Odrazu przepraszam za ortagrafie ale :
- nie chemi się poprawiać, tekstu jest durzo
- mam deslekcję
- Polski nie jest moim ojczystym językiem
Cześć wszytkim, mineło 3 tygodnie po tym jak dowiediałem sięze wszytko u nas ok. ( jestem facetem, rzadkośc na takich forach ale stwierdziłem ze po1,5 misiacu zycia w nerwach i strachu musze tez opisac nasz przypadek ze by podtszymac innych którzy czekają na wynik i takie wpisy na forum to jest jedyna mozliwośc uspokoić się i przetrwać ten cięzki okres. Niestetyjak by dziwnie to nie zabrzmiało ale obecna medycyna nie ksztalci liudzi którzy moga łączyc swoją wiedze ze zdrowym mysleniem- co własnie daje efekt spychania odpowiedzialności na aminopunkcje itd Może troche za ostro ale innyej interprytacji wynuku spodziewałem się po liudziach którzy minimum 6 lat studiuja a pózniej uczą się przez cały okres karjery zawodowej )
Podam same wyniki i krótki opis rozmuw z lekarzami bez wchodzenia w sczeguły bo wole zapomniec o naszych przygodach z testem pappa jak o strasznym snie. Na koniec postaram się napisać wszytko co udało mi się znaleść w internecie plus urywki cennej informacji usłyszanej od lekarzy co tylko posłurzyło uzupełnieniem info z internetu.
USG - wszystko ok ( szkoda ze bylem obojetny do rozwarzeń żony na temat testu pappa, jak bym poswięcił kilka godzin i poczytał co io nim pisza tobym napewno nie powiedzial jerzeli chcesz to możesz zrobić :-) )
12 tydzień 4 dzień według usg
11 tydzień 2 dni według kalędarza ( dokładnie wiemy kiedy był stosunek )
Długosc( CRL chyba) 57 mm
NT 2,0 ( samo NT nie jest wskaznikiem pojedynczym, dla płodu 45 mm NT 2,5 np jest nie prawidłowe ale dal płodu 80 mm NT 2,5 jest jak najbardziej w normie, najwazniejsze ze by ich stosunek nie przekraczał 95% czegoś tam, na wynikach Pappa zawsze jest dodawany wykres stosunku CRL i NT, dla tego mozna znalesć rozbierznosć norm w internecie dotyczących NT gdzieś pisza max 2,5 a gdzieś 3,0)
Kość nosowa widoczna
Pępowina trójfałdowa
serduszko 155 ud./min
Wszytko w normie
Wyniki krwi
BetaHCG 79,00 UI/l ( podwyższona beta przy średniej około 45-50 UI/L)
Pappa 2900,00 UI/l (mogę juz nie pamiętać dokładnie)
Test Pappa:
Beta HCG 2,1 MoM
Pappa 0,69 MOM
Wiek żony 33 lata , druga ciąża
Wyniki :
Ryzyko wieku:
ZD 1/385
Zkorygowane
ZD 1/236
Edwarda : 1/20 000
Patau 1/22 000
I zaczęła się jazda
Lekarz który robił UZG nic konkretnego nie powiedział oprócz tego ze trzeba zrobić aminopunkcję Ewentualnie bezinwazyjny nifty albo podobny, ze tu wiek jest bliki wieku grupy rzyzyka 35 lat itd.
Zostalismy sami tydzień myslenia co robić olać czy brnąć dalej - wiadomo strach nas szerał więc - instytut matki i dziecka rozmowa z genetykiem - sorry ale porazka bardziej przypomina rozmowe o rzyciu niz kokretna analiza wynikuw:
ZD 1/236 jest durzym ryzykiem trzeba robić aminopunkcję , jak zapytałem o test nifty to poczułem wkurzenie ze przeciez tłumacze ze aminopunkcja daje 100% pewność a nifta to sa testy bez infazyjne i niedają takiej pewności ( tak na marginesie nifta daje 99,9% pewności, do tej pory był jeden przypadek W Polsce falszywego wyniku) Ale nifta kosztuję 2000 - 2600 PLN i pokrywasz z własnej kiszenia. Co najbardziej mnie dobiło ze zaczoł tłumaczyc ze wunik Pappa jest nieprawidłowy kiedy beta hcg jest większe niz 2,5 mom a pappa niższe niz 0,5 mom. Wystraszony nawet nie zapytalem czy on patszył na nasze wyniki czy tylko na statystyke , a trzeba było statystycznie 1/236 ale beta 2,1 ( nie przekracza) a pappa 0,69 mom ( nie niższe) . Za amniopunkcję płaci NFZ plus dodatkowo Unia ) zapisał nas za tydzień na zabiek. Ryzyko utraty przy aminopunkcji według róznych zrudeł 0,5-2% u nas ryzyko ZD 0,436% - mniejsze niz ryzyko utraty. Plus jak by nie było jest to ingerencja w proces który natura kształtowała setki tysiące i więcej lat, dodatkowo internet peńka w szwach od chistorii z ryzykami np. 1/50, 1/15 i wyzszych gdzie dziecko urodziło się zdrowe albo po amino okazało się ze wszytko ok.
