reklama
Ciąża po 40
- Starter tematu maklena
- Rozpoczęty
reklama
kwiatek250
Fanka BB :)
TuAga
Fanka BB :)
Pewnie tak, też odświeżam i czekam jak na szpilkach co u Rozdepki. Mam nadzieję, że lekarz ją uspokoi, że większa zdecydowanie szansa na ograniczoną mozaikowatość łożyska, a amniopunkcja to potwierdziKurcze juz pewnie po' wizycie , nie
TuAga
Fanka BB :)
Jeju, ja teraz pomyślałam o tym, że przecież Rozdepka gdzieś pisała, że ma błonę między palcami, czyli bardzo bardzo możliwe, że ma jakiś zespół genetyczny jednak z niepełną penetracją genu, który nie dał pełnych objawów, a jedynie zrośnięte palce. W takim przypadku wynik Nifty może wyjść fałszywie dodatni! O jak trzymam kciuki 
TuAga
Fanka BB :)
Do tej pory zmapowano przynajmniej 2 różne loci kosegregujące z fenotypem SDI – 3p21 - to jest o Syndaktylii, czyli błonie między palcami. Miałam genetykę lata temu na studiach i nie wiem czy dobrze myślę, ale na logikę (moją, nieprofesjonalną) to może być przyczyna Aleź Ona byłaby szczęśliwa gdyby tak się okazało
Aleź Ona byłaby szczęśliwa gdyby tak się okazało 
Rozdepka
Fanka BB :)
Już po konsultacji. Genetyk nie był przygotowany do rozmowy bo dopiero ja czytałam mu wyniki z Nifty. On też powiedział że nie wie co dokładnie ten zapis miałby oznaczać, a poza tym wysoka czułość testu dotyczy tylko tych trisomii o których jest w nim mowa. On nie widzi tu podstaw do niepokoju, ale oczywiście sugeruje amniopunkcję i metodę mikromacierzy bo to 100% pewności i najszersza możliwa obecnie diagnostyka genetyczna.
Twierdził podczas rozmowy ze trisomia chromosomu 3 jest letalna i płody nie dozywaja tego wieku ciąży. No ja czytałam i wiem ze to nieprawda...stąd uspokoje się dopiero po amniopunkcji, którą mogę wykonać dopiero za 2 tyg. Czyli ponad 3 tygodnie czekania do wyniku, jeśli nie dłużej.
Twierdził podczas rozmowy ze trisomia chromosomu 3 jest letalna i płody nie dozywaja tego wieku ciąży. No ja czytałam i wiem ze to nieprawda...stąd uspokoje się dopiero po amniopunkcji, którą mogę wykonać dopiero za 2 tyg. Czyli ponad 3 tygodnie czekania do wyniku, jeśli nie dłużej.
Rozdepka
Fanka BB :)
Będę kochać te małe stópki ze zrosnietymi paluszkami ❤Do tej pory zmapowano przynajmniej 2 różne loci kosegregujące z fenotypem SDI – 3p21 - to jest o Syndaktylii, czyli błonie między palcami. Miałam genetykę lata temu na studiach i nie wiem czy dobrze myślę, ale na logikę (moją, nieprofesjonalną) to może być przyczyna
reklama
TuAga
Fanka BB :)
@Rozdepka trzymam kciuki, żeby okazało się, że Ty masz jakieś zaburzenie DNA z niepełną penetracją, które spowodowało fałszywy wynik po prostu Dziecko w takim przypadku może być całkiem zdrowe, a wynik jest fałszywie dodatki w wyniku mutacji mamy Trzymaj się tam ciepło i jakoś te tygodnie miną!
Dziecko w takim przypadku może być całkiem zdrowe, a wynik jest fałszywie dodatki w wyniku mutacji mamy Trzymaj się tam ciepło i jakoś te tygodnie miną!
