Hej nocka straszna A mnie jeszcze rano zaczely meczyc mysli O tej chorobie OLiwki na ktora czekamy na wyniki Dzwonilam do nich w poniedzialek minelo 4 tygodnie i Zadzwonie dzis Ale poczytalam na necie ipamietam co lekarze mowili i przytocze wam niektore zdania o tej chorobie Kilka spraw im pasuje wiec dlatego podejzenie tej choroby
Źródło: http://pl.wikipedia.org
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół objawów spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy zespołu Turnera to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
<U>pamietam jak oni mowili ze ona ma rysy meskie i te gonady uposledzeie ich ale o tym bedzie nizej
Źródło: http://pl.wikipedia.org
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół objawów spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy zespołu Turnera to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
Epidemiologia
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludz
kich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży, co ilustrują wyniki badań prenatalnych: częstość zespołu Turnera wykrytego w amniocentezie (16. tydzień życia płodowego) szacuje się na 176/100.000, a w CVS (średnio 11. tydzień) 392/100.000. Choroba występuje raz na 2000-2500 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej; oznacza to, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 miliona. Istotny wpływ na częstość zespołu Turnera ma przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera; duże badanie przeprowadzone w jedenastu krajach europejskich wykazało, że 66% tych ciąż było przerywanych, przy najwyższym wskaźniku aborcji po rozpoznaniu postawionym na podstawie badania USG (79%, w porównaniu z 42% przerwanych ciąż rozpoznanych kariotypowaniem). W Danii, gdzie w Århus znajduje się jeden z czołowych ośrodków badań nad zespołem Turnera, upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia zmniejszyło częstosć aborcji płodów zdiagnozowanych prenatalnie ze 100% w latach 1970-1980 do 60% w latach 1985-1988.
Etiologia
Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X (delecje fragmentu chromosomu, izochromosom X, chromosom pierścieniowy). W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. Także w wypadku mozaicyzmu - część komórek ma jeden chromosom X (kariotyp 45,X), a część ma prawidłowy kariotyp (46,XX) - może nie występować pełne spektrum objawów.
Niektórzy badacze sugerują, że "czysty" kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez matki. Hipotezę tą potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu.
Częstość poszczególnych aberracji chromosomalnych u pacjentów z fenotypem zespołu Turnera w populacji duńskiej według danych Danish Cytogenetic Central register (DCCR) w latach 1970-2002[2]:
Kariotyp
Częstość
w okresie
prenatalnym
Częstosć
w okresie
postnatalnym
45,X
64%
47%
45,X/46,XX
22%
17%
45,X/46,XX, i(Xq);
46,X,i(Xq)
45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)
i inne warianty
4%
12%
45,X/46,X,del(X);
46,X,del(X)
7%
8%
45,X/46,XX/47,XXX;
45,X/47,XXX;
45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX
2%
5%
45,X/46,X,r(X)
<1%
6%
45,X/46,XY
3%
Inne warianty z
obecnością części chromosomu Y
3%
/ - mozaika
del(X) - częściowa delecja chromosomu X
i(Xq) - izochromosom ramienia długiego chromosomu X
r(X) - chromosom pierścieniowy (kolisty) .
Patofizjologia
Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. Okazało się również, że zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera, co ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby.
Geny mające udział w patogenezie zespołu Turnera:
Gen
Locus
Mechanizm patogenetyczny
Cechy fenotypu
OMIM
SHOX (PHOG)
Xpter-p22.32
Haploinsuficjencja
Niskorosłość i wady kończyn
(zniekształcenia kłykci przyśrodkowych, deformacja Madelunga,
koślawość łokci)[9][10]
OMIM 312865
ODG2 (BMP15)
Xp11.2
Haploinsuficjencja
Nieprawidłowy rozwój gonad
OMIM 300247
Putative lymphogenic gene
Xp11.4-21.1
Haploinsuficjencja
Rozwój obrzęków limfatycznych
i płetwistości szyi [11]
:-)
To zależy od dnia, ale ogólnie nie jest źle. Tylko plecy mi baaaardzo dokuczają, szczególnie w nocy. :-( No ale do lutego chyba wytrzymam 
dzisiaj jeszcze obskoczymy bazarek.