reklama
Wizyta u lekarza
- Starter tematu aska00
- Rozpoczęty
- Status
reklama
dori
Fanka BB :)
No chyba do porodu nie zaznam spokoju. Od wczoraj chodze cały czas ze zdjęciem USG i niemalże z nim spałam i jak to zwykle ciekawość doprowadziła że postanowiłam odszyfrować wszystkie znaczki i skróty tam umieszczone. I własnie się doczytałam, że obwód brzuszka mojej dzidi wskazuje na 20 tydzień i 4 dni ale długośc kości udowej na 19 tydz i 5 dni, z kolei wymiar dwuciemieniowy główki na 19 tydz i 2 dni. Powiedzcie czy spotkałyście się z czyms takim. Zaczęłam się martwić. W poniedziałek i tak idę do lekarza na wizytę ale do tego czasu nie zaznam spokoju.
idzia
mama: X 2000; IV 2006
dori - nie przejmuj sie, wszystkie te wyliczenia opieraja sie na statystyce; u mnie na ostatniej wizycie (2 dni temu) wyszly tez dwie rozne daty porodu - z dlugosci kosci udowej na 3IV a z obwodu glowy na 10IV - lekarz nie widzi w tym nic zlego - w poprzedniej ciazy tez tak mialam; poza tym wez pod uwage fakt ze obliczen dokonuje komputer ale to lekarz musi manualnie zaznazyc mierzony odcinek ... a o niewielki blad wtedy nie trudno;
ale jak masz watpliwosci to oczywiscie zapytaj sie lekarza - nie zaszkozi a moze bardziej sie uspokoisza
ale jak masz watpliwosci to oczywiscie zapytaj sie lekarza - nie zaszkozi a moze bardziej sie uspokoisza
Irlandia
Mama Kwietniowa 2006
Wiem, że w szpitalu będę pod opieką i wogóle, ale w domu to co innego. Cóż wszystko na swoje plus i minusy. To dobrze, że to genetyczne można zrobic później. U mnie przezierność karku w 13 tyg. OK. Ale wszystkie znajome miały pełny opis USG genetycznego też ok. 13 tyg. więc to trochę dziwne. Może ustalmy: chodzi o pomiary kości długich i takie tam?
A jeśli chodzi o tą statystykę w USG to kolezanka z pokoju na USG w 34 tyg. miała wszystkie wymiary wskazujące na 34 tydz a wymiar głowy na 36 tydz. Przestraszyła się wodogłowia. Chodziła struta do obchodu a p. prof. stwierdziła: "To zależy jak lekarz złapie wymiar." Tylko gdzie tu wiarygodność??? (Się pytam?)
A jeśli chodzi o tą statystykę w USG to kolezanka z pokoju na USG w 34 tyg. miała wszystkie wymiary wskazujące na 34 tydz a wymiar głowy na 36 tydz. Przestraszyła się wodogłowia. Chodziła struta do obchodu a p. prof. stwierdziła: "To zależy jak lekarz złapie wymiar." Tylko gdzie tu wiarygodność??? (Się pytam?)
idzia
mama: X 2000; IV 2006
Irlandia pisze:
to jest to o czym wlasnie pisalam ... niestety ludzie nie sa nieomylni wiec te wszystkie obliczenia sa tylko orientacyjne;
a jezeli chodzi o usg genetyczne to przyznam sie szczerze - nie wiem dokladnie na czym ono polega - 5 lat temu nie bylo takich badan - jak ten postep idzie do przodu
Niestety ja również nie wiem co to jest usg genetyczne, nie wiem nawet czy będę takie miała, cóż w poniedziałek się okaże, będzie wizyta to zapytam.
Bardziej obawiam się tego usg dopplerowskiego. A dokładniej, że dowiem się czegoś strasznego, np. że dzidzia będzie tak samo chora jak Wiwi.
Bardziej obawiam się tego usg dopplerowskiego. A dokładniej, że dowiem się czegoś strasznego, np. że dzidzia będzie tak samo chora jak Wiwi.
Jeszcze nie wiem, mamy się dopiero umówić. Nie wiem nawet czy to będzie w szpitalu czy w jakimś gabinecie. Boję się, że może ono być płatne i to w wysokiej kwocie. Co do usg 3d to moja lekarka powiedziała, że u nas takie robią dopiero we Wrocławiu a to godzina jazdy samochodem, szkoda fatygi.
Joaśka
Jagodowa mama Polki
http://www.bajbus.pl/index.phtml?ids=medycyna&kat=diagpren&tmt=dpusg
Badania w drugim trymestrze: USG genetyczne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 16 a 21 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. Jeżeli ryzyko choroby płodu oszacowane w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Jeżeli ryzyko choroby płodu jest niskie, dalsze badania nie są konieczne.
