reklama
Achondroplazja, łamliwość kości
- Starter tematu Kamila09
- Rozpoczęty
reklama
Celia89
Fanka BB :)
Chyba tak w 100% można to potwierdzić badaniem genetycznym po narodzinach. Z tego, co pamiętam są 4 stopnie. U koleżanki z grupy na usg połówkowym wykryli 3 lata temu. Nóżki jej córeczka miała krótsze o 3 tyg, a w późniejszym USG bardzo dobra lekarka powiedziała, że na jej oko obydwie kości udowe są złamane. Niestety scenariusz się potwierdził i dziewczynce parę razy po narodzinach kość udowa się łamala
Pomimo to dziewczynka bardzo radosna, bardzo szybko zaczęła raczkować, chodzić. Na szczęście ma łagodniejszą odmianę łamliwości.
Pomimo to dziewczynka bardzo radosna, bardzo szybko zaczęła raczkować, chodzić. Na szczęście ma łagodniejszą odmianę łamliwości.Test genetyczny Sanco Plus wynik prawidłowy,Moje dzieci tez byly male
Prenatalne prawidłowe,
Echo serca prawidłowe,
Pępwowina dwunaczyniowa,
35+1 tydzień ciąży .
Moje dzieciątko waży 1943 g .
Ale ma wymiary :
BDP 8.26
OFD 10.06
HC 29.46
AC 28.63
FL 6.04
HL 5.49
Niby cała jest malutka , ale kości udowe od 3 tygodni mało co przyrosły, praktycznie wcale.
@nxious
Fanka BB :)
Znam historię gdzie na USG III trymestru jakiś słynny profesor zdiagnozował jakąś śmiertelną wadę i dziecko miało pożyć max 2 dni po porodzie. Jednak urodziło się zdrowe i dostało 10pkt… W późniejszej diagnozie okazało się, że ma achondroplazję. To co zaalarmowało tego profesora w obrazie USG to parametry główki: duzy obwód, coś z noskiem, nic z długością nóg czy rąk o dziwo. Dziecko po urodzeniu wyglądało proporcjonalnie, jedynie ta buzia była ciut inna. Także być może u Was to nie to 
Celia89
Fanka BB :)
Moje dzieci, tez na którymś etapie ciąży nagle stawały w miejscu i w ogóle nie rosly. Cala ciążę zapowiadali mi obydwoje dzieci ponad 4 kg, az nagle stawały w miejscu i 2900. Moze hipotrofia, czy cus? Lekarz mówił cos konkretnie w kierunku łamliwosci? Jak nie to nie ma co googlować i sobie wymyślac bo naprawde wiele moze sie w zyciu zdazyc. Tamtej dziewczynie jej lekarka prowadzaca oraz dodatkowa specjalistka od wad plodow wprost powiedzialy, ze jest bardzo duze prawdopodobienstwo tej choroby, ale czy na 100% i jaki typ dopiero bedzie mozna sprawdzic po urodzeniu odpowiednim badaniem genetycznym.
Na koniec ciazy moja corka cala byla ze 3 tyg do tylu. Z tym ze u mnie wpisali w karte dystrofie.
Mamamonia88
Fanka BB :)
Hej postanowiłam ci opisać jak to wyglądało u nasMi lekarz powiedział , że będziemy diagnozować po urodzeniu. Jeszcze miesiąc, a ja chyba oszaleje
mój Leoś od 27 TC miał krótsze kości długie czyli uda i ramiona najpierw o 3 tyg a potem o 6-7 i w końcu ok 9.... Urodzony w 38 tc dostał 8 pkt bo miał problemy z oddychaniem. Byłam na USG u najlepszej specjalistki która powiedziała że oprócz kości za krótkich nie ma się do czego przyczepić. Po narodzinach na neonatologii mój syn był tydzień okazało się że klatkę piersiową ma dużą węższa niż glowke i dostaliśmy skierowanie do genetyka na ten moment jesteśmy już po badaniach genetycznych czekamy na wyniki ..robimy badania w kierunku achondroplazji ... Mój synek urodził się 46 cm 3350... Dziś ma niecałe 4 tygodnie mierzy 47,5 cm jest cudnym bobasem fakt malutkim ale najsłodszym na świecie 
pamiętaj że nie ważne jaka diagnoza was czeka to dacie radę ze wszystkim 
Warto poczekać do narodzin i wtedy zacząć od genetyka itd... stres teraz jest ci niepotrzebny wiem co mówię sama nie przestawalam przeglądać internetu i myśleć o tym dzień i noc ... Ale co to da... Nic trzeba urodzić i zrobic wszystko aby jak najszybciej dowiedzieć się jaka była przyczyna tych dysproporcji
życzę Wam aby okazało się że maleństwo jest poprostu małe i żeby było zdrowe powodzenia 
reklama
