Badania prenatalne

[Monika12b]

Widocznie musialam sie przy pisaniu pomylic kazdemu sie to zdaza .Najwyrazniej jestes zlosliwa.

 

[sonkal]

Najwidoczniej nie wiesz o czym piszesz- bo napisałaś tak kilka razy. Ale widzę,że już poprawione.

 

[Kamuzo]

ale u mnie i od strony meza nie ma zadnych wad w rodzinie .

Wady genetyczne mogą ale nie muszą być dziedziczne. Jest ich tak dużo ze trudno jednoznacznie odpowiedzieć, a występowanie ich w rodzinie jedynie zwiększa ryzyko występowania np. u Ciebie. Musisz wiedzieć ze przyczyny wystąpienia wad genetycznych i wielu różnych chorób jak Z.Dawna, DPM czy inne mogą być efektem wpływu tzw. Teratogenów - ( czyli czynników szkodliwych wpływających na rozwój płodu. ) i mogą wystąpić u kazdcej zdrowej kobiety. Dzielą się ona na rożne grupy od genetycznych, na które nie mamy wpływu, zewnętrznych jak środowisko w jakim żyjesz, mieszkasz czy pracujesz ( np. bierne palenie, promieniowanie...itd. ) czy wewnętrzne, na które możesz ale nie musisz mieć wpływ ( przyjomwanie określonych leków, infekcje dróg rodnych, zła diet, palenie, picie alkoholu czy przyjomowanie narkotyków, psychotropów, leków nasennych )

Mój lekarz prowadzący powiedział ze robi badania prenatalne wszystkim swoim cięzarnym pacjętkom czy tego chcą czy nie - ponieważ jego obowiązkiem jest zrobić wszystko co tylko jest możliwe aby dziecko urodziło sie zdrowe, a jeśli jest to nie możliwe zeby jak najwcześniej podjąc działania profilaktyczne.

Sama nad tym sie zastanawiałam i myśle ze nawet ta moło radosna wiadomość ( w sensie wykrycia choroby ) jest dobrym sposbem na to by już przed narodzinami przygotować sie na to, szukać ośrodków w których można podjąc leczenie zaraz po urodzeniu czy grupę wsparcia, fundację ...itd. Myśle ze warto bo każda rodzina która oczekuje na narodziny dziecka chorego przechodzi przez pewne stadia ( pisze o tym min. prof. Obuchowska zajmująca się terapią dzieci z niepełnosprawnością intelektualną) których wcześniejsza znajomość pozwala na lepsze zrozumienie siebie i swojej psychiki - w tym trudnym momnecie.

Na koniec myślę ze wszystko będzie dobrze. A decyzja z pewnością jest bardzo trudna. Powodzenia

 

[Kamuzo]

Na ostatniej wizycie lekarz oznajmił mi, ze mam się psychicznie nastawić, iż na kolejnej wizycie zrobi mi badania prenatalne - powiedział ze robi je rutynowo wszystkim swoim pacjentkom...Szczerze mówiąc na początku nie docierało do mnie co powiedział, a raczej nie zdawałam sobie sprawy o co chodzi, więc też nie dopytywałam o nic... Ucieszyła mnie nawet ta wiadomość, ze trafiłam na odpowiedzialnego lekarza, który wykazuje tyle zaangażowania, bo tyle mówi sie profilaktyce ii wczesnym wykrywaniu wad genetycznych. Dopiero jak przyszłam do domu, zaczęłam szperać po necie i forach i zobaczyłam, ze pod tym pojęciem jest wiele różnych badań które sie dzielą :
Badania nieinwazyjne

• Między 10 a 14 tygodniem ciąży- test PAPA-A
• Między 14 a 16 tygodniem ciąży- test podwójny
• Między 17 a 20 tygodniem ciąży- test potrójny

Badania inwazyjne

• Między 13. a 19. tygodniem ciąży- Amniopunkcja
• Miedzy 11. a 14. tygodniem ciąży- Biopsja trofoblastu
• Od 19 tygodnia ciąży –Kordocenteza

Wiele dziewczyn pisze, ze poroniło swoje aniołki po wykonaniu badań inwazyjnych...i zaczełam sie obawiać, jakie badanie zostanie mi wykonane skoro wizyta bedzie w okolicach właśnie końca 20 tygodnia ciązy a lekarz użył sformułowania : " sam robie na gabinecie wszystki moim pacjetkom rutynowo [...] ...więc nie musi pani szukać nigdzie nic dodatkowo i robić sobie dodatkowych kosztów..." Teraz zaczynam sie bać, jakie badanie wykona i czy jest to bezpieczne. Co Wy o tym sądzicie, czy któraś z Was miała robione jedno z w/w badań, jak one wyglądają, jak nalezy sie do niego przygotowac, czy badania inwazyjne są robione w znieczuleniu czy nie, prosze o wszelkie informacje. Nie chce dzwonić do mojego lekarza i dopytywać...Oczywiście zdaje sobie sprawę z dobrodziejstwa jakim są badania i o tym nie musicie mnie przekonywać...ale jak to zawsze bywa każdy sie ma obawy przed czymś nieznanym, szczególnie ze przy pierwszej ciązy nie miałam takich badań robionych.

P.S. Może to pytanie głupio zabrzmi - ale czy badania na aparatach usg w 3d i 4d tez są zaliczane do badań prenatalnych...?? - bo gdzieś na necie na jednym z forów znalazłam taka informacje ale jak to z forami bywa nie zawsze informacje są wiarygodne...

