Wysokie ryzyko trisomi 21 / zły wynik biochemii

[papilot]

Obecnie ryzyko przy amnio to 0.1% a nie 1-2.
Ja miałam amnio w obu ciążach. Starsza ma wadę w 15 chromosomie której nipry by nie wykryło. Było podejrzenie ZD właśnie

Czy usg wskazywało że coś jest nie tak?

 

[blanny]

Obecnie ryzyko przy amnio to 0.1% a nie 1-2.
Ja miałam amnio w obu ciążach. Starsza ma wadę w 15 chromosomie której nipry by nie wykryło. Było podejrzenie ZD właśnie

A Sanco by nie wykryło? Bo ono bada wszystkie pary chromosomów, nie tylko te trzy najczęstsze

"Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad."

 

[Lady Loka]

A Sanco by nie wykryło? Bo ono bada wszystkie pary chromosomów, nie tylko te trzy najczęstsze

"Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad."

Żaden test nie wykryje Ci wszystkiego.

 

[Nelka85]

A Sanco by nie wykryło? Bo ono bada wszystkie pary chromosomów, nie tylko te trzy najczęstsze

"Test SANCO wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad."

Nie. Ona ma delacje w długim ramieniu chromosom 15. Genetyk powiedział, że nie wykryłoby

 

[blanny]

Żaden test nie wykryje Ci wszystkiego.

Ale ja nie mówię, że któryś wykrywa wszystko. Oczywiście że nie. Ale jeśli jest uszkodzenie w chromosomie, a któryś wykrywa we wszystkich, to na chłopski rozum to też powinien.

Nie. Ona ma delacje w długim ramieniu chromosom 15. Genetyk powiedział, że nie wykryłoby

Pytanie, czy teraz obecne by nie wykryły również. Trzeba pamiętać, że zakresy testów nipt się zmieniają na przestrzeni lat. Kiedyś nie wykrywały w ogóle mikrodelacji i mikroduplikacji, a teraz część częściowo już to robi.

Ją pytałam czysto teoretycznie. Z ciekawości "naukowej" bo teoretycznie z opisu wynika, że powinien wykryć. Genetyk też nie zna zakresów każdego rodzaju badań nipt Myślę, że to by już np trzeba spytać konkretnie danego producenta, chociażby Sanco, podając konkretną wadę i czy ją by wykrył, czy nie.
Nie ma to ogólnie znaczenia teraz, ja tylko lubię teoretyzować

 

[Lady Loka]

Ale ja nie mówię, że któryś wykrywa wszystko. Oczywiście że nie. Ale jeśli jest uszkodzenie w chromosomie, a któryś wykrywa we wszystkich, to na chłopski rozum to też powinien.


Pytanie, czy teraz obecne by nie wykryły również. Trzeba pamiętać, że zakresy testów nipt się zmieniają na przestrzeni lat. Kiedyś nie wykrywały w ogóle mikrodelacji i mikroduplikacji, a teraz część częściowo już to robi.

Ją pytałam czysto teoretycznie. Z ciekawości "naukowej" bo teoretycznie z opisu wynika, że powinien wykryć. Genetyk też nie zna zakresów każdego rodzaju badań nipt Myślę, że to by już np trzeba spytać konkretnie danego producenta, chociażby Sanco, podając konkretną wadę i czy ją by wykrył, czy nie.
Nie ma to ogólnie znaczenia teraz, ja tylko lubię teoretyzować

Wiesz co, nawet amniopunkcja nie wykryje wszystkiego

 

[blanny]

Wiesz co, nawet amniopunkcja nie wykryje wszystkiego

To też wiem. Nawet wes, który jest najszerszym badaniem, nie bada wszystkiego.

 

[Nelka85]

Ale ja nie mówię, że któryś wykrywa wszystko. Oczywiście że nie. Ale jeśli jest uszkodzenie w chromosomie, a któryś wykrywa we wszystkich, to na chłopski rozum to też powinien.


