Choroby Genetyczne

[Noel]

a co to ci da ze bedziesz wiedziec w czasie ciazy ze cos jest nie tak lepiej sie nie zamartwiac tylko cieszyc, moja sp. Tesciowa majac prawie 40 i sama majac w czasie ciazy raka zlosliwego urodzila zdrowe dziecko wiec glowki do gory

Chyba Mufka wyraźnie napisała po co chciala wiedzieć

Niewiedza jest gorsza od wiedzy. Co by było gdybym łudziła się do końca że jest wszystko w porządku i zgodnie z planem przygotowała pokoik dla Szymka, ciuszki, zabawki, wózek itp. Wróciłabym ze szpitala i potykałabym sie o te rzeczy, zalewając się łzami na ich widok.

 

[Beata2710]

a co to ci da ze bedziesz wiedziec w czasie ciazy ze cos jest nie tak lepiej sie nie zamartwiac tylko cieszyc, moja sp. Tesciowa majac prawie 40 i sama majac w czasie ciazy raka zlosliwego urodzila zdrowe dziecko wiec glowki do gory

Mufka wyrażnie napisała ,że jej dziecko urodzi się chore, a chyba lepiej wiedzieć od początku że dziecko urodzi się chore niż żyć w niewiedzy.
A stwierdzenie - Co Ci to da że będziesz wiedzieć w czasie ciąży, że coś jest nie tak i się nie zamartwiać, świadczy tylko o nieznajomości tragedii Mufki.
Każda kobieta chce wiedzieć czy urodzi zdrowe czy chore dziecko. A czym ona się ma cieszyć? Ona codziennie jak się budzi rano zadaje sobie to pytanie- dlaczego to nas spotkało? I nie pisz że najgorsza nawet informacja nie jest jej potrzebna, a stwierdzenie że jakaś kobieta w wieku 40 lat urodziła zdrowe dziecko jest tu naprawde nie na miejscu.

 

[MamaNastki]

Witam wszystkich zainteresowanych.
ja osobiscie uwazam ze jesli nie mialo sie podobnego wyboru badz czlowiek nie ma podobnych problemow zyciowych bardzo ciezko jest zrozumiec innych i wtedy rodzi sie wspolczucie.Czesto jest tak ze osoby ktorych dosieglo jakies ciezkie przezycie nie zawsze potrzebuja wspolczucia a powiedzialabym ze bardziej potrzebuja zrozumienia

 

[mamoośka]

Witam wszystkich zainteresowanych.
ja osobiscie uwazam ze jesli nie mialo sie podobnego wyboru badz czlowiek nie ma podobnych problemow zyciowych bardzo ciezko jest zrozumiec innych i wtedy rodzi sie wspolczucie.Czesto jest tak ze osoby ktorych dosieglo jakies ciezkie przezycie nie zawsze potrzebuja wspolczucia a powiedzialabym ze bardziej potrzebuja zrozumienia

I tu cię popieram.Bo matki chorych dzieci czy też sami chorzy nie lubią litości i współczucia one poprostu chcą byc zaakceptowane przez środowisko takie jakie są.I to jest najważniejsze.Litośc i współczucie są często upokarzające - takie są moje odczucia.

 

[Noel]

Ja też się zgadzam. Nie każdy potrzebuje współczucia i litości. Ale po tym jak Mufka, której dziecko ma śmiertelną wadę genetyczną opisała szczegółowo dlaczego popiera badania prenatalne zadanie pytania "po co komu taka wiedza" jest nie na miejscu

 

[tricolor]

Ja bym dala wszystko, żeby wiedziec za wczasu o chorobie mojego dziecka. Gdyby wykryto u mojego synka chorobe w czasie ciazy ( choc nie byla to choroba genetychna ) to pewnie zaraz po porodzie lekarze wiedzieli by co maja robic, jak Go leczyc, a tak moj synek zmarł...