 

[23marta]

Ja mialam robione badania genetyczne i do tego zaliczal sie w okolicy 13 tyg test podwojny (pobieraja ci poprostu krew) i USG genetycznne (czyli poprostu USG) i w okolicy 20 tyg znowu USG genetyczne.
Najpierw robia zawsze badania nieinwazyjne czyli z krwi i USG, a dopiero jesli by cos wyszlo nie tak w tym to robia inwazyjne np amniopunkcje czy biopsje kosmowki
USG 3D/4D wydaje mi sie iz nie jest to badanie genetyczne, jak to mowi moj lekarz fanaberia
Ale nie liczyla bym ze Ci za darmo zrobi lekarz np test potrojny (bo akurat teraz jestes na takim etapie ciazy) bo to sporo kosztuje i jak nie ma wskazan to sie tego rutynowo nie wykonuje, chyba ze sobie sama za to zaplacisz (z 200zł ), wiec pewnie mowil o USG genetycznym

 

[lol@]

Najprawdopodobniej chodzi o USG tzw genetyczne (liczenie rączek, nóżek, oglądanie czy wszystko jest w takiej liczbie w jakiej powinno być i na odpowiednich miejscach). Nie martw sie - sam lekarz nic nie zrobi bo na kazde badanie inwazyjne musi mieć Twoją zgodę, więc nie sądzę aby jakieś cuda wymyślał. W ok. 20 tc bardzo dobrze widać przede wszystkim serce, dobry ginekolog jest w stanie ocenić w tym czasie czy wszystko ok - pozazdrościć takigo specjalisty. Takie badanie powinno być wykonywane każdej kobiecie - daje spokój że wszystko jest ok a w przypadku watpliwości czas na dalsze badania i leczenie dziecka gdyby była taka konieczność. Życze żeby wszystko było ok i nie ma sie czego bać - idź na badnaie spokojnie i nie martw się, gdby cokolwiek Cie niepokoiło zawsze możesz odmówić, ale zakładam, że chodzi własnie o dokładne USG w czasie którego mierzy się i liczy dokładnie to i owo

 

[Kamuzo]

To trochę się uspokoiłam...no właśnie lekarz nic nie wspomniał żebym się dodatkowo finansowo przygotowała na jakieś opłaty... a tak logicznie patrząc gdyby chodziło o badanie z krwi już by je zlecił zrobić i kazał przynieść wyniki chyba nie....!? Pewnie chodzi o bardziej szczegółowe usg. Dziękuje za dotychczasowe posty

 

[ixidixi]

Witam!

Piszę w imieniu mojej mamy (40l)

Ostatnio miała robione badania prenatalne łącznie z pobieraniem markerów z krwi.

USG w porządku, jednak martwi nas wynik testu podwójnego tzw. PAPPA. Mianowicie ryzyko jakie zostało podane to 1:226 z dopiskiem, że jest to wynik powyżej granicy odciecia.

Co to oznacza? Czy jest powód do niepokoju?

 

[katkaa]

hej, mi się to kojarzy z pojęciem ze statystyki tylko to bylo kilka lat temu wiec dokladnie juz nie pamieram. Granica odcięcia to inaczej wartość graniczna, wartość decyzyjna, popatrze w notatki ze studiow moze uda mi sie cos znalesc... teraz wydaje mi sie ze spoko jest powyzej tej granicy to jest to bardzo male ryzyko

Ehh... niestety nie moge jakoś tego znaleźć ale lekarz powinien to wytłumaczyć (najlepiej genetyk ktory bedzie wiedzial o co chodzi). Nie wiem jak to dobrze wytlumaczyć, wydaje mi się że przyjęto pewną granicę dla wyniku badania (przedstawionego jako proporcja, stosunek), po przekroczeniu której ryzyko wystąpienia choroby u płodu staje się na tyle małe że ryzyko jego wystąpienia nie bierze sie pod uwagę (chyba?). Jeśli wynik znajduje się powyżej tej granicy to chyba nie ma powodu do obaw, ale najlepiej jak spytasz kogoś kto się na tym zna

Test ten wykonuje się w celu wykrycia m.in. Zespołu Downa. Wynik ocenia sie chyba tak że porównuje się go do średniej częstości wysępowania tej wady u kobiet z danej grupy wiekowej (dla 20lat częstotliwość wynosi 1/1550, dla 25- 1/1050 dla 30lat- 1/200, dla 40 to już 1/42- dane z notatek z genetyki medycznej ) Twoja mama ma lat 40 tak więc statystycznie ryzyko jest spore 1:42, jeśli w wynikach wyszło że dla Mamy prawdopodobieństwo jest 1:226 to oznacza że jest to wynik bardzo dobry bo jest ono znacznie mniejsze niż statystycznie dla tej grupy wiekowej... chyba jakoś tak

*Chciałam jednak zaznaczyć że nie znam norm z jakich korzystało laboratorium wydając taki wynik. Znalazłam dziś też informację wg ktorej ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu jest niskie gdy nie przekracza wartości 1:300.

 

[mallaika]

U mnie USG też wyszło w porządku, ale dałam się namówić na test PAPP-a, no i wyszło że mam zbyt niski poziom tego białka ale wolne betaHcG jest w normie. Tak czy inaczej ryzyko urodzenia Maleństwa z ZD wzrosło do 1:397 i wszystko przez tą biochemię (gdyby brać pod uwagę tylko wyniki USG to ryzyko byłoby 1:4193) Pod koniec marca idę na USG genetyczne połówkowe i mam nadzieję, że wszystko wyjdzie dobrze