrowe dzieci.

To o dzieciach było ostatnim z argumentów i przymrużeniem. Jakbym tylko patrzyła, że starsze dzieci mam zdrowe to wgl bym mogła nie zrobić usg. Ale wiem, że każda ciąża mimo genów niesie za sobą ryzyko, że podział komórek itp może tym razem akurat źle wypaść. Zawsze robiłam badania genetyczne ponieważ chciałabym być przygotowana, jeśli byłoby coś nie tak.

 

[crainte]

Mam 42 lata, robiłam test podwójny pappa i wyszło pośrednie ryzyko trisomii 21 (ryzyko podstawowe 1:42, skorygowane 1:840), dostałam zalecenie testu NIPT. Idę jescze na konsultację do lekarza, ale chciałabym znać Wasze historie - pozytywne i nie, czy przy takim ryzyku jest ryzyko zespołu downa. Wiem, że wiek mocno wpływa na to, ale krew nie wyszła chyba najlepiej (wolne beta hcg 39,20 IU/I co odpowiada 0,997 MoM i pappa 4,43 IU/I - 1,079 MoM), kość nosowa obecna, NT 1,88, CRL 65 mm.

1:32 zespol Downa. Robilam NIFTy, choc sugerowano amniopunkcje. Syn zdowy. Ma juz ponad rok