Zasady wykonywania
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza ryzyko zespołu Downa.
USG genetyczne - objawy nieprawidłowe i interpretacja wyniku
Dopiero pod koniec lat 80-tych opisano pierwsze objawy aneuploidii płodu w obrazie USG. Od tego czasu lista objawów ultrasonograficznych współistniejących z aneuploidią płodu znacznie się wydłużyła i opracowano wiele systemów oceny ryzyka, mających na celu jak najlepszy sposób kwalifikacji ciężarnych do amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Sposób najlepszy - to znaczy charakteryzujący się maksymalną czułością i swoistością. Badanie USG ukierunkowane na wykrywanie objawów aneuploidii chromosomowych u płodu nazwano określeniem "ultrasonografia genetyczna"
Test potrójny polega na obliczeniu ryzyka wystąpienia trisomii 21 u płodu na podstawie czterech zmiennych: stężeń alfa-fetoproteiny, podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i niezwiązanego estriolu oraz wieku matki. Badanie USG genetyczne polega na ocenie kilkudziesięciu zmiennych: kilkunastu mierzalnych parametrów biometrycznych oraz kilkudziesięciu objawów jakościowych, ocenianych mniej lub bardziej subiektywnie. Objawy patologiczne występują w obrazie USG w przypadku różnych aneuploidii (a nie głównie w przypadku trisomii 21 i 18, jak przy teście potrójnym) i aberracji strukturalnych. Analogiczny do testu potrójnego system obliczeniowy, otrzymujący na wejściu dane w postaci parametrów ultrasonograficznych, podający na wyjściu wartość liczbową ryzyka wystąpienia poszczególnych możliwych do zdiagnozowania aneuploidii płodu musiałby być bardzo złożony. Problem dodatkowo komplikuje subiektywizm oceny niektórych objawów ultrasonograficznych. Nicolaides i wsp. stworzyli system ilościowej oceny ryzyka trisomii 21 u płodu w oparciu o objawy USG. System ten jest jednak skomplikowany i trudny w modyfikowaniu w miarę opisywania nowych objawów. Stosowany przez nas system oceny ryzyka aneuploidii u płodu w oparciu o objawy USG opracowany przez Benacerraf i wsp. jest prostszy i daje się rozszerzać. Oparty jest na poniższych założeniach: objawy współwystępujące z aneuploidią płodu dzielone są na "objawy duże" i "objawy małe". Objawy "duże" to te anomalie, które zwiększają ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu do powyżej 1:100. Objawy małe zwiększają ryzyko aneuploidii do wartości nie przekraczającej 1:100. Do objawów dużych należą min: pogrubienie fałdu potylicznego, obecność wady serca, uogólniony obrzęk płodu, przepuklina pępkowa, wodogłowie, holoprozencefalia, znamienne skrócenie kości ramiennej, atrezja dwunastnicy i wiele innych defektów strukturalnych. Objawy "małe" to m.in. torbiele splotów naczyniówkowych, echogenne jelito, echogenne ognisko śródsercowe, hipoplazja środkowego paliczka 5-ego palca dłoni z klinodaktylią, poszerzenie miedniczek nerkowych, skrócenie innych kości długich, pojedyncza tętnica pępowinowa, powiększenie języka, obecność zwiększonej ilości płynu w osierdziu, przerwa sandałowa, wczesna hipotrofia symetryczna, nieprawidłowa budowa małżowiny usznej i jej skrócenie, podwyższenie oporności tętnicy pępowinowej, poszerzenie i spłaszczenie nosa i obniżenie jego nasady, hipoplazja żuchwy, obecność licznych wakuoli trofoblastu, zaburzeń rytmu serca itp. Oprócz powyższych objawów w zależności od doświadczenia osoby badającej można oceniać kształt profilu płodu, obecność zmarszczki nakątnej, pojedynczej bruzdy zgięciowej dłoni i wiele innych objawów. Stwierdzenie jednego dużego objawu stanowi wskazanie do wykonania badania kariotypu płodu, gdyż ryzyko aberracji chromosomowej w takim przypadku znacząco przewyższa ryzyko amniopunkcji. Obecność tylko jednego małego objawu u płodu przy dokładnie wykonanej ocenie obejmującej większość objawów z powyżej wymienionej listy nie stanowi wskazania do badania kariotypu, gdyż ryzyko aneuploidii w takim przypadku nie przewyższa ryzyka amniopunkcji. Kobieta ciężarna powinna zostać jednak poinformowana o stwierdzonym fakcie, a obecność małego objawu może stanowić wskazanie do wykonania badań biochemicznych (np. testu potrójnego). W przypadku występowania dwóch małych objawów skłaniamy się raczej do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej, ponieważ liczba tych płodów