Dzień przed poprostu popatrzylismy sobie w oczy i kazdy powiedział ze z naszym ruzykiem to jescze nie czas na amino punkcje. Następnego dnia zrobiliśmy test NIFTY ( Musialem porzyczyć 2000) zapłacilismy 2350. OK jest to tez badanie przesiewowe, wynik jest statystyką i czasami daje wyniki pozytywne falszywe ale badają komurki płodu wydzielone z krwi matki a nie onliczaja według wzory statystycznego na podstawie wyników matki i usg ( jedyne parametry dotyczące płodu to tylko stosunek CRL i NT co tak naprawde nie dotyczy konkretnie płodu a tylko ma związek np. z wzrostem rodziców mam namysli wielkośc CRL itd )
Kolejny tydzień czekania i na reszcie wynik
ZD 1/ 2341335464 Edwardza i Patał podobnie Ruznica nie samowita .
Da tygdnia wracałem do normalnego rzycia .
Teraz zblizamy się do wiszenki na torcie:
Wynik Nifty w porządku oprucz jednej rzeczy dodatkowo wykrytej ( delicja chromosomy 13 na odcinku dalej dokładnie nie pamiętam) Po liudsku muwiąc : ubytek w 13 chromosomy na jednym odcinku , ze poprostu brakuję minimalnego odcinka. - Pwiedziałem zonie odrazu starczy nie brniemy dalej bo to się zle skończy tylko nerwy. Jest ok i bedzie dobrze .
Następnego dnia rozmowa z Panią genetyk z prywatnej kliniki gdzie oddawaliśmy krew na test nifty ( odrazu zaznacze ze nie do poruwnania jerzeli chodzi o uprzejmość do rozmoy z genetykiem z instytutu matki i dziecka) plus rozmowa była na wyczucie :
Opowiedziała wszytko ze ZD niskie prawdopodobiestwo Znikome przy takim wyniku. itd co do tej delicji to jest wkurzona na klinike która robiła badanie bo nie napisali czy ubytek występuję we wszytkich wykrytych komórkach płodu, jakie jest ryzyko i tak dalej poprostu podali ze wykryto ubytek w chromosomie 13 na odcinku takim i takim o wymiarze takim i takim. I Uwaga wracamy do sedna - trzeba robić AMINOPUNKCJE - I JAK TU NIE PRZYKLINAĆ tydzień czekania kupa kasy zapłacone ze by zrobić amino punkcję. Uratowało nas jedno ze nie było juz nerwuw bo wiedzieliśmy wynik testu i wszytko jest super plus wiedza zgromadzona przez 1,5 misiaca czytania rozmów i analizy. Na nasze pytanie za co odpowiada brakujący odcinek ( bo wynikiem delicji moze byc niska, masa ciała, lechkie upośledzenie umysłowe, albo poprostu zółte obręcze wokłó żrenicy albo wogule niemięć wpływu na nic) bo my przesukalismy cały internet i nigdzie nie było takiej informacji o dokładnie tym odcinku chromosomy. Szybka zmiana kierunku pytań jakie są wyniki USG potym jak usłyszała ze cetuje wyniki na pamięć - to wruciła do tematu delicji Powiedziała tak: ze generalnie ona sama nie wie co moze być z tym związane, jerzeli nie chcemy amino punkcji to ok, ewentualnie test karyotypu po urodzeniu itd. I uwaga ( jak zobaczyła ze orjętujemy się w miarę co za co odpowiada i niechcemy aminopunkcji i kierunek rozmowy zmienił się odrazu ) powiedziała ze delicja mogła powstać w wyniku oddzielenia komórek płodu od komurek krwi matki dla tego nic tu nie mozna powiedzieć bo nie wiadomo czy jest wewszytkich badanych komórkach , jakie jest prawdopodobieństwo tylko napisali ze wykryli dodatkowo i koniec więc jerzeli nie cemy amino punkcji to ok.
I teraz wisienka na torcie , następnego dnia przyszedł opis wynikow zrobiney przez Panią genetyk - z zaleceniem Uwaga: konieczna jest aminopunkcja durze prawdopodobiństwo wystąpienia delicji na 13 chromosomie i tak dalej. To był jeden z nielicznych mometów kiedy moja kochana zaczeła klnąć jak szewc. Jak mozna przez tekefon muwic jedno a na opisie wyników na wszelki wypadek ze by zabiespieczyć swoją D..... napisac ze jednak zaleca aminopunkcje. O tym pisałem na początku nikt nie wezmie na siebie odpowiedzialnosci przeanalizować wynik i powiedzieć jakie sa mozliwości tylko kazdy kieruje na aminopunkcje z myslią niech odpowiada ten lekarz który będzie przeprowadzać zabiek.
