Badania genetyczne

[MK92]

Cześć. Chciałam Wam przestawić moją historię i zapytać czy któraś z Was przeżyła coś podobnego i jak to się potoczyło. Zaszłam w ciążę w styczniu tego roku. Po pierwszym badaniu prenatalnym, które wyszło źle (maksymalne skrócenie kości ramiennej i udowej, brak kości nosowej, nieprawidłowy obraz mózgowia) i zostało powtórzone w innym miejscu i tam wyszedł tylko i aż brak kości nosowej. Zrobiłam biopsję kosmówki w 13tc. W międzyczasie była wizyta u ginekologa, która również wykazała, że kości są ok, serce też... Niestety wynik biopsji był jednoznaczny Zespół Downa translokacja robertsonowska. Ciążę donosiłam prawie do 18tc, a zakończyła się ona terminacją a nie poronieniem (nie była to decyzja łatwa, do tej pory płacze całymi dniami). W związku z wynikiem biopsji mamy z partnerem zalecenia badań genetycznych przed kolejną ciążą, termin już mamy na lipiec tego roku. Ciąża cały czas była nieznacznie mniejsza niż powinna, ale mimo to rozwijała się prawidłowo. Nie poroniłam jej, żadne inne złe rzeczy się nie działy. Całą ciążę czułam się dobrze. W rodzinie mojej i partnera brak wad genetycznych. Chciałam zapytać czy któraś z Was przeżyła coś podobnego i zrobiła badania? Jakie były wyniki? Głupio pytam na forum, ale cały czas bije się z myślami i zastanawiam co będzie... Nigdzie nie mogłam znaleźć podobnej historii. Jednocześnie chce wierzyć, że po tej tragedii która Nam się wydarzyła zaświeci dla nas słońce i wyniki wyjdą prawidłowe i żadne z nas nie będzie nosicielem translokacji.

 

[Jetkaa]

Hej. W 2018roku urodziłam synka ciężko chorego. Z wieloma wadami.. Niestety zmarł.. Dodam że już w tedy mieliśmy zdrowego synka.. Spotkała nas mutacja de novo.. Ja z mężem zrobiliśmy badania WES +kariotypy. Ja i mąż zdrowi genetycznie.. Więc to potwierdziło to że nasz synek był "tylko przypadkiem" Dużo rozmawialiśmy z genetykami. Lekarzami żeby oszacowali ryzyko powtórzenia wady.. Każdy dawał praktycznie zerowe ryzyko. Obecnie jestem w 38tyg. Dziecko ma być zdrowe.. Ale polecam zrobić badania dla spokoju ducha.. Dzięki tym badaniom naprawdę jestem spokojniejsza o dzieciątko. I dzięki tu decyzja o kolejne dziecko było ciut łatwiejsza.. Bez tych badan nie zdecydowała bym się świadomie na dziecko. Nie po tym co przeszliśmy

 

[MK92]

Hej. W 2018roku urodziłam synka ciężko chorego. Z wieloma wadami.. Niestety zmarł.. Dodam że już w tedy mieliśmy zdrowego synka.. Spotkała nas mutacja de novo.. Ja z mężem zrobiliśmy badania WES +kariotypy. Ja i mąż zdrowi genetycznie.. Więc to potwierdziło to że nasz synek był "tylko przypadkiem" Dużo rozmawialiśmy z genetykami. Lekarzami żeby oszacowali ryzyko powtórzenia wady.. Każdy dawał praktycznie zerowe ryzyko. Obecnie jestem w 38tyg. Dziecko ma być zdrowe.. Ale polecam zrobić badania dla spokoju ducha.. Dzięki tym badaniom naprawdę jestem spokojniejsza o dzieciątko. I dzięki tu decyzja o kolejne dziecko było ciut łatwiejsza.. Bez tych badan nie zdecydowała bym się świadomie na dziecko. Nie po tym co przeszliśmy

Dziękuję bardzo za odpowiedź. Mam nadzieję, że w naszym przypadku również będzie mutacja de novo tym bardziej, że w pierwszym tygodniu ciąży, kiedy jeszcze o niej nie wiedziałam przechodziłam bardzo ciężko COVID. Gorączka powyżej 38 st, ból wszystkich mięśni i gardła...
Nigdzie w rodzinie nie ma przypadków chorób genetycznych u mnie do 4 pokolenia wstecz u partnera do 3, bo dalej nie mamy informacji.

