Amniopunkcja mikromacierze

[Luna165]

Witam
Czy ktoś wie jak wyglądają wyniki mikromacierzy amniopunkcja? Czy to kolejne statystyki jak test pappa czy coś konkretnego. Czy któraś z was miała to badanie i może podpowiedzieć jak wyglądają wyniki, czego się spodziewać?
Zastanawiam się jaki sens mają kolejne badania skoro USG wyszło wzorcowo.
Dziękuję z góry za odpowiedzi.

 

[jasani]

Mikromacierze to nie jest statystyka. Jest to badanie DNA dziecka i sprawdzanie czy nie brakuje jakiś chromosomów, lub jest ich za dużo. Masz jakieś wskazania do tego badania skoro poprzednie wyniki wyszły ok?

 

[Luna165]

Mikromacierze to nie jest statystyka. Jest to badanie DNA dziecka i sprawdzanie czy nie brakuje jakiś chromosomów, lub jest ich za dużo. Masz jakieś wskazania do tego badania skoro poprzednie wyniki wyszły ok?

USG wzorcowe, lekarz skierował na mikromacierze że względu na nieprawidłowy wynik testu podwójnego (pappa) bhcg wyszło 217 IU/l więc za wysokie. Wynik z programu komputerowego też wskazał na bardzo niskie ryzyko trisomii. Lekarz napisał że istnieje ryzyko 5-10% występowania rzadkich wad gen. Właśnie ze względu na wynik z krwi i na tej podstawie wpisał skierowanie na amninopunkcje

 

[jasani]

Decyzja należy do Ciebie czy zdecydujesz się na to badanie. Jest inwazyjne i niesie ryzyko utraty ciąży. Ale da Ci też odpowiedź czy wszystko jest ok czy jednak nie.

 

[Luna165]

Decyzja należy do Ciebie czy zdecydujesz się na to badanie. Jest inwazyjne i niesie ryzyko utraty ciąży. Ale da Ci też odpowiedź czy wszystko jest ok czy jednak nie.

O to właśnie głównie mi chodzi, czy wyniki wskazują czarno na białym że jest dobrze czy źle. Jeśli tak właśnie jest to pewnie się zdecyduję

 

[caltha]

O to właśnie głównie mi chodzi, czy wyniki wskazują czarno na białym że jest dobrze czy źle. Jeśli tak właśnie jest to pewnie się zdecyduję

Ja robiłam to badanie i w ciąży i starszej córce. To wynik konkret: mówi czy choroba jest czy nie. Sama amniopunkcja to tylko badanie kariotypu: czy liczba i wygląd chromosomów są ok, dodatkowo mikromacierz sprawdzi sporo chorób genetycznych związanych z dużym ubytkiem lub nadmiarem DNA. Trzeba wtedy pobrać więcej płynu niż przy samej amniopunkcji. Ale nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych, bo te z małymi zmianami w genach nie zostaną wykryte, np. mukowiscydoza, hemofilia, Huntington i tysiące innych.

 

[henex1980]

Ja robiłam to badanie i w ciąży i starszej córce. To wynik konkret: mówi czy choroba jest czy nie. Sama amniopunkcja to tylko badanie kariotypu: czy liczba i wygląd chromosomów są ok, dodatkowo mikromacierz sprawdzi sporo chorób genetycznych związanych z dużym ubytkiem lub nadmiarem DNA. Trzeba wtedy pobrać więcej płynu niż przy samej amniopunkcji. Ale nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych, bo te z małymi zmianami w genach nie zostaną wykryte, np. mukowiscydoza, hemofilia, Huntington i tysiące innych.

Dziękuję za odpowiedź