Nie ukrywam ze jak by wyszedł test nifty zle to tak -następny krok amniopunkacja albo ryzyko było 1/50 nawet 1/100 tak amino ale nie w sytuacji gdzie jedyny wynik odchodzący od średniej to podywyszona BetaHCG ( odchądzoca od średniej ale nie przekraczajaca )
Nakoniec trochę info co uzyskałem w intercnecie co tez pomoze samemu zroumiec sytuację i ierowac się rozsakiem a nie strachiem ( wiem co czujesz ale zrozumienia wynikuw i zasady testu Pappa pomoga ci przeanalizowac sytuację a nie panikować z niewiedzy)
Ryzyko niskie 1/1000 i niższe
Pośrednie 1/300-1/1000
Wysokie <1/300
Przy wysokim kazdy lekaz wysyła na amino punkcję bo tak ma zapisane
Pappa to test bez inwazyjny ryzyka wyliczane są na podstawie wzoru matymatycznego gdzie zmiennymi są:
NT, CRL , wiek matki , betaHCG i Pappa przeliczone na MoM ( według wzoru dostępnego dla lekarzy, czyli ten sam poziom betty u róznych kobiet oznaczać będzie rózny poziom MoM
MoM - wskaznik pokazuję jak wynik odbiega od średniej grupy wiekowej. Gdzie średnia to 1 . Czyli 2,0 mom nie oznacza dwukrotne przekroczenie normy a tylko pokazuję o ile odbiega wynik od średniej
Dla ZD czerwonym światłem dla lekaza są wyniki Pappa ponizej o,5 mom Beta hcg powyzej 2,5 mom
Co w cale nie oznacza ze jest ZD
Tylko sam wzór daje wynik np 1/236 oznaczający ze 1 kobieta na 236 URODZIŁA dziecko z ZD z takimi wynikami - jak widac nie analizują tu dane płodu a tylko wyniki matki beta HCG,Papp i wymiary płodu NT, CRL.
Od groma jest info w internecie o samym podwyszonym Beta hacg co daje falszywy wynik Pappa.
Znalazłem tez ze bardzo czest własnie dziewczynnki Falszują wynik, bo przy ciazy z dziewczynkami jest podwyszona beta. Czesciowo to się sprawdza w kometazach i opisach na forum róznych. Plus znalazłem
starczy wpisac w góogle podwyszona beta płeć dziecka ze w stanach zbadali 800 kobiet w ciązy i w przypadku podwyszonej bety u 70 % urodziła sie dziewczynka a w przypadku obnizonej bety w 60% chłopczyk.
U nas akurat się nie sprawdziło podwyższona beta u żony ale będę miał zdrowego syna :-) ( chromosom Y obecna)
Co jeszcze prawidłowe USG daje 80% pewności ze wszystko :
- obecność kości nosowej ( chociaz u 3-5% zdrowych dzieci kośtnienie kosci moze występowac puzdniej)
- rytm serdca 155-175 ud/min
- pępowina trójfaldowa
- NT 3.0 ( podam 3,0 bo w angli np to jest górna norma to samo powiedziała mi Pani genetyk, plus pisalem na poczatku o stosunku NT i CRL)
tylko jedna z 50 kobiet z falszywym pozytywnym testem papa rodzi dziecko z ZD ( ale muszą być przesłanki w większości przypadków na USG)
Podwyszona BetaHCG - powodów może być kilka nie związanych z ciążą.
Uproszczony przykład Mając równanie np
x/y=1/z to teraz starczy ze y bedzie większy więc 1/z będzie pokazywac większe ryzyko nawiązuję do tego ze po 30-ce i w góre ryzyko zawsze będzie większe dodaćdo tego podwysząną bete - mamy wynik pozytywny falszywy i 1-2 misiąca nerwów.
Dodam na koniec ze to tylko moja opinja plus fakty z internetu, które udalo mi sie znalesc dla mnie ta informacja była bardzo pomocna w uspokojeniu się i powrocie do jakiego kolwiek mozliwego logicznego myslenia w tym stanie . Bo wszedzie pisali urywkami krótko.
Nie nakłaniam ni kogo na aminopunkcję albo test nifty - MOIM ZDANIEM jerzeli USG wporządku to poprostu nie trzeba robić test Pappa :-) Trzeba poprostu odrazu wierzyć ze wszytko będzie dobrze i przyciągac takim myśleniem tylko pozytywne wydarzenia. To jest tylko moje zdanie i opis naszej sytuacji., który mam nadzieje pomoze tobie wybrac wlasciwoą decyzje i trochę przynajmniej się uspokoić.
