Kto po in vitro?

[kate_p7]

i kurcze cos znalazłam!

Mutacja punktowa w genie MTHFR (C677T) prowadzi w warunkach niedoboru kwasu foliowego i witaminy B6 i B12 do powstania hiperhomocysteinemii, a w konsekwencji do uszkodzenia komórek śródbłonka naczyń, upośledzenia procesu fibrynolizy i występowania zakrzepów.

czynnik drugi.
Mutacja punktowa w genie czynnika II (G20210A) wpływa na podwyższenie aktywności układu krzepnięcia w naczyniach łożyska prowadząc do następczej niezdolności maciczno-łożyskowej

leiden
Mutacja czynnika V (G1691A) zwana mutacją Leiden prowadzi do zwiększonego ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych. Ponadto nadmierna aktywacja procesu wykrzepiania w krążeniu maciczno-łożyskowym odgrywa ważną rolę w patologii wielu chorób powiązanych z ciążą.


co do mojej mutacji to jest homo/heterozygota i chyba homozygota to jest dopiero problem...

 

[Olusia7982]

No to wy macie inna mutacje w tym genie co moja kolezanka....wy macie C677T a ona ma w MTHFR / A 1298 C I MA C ZAMIAST A.. pozostale wyniki w normie...

Kasik a ten prewenit to mozna kupic sobie w aptece czy to na recepte jest?

 

[kate_p7]

Homozygota CC oznacza brak mutacji genu MTHFR w pozycji 677 czyli stan normalny. O mutacji mówimy wówczas, gdy prawidłowo występująca w pozycji 677 cytozyna (C) jest zastąpiona przez tyminę (T). Jeżeli dotyczy to obu kopii genu mówimy o homozygocie TT i wówczas należy przyjmować większe dawki kwasu foliowego. Homozygota CC (stan normalny) czy heterozygota CT (mutacja jednej kopii genu) nie produkują nadmiaru homocysteiny.
Mutacje genu MTHFR wiążą się z nieprawidłowym przetwarzaniem kwasu foliowego, co może skutkować nadmiernym wytwarzaniem homocysteiny, która stymuluje układ krzepnięcia, co może prowadzić do poronień. Mutacje heterozygotyczne (jedna kopia genu jest prawidłowa, a druga nie) nie wiążą się zwykle ze zwiększonym ryzykiem poronienia. Dwie mutacje heterozygotyczne również nie powinny mieć na to wpływu, a tym bardziej jedna..;-) czyli wszystko juz wiem..;-)

olusia czyli ma jedna mutacje i to nie grożną jest heterozygotą;-) wszystko w normie;-) uwazac trzeba, ale bez przesady;-P

 

[Olusia7982]

kate widze ze chodzaca encyklopedia jestes.... ;-)dla mnie to normalnie czarna magia, moze dlatego ze nie musialam sie w tym tak zaglebiac..

czyli tak detekcja mutacji w genie MTHFR / C 677 T WYNIK BRAK ZMIANY
a detekcja mutacji w genie MTHFR / A 1298 C WYNIK A/C GDZIE C NA CZERWONO

wiec uspokoje ja ze jest ok.. ze bedzie musiala zwiekszone dawki kwasu przyjmowac? i acard i heparyne? tak ?

p.s kolezanka wyslala mi zdjecia mms... z tad wiem jak to wyglada i pisze...

 

[agulla84]

Buniaczek krwawisz jeszcze? Dają Ci coś na to?

 

[kate_p7]

Wyświetl temat - Mutacja MTHFR A1298C C/C |
czyli jesli rozumiem to powinnobyc A/C a ona ma CC

Wyświetl temat - MUTACJE: MTHFR C677T i MTHFR A1298C - postępowanie |

A significant synergistic interaction was also found with the double heterozygote MTHFR 677CT/1298AC (P < 10(-3)). Homocysteine levels were significantly higher in IS patients with the MTHFR C677T variant (CT and TT genotypes) (P < 10(-3)); however, the difference was not significant with the MTHFR A1298C variant (AC and CC genotypes) (P = .31).

co do wariantu heterozygota i hetrozygota nie znalazłam...

czyli ona ma jedna heterozygote ;-) czyli nic wielkiego..

 

[Hess]

calineczkaa - hehe, ja pewnie samą punkcją się nie będę zbytnio stresować, raczej po niej czy są komórki dobre i czy się zapłodnią. Ale zobaczymy. Będę też chciała, by do mnie dzwonili i mówili co się dzieje z zarodkami. A jak już będzie transfer, to cierpliwie poczekam do wyznaczonego terminu bety, nie będę wcześniej robić, bo w razie czego pożyję sobie dłużej nadzieją, że się udało :-)

 

[kasik36]

Olusia prewenit jest bez recepty, acesan tez, natomiast kwas foliowy 5 i clexane na recepte.

 

[danii]

Bunieczek super ze beta podrosła. Dla pocieszania wczoraj znalazłam jakiś wpis dziewczyny której beta na poczatku przyrastają tylko 25% lekarz powiedział ze prawdopodobnie bedzie pusty pęcherzyk i ma sie przygotować na poronienie. Teraz czeka juz na poród

 

[danii]

Ja juz po punkcji. Pocieszam te, które wątpią w ilość komórek. U mnie miało być 5 potem mówili, ze 11, a wygrzebali az 15. Pobiłam własny rekord :-)