czy robic badania na DOWNA ?

[Karjoka]

badania na ryzyko wad genetycznych czy sama amniopunkcja nie ma na celu umożliwienia usunięcia ciąży (...) Te badania mają na celu m.in. przygotowanie rodziców na przyjście na świat takiego dziecka i przygotować świat na jego przyjście.

Być może od tego się zaczęło, być może taka była idea przyświecająca rozpowszechnianiu badań prenatalnych. Jednak np. w Danii (5 mil. ludności) poszło to w zupełnie innym kierunku i tak:


"W latach 1973 - 2005 na 1475 stwierdzonych w czasie badań prenatalnych przypadków Zespołu Downa, 1461 ciąż zostało przerwanych."


Źródło: www.downssyndrom.dk

 

[kacha_wawa]

Właśnia idea taka była, a 99% ciąż z ZD jest usuwanych Najłatwiej rączki umyć

 

[Karjoka]

Ale dało mi także do myślenia coś co przeczytałam w ostatnim, październikowym numerze Żwierciadła. Jest tam artykuł o dziewczynie, która na skutek komplikacji przy porodzie miała dziecięce porażenie mózgowe. Dziś dorosła kobieta, pracuje jako neurolog, opwiada o tym ile ją kosztował każdy dzień życia, każde najdrobniejsze osiągnięcie. I mówi, że chciałaby by lekarze, którzy ją uratowali, gratulowali sobie tego czynu i z podziwem patrzyli "jak dziecko ładnie się rozwija", choć na chwilę mogli poczuć le wysiłku, ile bólu kosztował jak każdy drobny krok do przodu.

Hmm... Daje do myślenia. Myślę coraz częściej, że w życiu nie ma prostych i jednoznacznych odpowiedzi.

 

[ceti]

Dlatego warto robić badanie przezierności karkowej:artykuł poniżej.
Nt u tego dziecka było 6mm i dzięki badaniom urodziło się zdrowe.Duża przezierność występuje przy wadach serca i nawet warto o tym wiedzieć, żeby przygotować szpital na ewentualną nagłą operację.


Diagnostyka i monitorowanie poszerzenia NT u płodu z prawidłowym kariotypem – prezentacja przypadku


Streszczenie
Prezentujemy przypadek płodu z poszerzeniem NT w I trymestrze, z prawidłowym kariotypem, z narastającym obustronnym hydrothoraxem w II połowie ciąży oraz zmianami czynnościowymi w układzie krążenia. U 29-letniej ciężarnej (CI PI) wykonano pierwsze badanie USG położnicze w 12. tygodniu ciąży, w którym stwierdzono poszerzenie NT do 6 mm. Z tego powodu wykonano amniopunkcję – wynik: 46 XY. Ciężarna w 20. tygodniu ciąży została skierowana do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, gdzie w badaniu ultrasonograficznym i echokardiograficznym jako odchylenie od normy stwierdzono poszerzenie fałdu karowego (7 mm) oraz niedomykalność zastawki trójdzielnej. W kolejnym badaniu w 27. tygodniu ciąży u płodu stwierdzono wysięk w obu jamach opłucnowych, zwiększoną echogeniczność jelit oraz zmiany czynnościowe w układzie krążenia, pod postacią niedomykalności zastawki trójdzielnej i hipertrofii mięśnia sercowego. Ze względu na podejrzenie infekcji wewnątrzmacicznej wdrożono u ciężarnej antybiotykoterapię. W kontrolnych badaniach USG + ECHO obserwowano stopniowe ustępowanie zmian w obrębie klatki piersiowej i układu krążenia u płodu. Noworodek urodził się w stanie ogólnym dobrym w 39. tygodniu ciąży, Apgar 9, bez zmian w układzie krążenia, w 8. dobie życia wypisany do domu w stanie ogólnym dobrym. Wnioski. 1) Poszerzenie NT w I trymestrze ciąży nie musi oznaczać anomalii genetycznej, ale jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki ultrasonograficzno – echokardiograficznej w kolejnych tygodniach ciąży. 2) Anomalie stwierdzane w badaniu USG + ECHO, takie jak: poszerzenie NT, wysięk w opłucnej, wzmożona echogeniczność jelit, niedomykalność zastawki trójdzielnej, hipertrofia mięśnia sercowego u płodu z prawidłowym kariotypem, w opisywanym przypadku składały się na obraz infekcji wewnątrzmacicznej płodu, a noworodek został wypisany do domu jako zdrowy.