 

[MamaNastki]

Straszne sa choroby genetyczne i nie wiadomo dlaczego akurat na ciebie wypadlo czy to dlatego ze tak mialo byc czy dlatego ze to jakas kara.Ludzie sie zastanawiaja i ja tez czesto myslalam o tym.Jak na razie wynika z tego, u nas po badaniach u genetyka, ze nasza niunie nie ma wady genetycznej i wszystko dlatego ze ja krwawilam w czasie ciazy miedzy 14-20 tygodniem a tutaj nie chcieli mi pomoc .I co teraz?
po prostu kochamy ja taka jaka jest i to sie liczy a na pewno nie znalazla sie w naszej rodzince przez przypadek

 

[Basiako]

Witajcie,
Bardzo poruszajace historie i bohaterskie zachowanie wielu rodzicow !
Chcialabym tez cos dostac od siebie. Ja sama mam "wade genetyczna" czyli translokacje chromosomowa (1 i 6).
Nie bylam tego zupelnie swiadoma, bo ja jestem zupelnie zdrowa, ale problemy zaczely sie gdy kilka razy poronilam w 8-10 tygodniu. Okazywalo sie, ze plod obumarl wczesniej, bo mial wady genetyczne (co jest najczestsza przyczyna poronien). Dzieki ginekologowi, ktory skierowal mnie i mojego meza na badania genotypu i tak tez dowiedzialam sie o swojej wadzie.
Sa na to 2 sposoby:
1) Probowac naturalnie i liczyc na szczescie (25% szans ze bedzie zdrowe jak moj maz czyli bez translokacji, 25% szans ze takie jak ja czyli zdrowe ale z translokacje czyli ze bedzie mialo podobne problemy jak ja gdy bedzie chcialo mniec dzieci, 50% ze bedzie beznadziejnie chore z duza szansa poronienie w pierszych tygodniach).
2) PGD - Preimplantation Genetical Diagnosis - czyli badanie genetyczne embrionow przed inplantacje metoda in-vitro. W Polsce robi to klinika w Trojmiejsce, ktora rozszerza swoja dzialalnosc na Warszawe. My mieszkamy obecnie w Holandii wiec wybralismy UZ Brussel-VUB|Welcome to the Centre for Reproductive Medicine ponoc jedna z najlepszych klinik leczacych problemy plodnosci.
Bardzo sie uspokoilam ze jest medyczne rozwiazanie, do tego stopnia ze zaszlam w ciaze i jestem w 17 tydodniu :-)
W tym tygodniu mialam amniopunkcje, ktore polecili mi wszyscy lekaze choc USG byly bardzo dobre.Wynika to z tego, ze chromosomy 1,6 maja bardzo duzo informacji i lekarze nawet nie wiedza na co patrzec na USG, i jakich wad szukac.
Dzis dowiedzialam ze nie dostane "szybkich wynikow" ktore mialy byc w przeszlym tygodniu, bo ponoc bardzo ciezko ocenic chormomos 6. Dlatego tez bede czekala na wyniki jeszcze 3-4 tygodnie i :-(jestem bardzo zdrenerwowama.
Co do innych badan to wczesniej zrobilm badanie krwi i wiem ze nie jestem nosicielem mukwicydozy ! Przynajmiej jedna rzecz w porzadku !
Wiem, ze to zabrzmi okropnie przy waszych heroicznych postawach, ja jednak zdecydowalam sie na amniopunkcje, bo juz nie chce przechodzic przez kolejna tragedie. Podziwiam Wam wszystkie, jednak z mezem decydujac sie na to badanie podjelismy decyzje o aborcji jesli lekarze stwierdzi powazna wade genetyczna.
Jestemy tez w kolejce do adopcji wiec mam nadzieje, ze tak czy inaczej uda nam sie miec zdrowe dziecko i szczesliwie dac mu cala nasza milosc.
Pozdrawiam i zycze wszystkiem duzo odwagi i podejmowaniu trudnych decyzji !
Basia

 

[MamaNastki]