 

[Jetkaa]

Dziękuję bardzo za odpowiedź. Mam nadzieję, że w naszym przypadku również będzie mutacja de novo tym bardziej, że w pierwszym tygodniu ciąży, kiedy jeszcze o niej nie wiedziałam przechodziłam bardzo ciężko COVID. Gorączka powyżej 38 st, ból wszystkich mięśni i gardła...
Nigdzie w rodzinie nie ma przypadków chorób genetycznych u mnie do 4 pokolenia wstecz u partnera do 3, bo dalej nie mamy informacji.

Lekarz sugerował właśnie że podczas dzielenia się komórka musiała zostać uszkodzona przez być może wirusa. Lek. Przez coś i nie dowiemy się przez co.. Także tego Ci życzę pocieszał mnie lekarz że jeżeli przeżyłam jakieś zarażenie to mam odporność na to coś co być może zaatakowało komórkę.. Ale to tylko gdybybanie...

 

[MK92]

Lekarz sugerował właśnie że podczas dzielenia się komórka musiała zostać uszkodzona przez być może wirusa. Lek. Przez coś i nie dowiemy się przez co.. Także tego Ci życzę pocieszał mnie lekarz że jeżeli przeżyłam jakieś zarażenie to mam odporność na to coś co być może zaatakowało komórkę.. Ale to tylko gdybybanie.

Strasznie to brzmi, ale oby tak było. Oby to wirus był odpowiedzialny, a nie żadne z nas.

 

[Jetkaa]

Strasznie to brzmi, ale oby tak było. Oby to wirus był odpowiedzialny, a nie żadne z nas.

Ja się tego najbardziej bałam ze to nasze geny "zafundowaly" Naszemu dziecku chorobę.. Daj znać jak zrobicie badania

 

[MK92]

Ja się tego najbardziej bałam ze to nasze geny "zafundowaly" Naszemu dziecku chorobę.. Daj znać jak zrobicie badania

Termin dopiero w lipcu, więc jeszcze poczekam. W czasie oczekiwania na wyniki zdążę siedem razy osiwieć.
Cały czas staram sie nie dopuszczać do sobie myśli, że coś będzie nie tak.

 

[MK92]

Ja się tego najbardziej bałam ze to nasze geny "zafundowaly" Naszemu dziecku chorobę.. Daj znać jak zrobicie badania

I bardzo Cię podziwiam za to, że urodziłaś. Ja nie byłabym w stanie tego przeżyć, choć i teraz bywa różnie, są dni, że żałuję, a są dni kiedy żałuję, ale wiem co mną powodowało. To była moja pierwsza ciąża, chciana, planowana bez spinania, się na zasadzie jeśli ma być to będzie. Tym razem nie wyszło...

 

[Jetkaa]

Termin dopiero w lipcu, więc jeszcze poczekam. W czasie oczekiwania na wyniki zdążę siedem razy osiwieć.
Cały czas staram sie nie dopuszczać do sobie myśli, że coś będzie nie tak.

Dlatego my robiliśmy wszystko prywatnie.. Żeby nie czekać. A wes nie jest refundowanym badaniem.

 

[Ania26087]

Czeka mnie za kilka dni to samo . Wlasnie dostalam wyniki ,usg wszystko ok...a testy krwi tragedia , jeden test pokazal z serum papp-a 1:5 a wynik testu Vision az 95% ( bo nie wolno im pisac w wynikach 100% bo nie maja licencji na testy diagnostyczne) chca mi zrobic jeszcze aminopunkcje, choc to juz tylko przeciaganie tematu bo wiadomo ze jest bardzo zle . Tez decyduje sie na terminacje