nie jest duża, a ryzyko choroby prawdopodobnie przekracza 1:100. U ciężarnej z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A lub testu potrójnego postępujemy w sposób poniższy: Jeżeli ryzyko trisomii 21 po teście przekracza 1:150, informujemy pacjentkę o wskazaniu do amniopunkcji. Jeżeli ryzyko nie przekracza 1:150, proponujemy rozważenie badania USG genetycznego. U tych pacjentek przy stwierdzeniu obecności co najmniej jednego małego objawu proponujemy amniopunkcję. Jeżeli przy dobrej widoczności (brak otyłości, odpowiednie ułożenie płodu) - często również przy wykorzystaniu sondy dopochwowej - po dokonaniu oceny większości objawów wymienionych powyżej nie stwierdzamy nieprawidłowości, to uznajemy ryzyko aneuploidii płodu za niższe, niż ryzyko amniopunkcji. Wniosek taki jest oparty na założeniu, że wyjściowe ryzyko choroby płodu przed wykonaniem badania USG genetycznego jest niższe, niż 1:150, a czułość badania USG genetycznego w wykrywaniu aneuploidii przekracza 50%. (według naszego doświadczenia w rzeczywistości przekracza 80%). Ryzyko wynikowe jest niższe niż 1:300 - a więc znacznie poniżej ryzyka amniopunkcji, które wynosi ok. 1:100.
Najczęstsze pytania i odpowiedzi
Co oznacza wynik dodatni?
Wynik dodatni oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu
Co oznacza wynik ujemny?
Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie i nie przekracza wartości 1:300. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest znacznie niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych.
dr n. med. Lech Dudarewicz
Uni-Med Diagnostyka Hormonalna
ul. Łagiewnicka 54/56
91-463 Łódź
tel. 0-603 166 978
www.genetyka.hg.pl
Badania w drugim trymestrze: USG genetyczne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 16 a 21 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. Jeżeli ryzyko choroby płodu oszacowane w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Jeżeli ryzyko choroby płodu jest niskie, dalsze badania nie są konieczne.
Zasady wykonywania
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Badanie wykonuje się sondą brzuszną, choć niekiedy, zwłaszcza u otyłych pacjentek dodatkowe badanie przezpochwowe jest wskazane. W trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, a lekarz poszukuje specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu. Nieobecność objawów nieprawidłowych znacznie zmniejsza ryzyko zespołu Downa.
USG genetyczne - objawy nieprawidłowe i interpretacja wyniku
Dopiero pod koniec lat 80-tych opisano pierwsze objawy aneuploidii płodu w obrazie USG. Od tego czasu lista objawów ultrasonograficznych współistniejących z aneuploidią płodu znacznie się wydłużyła i opracowano wiele systemów oceny ryzyka, mających na celu jak najlepszy sposób kwalifikacji ciężarnych do amniopunkcji lub biopsji trofoblastu. Sposób najlepszy - to znaczy charakteryzujący się maksymalną czułością i swoistością. Badanie USG ukierunkowane na wykrywanie objawów aneuploidii chromosomowych u płodu nazwano określeniem "ultrasonografia genetyczna"
Test potrójny polega na obliczeniu ryzyka wystąpienia trisomii 21 u płodu na podstawie czterech zmiennych: stężeń alfa-fetoproteiny, podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i niezwiązanego estriolu oraz wieku matki. Badanie USG genetyczne polega na ocenie kilkudziesięciu zmiennych: kilkunastu mierzalnych parametrów biometrycznych oraz kilkudziesięciu objawów jakościowych, ocenianych mniej lub bardziej subiektywnie. Objawy patologiczne występują w obrazie USG w przypadku różnych aneuploidii (a nie głównie w przypadku trisomii 21 i 18, jak przy teście potrójnym) i aberracji strukturalnych. Analogiczny do testu potrójnego system obliczeniowy, otrzymujący na wejściu dane w postaci parametrów ultrasonograficznych, podający na wyjściu wartość liczbową ryzyka wystąpienia poszczególnych możliwych do zdiagnozowania aneuploidii płodu musiałby być bardzo złożony. Problem dodatkowo komplikuje subiektywizm oceny niektórych objawów ultrasonograficznych. Nicolaides i wsp. stworzyli system ilościowej oceny ryzyka trisomii 21 u płodu w oparciu o objawy USG. System ten jest jednak skomplikowany i trudny w modyfikowaniu w miarę opisywania nowych objawów. Stosowany przez nas system oceny ryzyka aneuploidii u płodu