Witajcie,
Bardzo poruszajace historie i bohaterskie zachowanie wielu rodzicow !
Chcialabym tez cos dostac od siebie. Ja sama mam "wade genetyczna" czyli translokacje chromosomowa (1 i 6).
Nie bylam tego zupelnie swiadoma, bo ja jestem zupelnie zdrowa, ale problemy zaczely sie gdy kilka razy poronilam w 8-10 tygodniu. Okazywalo sie, ze plod obumarl wczesniej, bo mial wady genetyczne (co jest najczestsza przyczyna poronien). Dzieki ginekologowi, ktory skierowal mnie i mojego meza na badania genotypu i tak tez dowiedzialam sie o swojej wadzie.
Sa na to 2 sposoby:
1) Probowac naturalnie i liczyc na szczescie (25% szans ze bedzie zdrowe jak moj maz czyli bez translokacji, 25% szans ze takie jak ja czyli zdrowe ale z translokacje czyli ze bedzie mialo podobne problemy jak ja gdy bedzie chcialo mniec dzieci, 50% ze bedzie beznadziejnie chore z duza szansa poronienie w pierszych tygodniach).
2) PGD - Preimplantation Genetical Diagnosis - czyli badanie genetyczne embrionow przed inplantacje metoda in-vitro. W Polsce robi to klinika w Trojmiejsce, ktora rozszerza swoja dzialalnosc na Warszawe. My mieszkamy obecnie w Holandii wiec wybralismy UZ Brussel-VUB|Welcome to the Centre for Reproductive Medicine ponoc jedna z najlepszych klinik leczacych problemy plodnosci.
Bardzo sie uspokoilam ze jest medyczne rozwiazanie, do tego stopnia ze zaszlam w ciaze i jestem w 17 tydodniu :-)
W tym tygodniu mialam amniopunkcje, ktore polecili mi wszyscy lekaze choc USG byly bardzo dobre.Wynika to z tego, ze chromosomy 1,6 maja bardzo duzo informacji i lekarze nawet nie wiedza na co patrzec na USG, i jakich wad szukac.
Dzis dowiedzialam ze nie dostane "szybkich wynikow" ktore mialy byc w przeszlym tygodniu, bo ponoc bardzo ciezko ocenic chormomos 6. Dlatego tez bede czekala na wyniki jeszcze 3-4 tygodnie i :-(jestem bardzo zdrenerwowama.
Co do innych badan to wczesniej zrobilm badanie krwi i wiem ze nie jestem nosicielem mukwicydozy ! Przynajmiej jedna rzecz w porzadku !
Wiem, ze to zabrzmi okropnie przy waszych heroicznych postawach, ja jednak zdecydowalam sie na amniopunkcje, bo juz nie chce przechodzic przez kolejna tragedie. Podziwiam Wam wszystkie, jednak z mezem decydujac sie na to badanie podjelismy decyzje o aborcji jesli lekarze stwierdzi powazna wade genetyczna.
Jestemy tez w kolejce do adopcji wiec mam nadzieje, ze tak czy inaczej uda nam sie miec zdrowe dziecko i szczesliwie dac mu cala nasza milosc.
Pozdrawiam i zycze wszystkiem duzo odwagi i podejmowaniu trudnych decyzji !
Basia

Basiu kazdy podejmuja takie decyzje jakie uzna za sluszne co innego jak juz dziecko jest na swiecie a co innego jak mozna przeprowadzic badania i dowiedziec sie co i jak.Ja jak najbardziej popieram wasza postawe i kto wie jak bedzie przy mojej kolejnej ciazy jesli zdecyduje sie miec drugie malenstwo,wiem takze jakie jest straszne uczucie po poronieniu wiec tym bardziej Was rozumiem.Poza tym gratuluje z okazji juz posiadania dzidzi w brzuszku i zobaczysz ze bedzie wszystko dobrz\e.Co do badan my rowniez czekamy na wyniki zgodnosci chromosomow ale niestety te badanie zostalo wykonanae tylko z krwi naszej coreczki i jesli bedzie cos nie tak to dopiero nas wtedy przebadaja.no zobaczymy jak to bedzie a Wam duzo wytrwalosci i szczescia zycze.pozdrawiam serdecznie Marta

 

[edytka84]

mój mąż ma siostrę z Zespołem Downa, z tej "okazji" mogę wykonać bezpłatne badania prenatalne, ale z nich nie skorzystam, bo nawet jeśli się okaże, że moje dzieciątko jest chore to i tak je urodzę, a badania takie niosą za sobą co prawda niewielkie ale ryzyko poronienia, jeśli pisane mi jest chore dziecko to się z tym godzę, życie