Pytanie, czy teraz obecne by nie wykryły również. Trzeba pamiętać, że zakresy testów nipt się zmieniają na przestrzeni lat. Kiedyś nie wykrywały w ogóle mikrodelacji i mikroduplikacji, a teraz część częściowo już to robi.

Ją pytałam czysto teoretycznie. Z ciekawości "naukowej" bo teoretycznie z opisu wynika, że powinien wykryć. Genetyk też nie zna zakresów każdego rodzaju badań nipt Myślę, że to by już np trzeba spytać konkretnie danego producenta, chociażby Sanco, podając konkretną wadę i czy ją by wykrył, czy nie.
Nie ma to ogólnie znaczenia teraz, ja tylko lubię teoretyzować

Starsza nie ma 2 lat więc to nie było dawno.

Wiesz co, nawet amniopunkcja nie wykryje wszystkiego

Dokładnie.
Ze starszą robiliśmy przypadkiem amnio w gabinecie gdzie mają najlepsze mikromacierze. Z drugą chciałam gdzie indziej i dr powiedział, że się konsultował i w okolicy tylko tamci mają możliwość wykrycia tej wady.
Po porodzie już wszystkie by wykryły, chodzi tylko o amnio.

 

[Monia0731]

Hej, widzę że wątek się rozwinął więc opiszę co się wydarzyło dalej u mnie.

Sytuacja dostarczyła: BARDZO DOBREGO USG - zero nieprawidłowości, plus złej biochemii. Przyjmuje leki: duphaston, clexane, metypred (steryd na obniżenie odporności immunulogicznej), polocard

Wysokie ryzyko zespołu downa powstało przez właśnie złą betę. Udaliśmy się do mojego lekarza, który skierował nas na konsultacje profesorską do Dr. Marcina Wiechecia (dobreUsg, Kraków) . Jest to międzynarodowy autorytet w temacie diagnostyki obrazowej prentalnej. Wizyta wyglądała tak, że nie wiedział kompletnie z czym przyszliśmy (jedynie to, że konsultacja nieprawidłowości). Nie chciał żadnych informacji od nas aby nie mieć sugestii. Wykonał turbo dokładne badanie, na mega wysokiej jakości sprzęgi. USG totalnie bez zastrzeżeń, wszystko super. Po badaniu, przejrzał dokumenty które przynieśliśmy ze soba.
Wnioski doktora: biochemia która aktualnie się wykonuje bez wskazań (brak choroby w rodzinie, wiek poniżej 30 roku) totalnie nie ma sensu. Najnowsze badania analityków i statystyków ginekologicznych mówią, że biochemia sama w sobie nic nie znaczy. W przypadku odchyleń w pappa np. Białka lub bety do wyliczeń ryzyka powinna być brana pod uwagę większa ilość zmiennych z usg zgodnie z nową metodologią. Niestety, programy które posiada NFZ są stare bardzo prymitywne i biorą pod uwagę tylko biochemię, przegrodę nosową i (chyba) tętno.
Przy tej nowej metodologii wyszłoby nam ryzyko 1:100000. To co ciekawe, nie ma żadnych badań ani nie ma w planach zbadania wpływu leków na biochemię.

Profesor był pewien, że wszystko jest dobrze ale byliśmy bardzo przestraszeni i powiedział, że możemy zrobić jeszcze badania rozszerzające. Wybraliśmy nifty pro, które wskazały zdrowa dziewczynkę (99.98%). Nifty + usg u profesora dają nam pewność, że córeczka jest zdrowa.
Jeśli jesteście z Krakowa serdecznie wam odradzam klinikę hi-gen, a serdecznie polecam Prof. Marcina Wiechecia który próbuje walczyć z tą patologiczną sytuacja w ginekologii, ale jest to bardzo trudne. Wg jego statystyk ze szpitala 95 proc wskazań do amniopunkcji jest w rzeczywiści brakiem wskazań i dzieci są zdrowe a pacjentki narażone na długotrwały stres.

Oczywiście mówię o mojej historii i każdej w takiej sytuacji zalecam kontakt ze specjalistą i 3 głębokie oddechy, bo jest ogromna szansa, że wszystko będzie dobrze

 

[blanny]

Hej, widzę że wątek się rozwinął więc opiszę co się wydarzyło dalej u mnie.