w oparciu o objawy USG opracowany przez Benacerraf i wsp. jest prostszy i daje się rozszerzać. Oparty jest na poniższych założeniach: objawy współwystępujące z aneuploidią płodu dzielone są na "objawy duże" i "objawy małe". Objawy "duże" to te anomalie, które zwiększają ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu do powyżej 1:100. Objawy małe zwiększają ryzyko aneuploidii do wartości nie przekraczającej 1:100. Do objawów dużych należą min: pogrubienie fałdu potylicznego, obecność wady serca, uogólniony obrzęk płodu, przepuklina pępkowa, wodogłowie, holoprozencefalia, znamienne skrócenie kości ramiennej, atrezja dwunastnicy i wiele innych defektów strukturalnych. Objawy "małe" to m.in. torbiele splotów naczyniówkowych, echogenne jelito, echogenne ognisko śródsercowe, hipoplazja środkowego paliczka 5-ego palca dłoni z klinodaktylią, poszerzenie miedniczek nerkowych, skrócenie innych kości długich, pojedyncza tętnica pępowinowa, powiększenie języka, obecność zwiększonej ilości płynu w osierdziu, przerwa sandałowa, wczesna hipotrofia symetryczna, nieprawidłowa budowa małżowiny usznej i jej skrócenie, podwyższenie oporności tętnicy pępowinowej, poszerzenie i spłaszczenie nosa i obniżenie jego nasady, hipoplazja żuchwy, obecność licznych wakuoli trofoblastu, zaburzeń rytmu serca itp. Oprócz powyższych objawów w zależności od doświadczenia osoby badającej można oceniać kształt profilu płodu, obecność zmarszczki nakątnej, pojedynczej bruzdy zgięciowej dłoni i wiele innych objawów. Stwierdzenie jednego dużego objawu stanowi wskazanie do wykonania badania kariotypu płodu, gdyż ryzyko aberracji chromosomowej w takim przypadku znacząco przewyższa ryzyko amniopunkcji. Obecność tylko jednego małego objawu u płodu przy dokładnie wykonanej ocenie obejmującej większość objawów z powyżej wymienionej listy nie stanowi wskazania do badania kariotypu, gdyż ryzyko aneuploidii w takim przypadku nie przewyższa ryzyka amniopunkcji. Kobieta ciężarna powinna zostać jednak poinformowana o stwierdzonym fakcie, a obecność małego objawu może stanowić wskazanie do wykonania badań biochemicznych (np. testu potrójnego). W przypadku występowania dwóch małych objawów skłaniamy się raczej do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej, ponieważ liczba tych płodów nie jest duża, a ryzyko choroby prawdopodobnie przekracza 1:100. U ciężarnej z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A lub testu potrójnego postępujemy w sposób poniższy: Jeżeli ryzyko trisomii 21 po teście przekracza 1:150, informujemy pacjentkę o wskazaniu do amniopunkcji. Jeżeli ryzyko nie przekracza 1:150, proponujemy rozważenie badania USG genetycznego. U tych pacjentek przy stwierdzeniu obecności co najmniej jednego małego objawu proponujemy amniopunkcję. Jeżeli przy dobrej widoczności (brak otyłości, odpowiednie ułożenie płodu) - często również przy wykorzystaniu sondy dopochwowej - po dokonaniu oceny większości objawów wymienionych powyżej nie stwierdzamy nieprawidłowości, to uznajemy ryzyko aneuploidii płodu za niższe, niż ryzyko amniopunkcji. Wniosek taki jest oparty na założeniu, że wyjściowe ryzyko choroby płodu przed wykonaniem badania USG genetycznego jest niższe, niż 1:150, a czułość badania USG genetycznego w wykrywaniu aneuploidii przekracza 50%. (według naszego doświadczenia w rzeczywistości przekracza 80%). Ryzyko wynikowe jest niższe niż 1:300 - a więc znacznie poniżej ryzyka amniopunkcji, które wynosi ok. 1:100.
Najczęstsze pytania i odpowiedzi
Co oznacza wynik dodatni?
Wynik dodatni oznacza, że pacjentka jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest uznawany za dodatni, gdy w obrazie USG stwierdzone zostaną objawy, powodujące istotne podwyższenie ryzyka choroby płodu
Co oznacza wynik ujemny?
Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie i nie przekracza wartości 1:300. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest znacznie niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych.
dr n. med. Lech Dudarewicz
Uni-Med Diagnostyka Hormonalna
ul. Łagiewnicka 54/56
91-463 Łódź
tel. 0-603 166 978
www.genetyka.hg.pl
reklama
- Status
Podobne tematy
Nowe wątki
-
-
-
-
Poronienie - potwierdzenie wad genetycznych
- Rozpoczęte przez Kwietniowa2026
- Odpowiedzi: 6
-
reklama
reklama