Sytuacja dostarczyła: BARDZO DOBREGO USG - zero nieprawidłowości, plus złej biochemii. Przyjmuje leki: duphaston, clexane, metypred (steryd na obniżenie odporności immunulogicznej), polocard

Wysokie ryzyko zespołu downa powstało przez właśnie złą betę. Udaliśmy się do mojego lekarza, który skierował nas na konsultacje profesorską do Dr. Marcina Wiechecia (dobreUsg, Kraków) . Jest to międzynarodowy autorytet w temacie diagnostyki obrazowej prentalnej. Wizyta wyglądała tak, że nie wiedział kompletnie z czym przyszliśmy (jedynie to, że konsultacja nieprawidłowości). Nie chciał żadnych informacji od nas aby nie mieć sugestii. Wykonał turbo dokładne badanie, na mega wysokiej jakości sprzęgi. USG totalnie bez zastrzeżeń, wszystko super. Po badaniu, przejrzał dokumenty które przynieśliśmy ze soba.
Wnioski doktora: biochemia która aktualnie się wykonuje bez wskazań (brak choroby w rodzinie, wiek poniżej 30 roku) totalnie nie ma sensu. Najnowsze badania analityków i statystyków ginekologicznych mówią, że biochemia sama w sobie nic nie znaczy. W przypadku odchyleń w pappa np. Białka lub bety do wyliczeń ryzyka powinna być brana pod uwagę większa ilość zmiennych z usg zgodnie z nową metodologią. Niestety, programy które posiada NFZ są stare bardzo prymitywne i biorą pod uwagę tylko biochemię, przegrodę nosową i (chyba) tętno.
Przy tej nowej metodologii wyszłoby nam ryzyko 1:100000. To co ciekawe, nie ma żadnych badań ani nie ma w planach zbadania wpływu leków na biochemię.

Profesor był pewien, że wszystko jest dobrze ale byliśmy bardzo przestraszeni i powiedział, że możemy zrobić jeszcze badania rozszerzające. Wybraliśmy nifty pro, które wskazały zdrowa dziewczynkę (99.98%). Nifty + usg u profesora dają nam pewność, że córeczka jest zdrowa.
Jeśli jesteście z Krakowa serdecznie wam odradzam klinikę hi-gen, a serdecznie polecam Prof. Marcina Wiechecia który próbuje walczyć z tą patologiczną sytuacja w ginekologii, ale jest to bardzo trudne. Wg jego statystyk ze szpitala 95 proc wskazań do amniopunkcji jest w rzeczywiści brakiem wskazań i dzieci są zdrowe a pacjentki narażone na długotrwały stres.

Oczywiście mówię o mojej historii i każdej w takiej sytuacji zalecam kontakt ze specjalistą i 3 głębokie oddechy, bo jest ogromna szansa, że wszystko będzie dobrze

A ja uważam, że wcale nie jest tak, że robienie biochemii bez wskazań nie ma sensu... Bo biochemia sprawdza też inne rzeczy. U mnie w drugiej ciąży wyszło np podwyższone ryzyko wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu - i faktycznie wystąpiło, a dzieki temu lekarze na to patrzyli.
Teraz mam identyczną historię, znowu wyszło mi w/w podwyższone ryzyko i znowu mała mi się zaczyna rozjeżdżać na USG i za wolno przybierać i na tej podstawie dostałam też od razu wtedy acard na polepszenie przepływów.
Trzeba patrzeć nie tylko na te trzy zespoły, ale i na inne ryzyka... Tam jest wyliczane też ryzyko preeklamsji czy przedwczesnego porodu. A myślę, że to mimo wszystko ważne rzeczy i pozwalają objąć ciężarną lepsza opieką, jak chociażby robienie częstszych USG czy wdrożenie leków (jak acard u mnie).

Natomiast gratuluję wyniku testu NIPT. Fajnie, że już możecie się spokojnie cieszyć ciążą.