 

[mm81]

Ja uwazam, ze warto robic badania.Nigdy nie bylam w takiej sytuacji ale po przeczytaniu watku o badaniach genetycznych tu na forum stwierdzilam, ze w ten sposob moze latwiej oswoic sie z wiadomoscia, ze dziecko bedzie chore. Gdyby u mojego dziecka wyszla za duza przeziernosc karkowa raczej zdecydowalabym sie na amniopunkcje po to,zeby wiedziec dokladnie czy cos jest zle a nie zadreczac sie myslami przez kilka miesiecy az do konca ciazy.

Siostra mojej mamy mialaby dziecko z zespolem downa.Niestety mialaby, ale nie ma bo po badaniach zdecydowali sie na aborcje :-(. Byla to dla nich bardzo ciezka decyzja bo wczesniejsze proby posiadania dziecka konczyly sie poronieniem a mieli juz ok 45 lat.

Ceti skad pochodzi cytowany przez Ciebie opis przypadku???

 

[ceti]

Ogólnopolski Rejestr Patologii Kardiologicznych u płodów

Alicja Żarkowska, Sebastian Foryś, Katarzyba Janiak, Maria Respondek-Liberska
Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

 

[Zuza1020]

Cześć dziewczyny,
osobiscie uważam, że warto wiedzieć, podobnie jak mm81 myślę, że wtedy ma się jakiś okres czasu na oswojenie się z taką myślą i nastawienie się psychiczne. Gorzej jak kobieta zmęczona porodem i przejęta rolą mamy - bo przecież to duża odpowiedzialność, na dokładkę dostanie porcję wiedzy na temat choroby dzidziusia. Kobieta ma szansę dowiedzieć się czegoś więcej na ten temat wcześniej niż tylko poznać nazwę choroby po porodzie
Pozdrawiam wszystkie mamusie

 

[aniaslu]

Badania prenatalne robi się również po to, by w razie czego pomóc dziecku jeszcze w brzuszku u mamy lub od razu po narodzinach. I mam nadzieję, że to również bierzecie pod uwagę

 

[Lucyann]

Ja przechodzilam w obecnej ciazy przez to co opisujecie i uwazam ze wybor jest konieczny .... dziecko chore , mozna leczyc czy to jesli chodzi o wade serca czy inne powiklania np. ukladu limfatycznego ale zmiany genetyczne co cos zupelnie innego , dlatego ktos tak dlugo mysla i wymyslil pomoc dla przyszlych matek zeby umozliwic im zycie w spoleczenstwie i my kobiety powinnysmy byc w 100% odpowiedzialne za przyszle zycie jakie nosimy pod sercem. spelecznie patrzac na to to ok 3osob pracujacych musi odprowadzac skladki na jedno dziecko niepelnosprawne leczenie rehabilitacja i opeka spoleczne (zasilki) , wysoka umieralnosc dzieci w pierwszych 5ciu latach zycia .... ???? niemoznosc zycia samodzielnego po smierci rodzicow..... i co dalej dla nich rodzice zgotowali.....? to sie nazywa egoizm..... moje przemyslenia z 2ch miesiecy wyjetych z zyciorysu bo tyle trwalo wykluczanie wad u mojego dziecka , nie wolno nam myslec tylko o nszych czuloscicach i emocjach macierzynskich musimy byc odpowiedzialne za takie zycie dziecka..... mozecie mnie zbesztac ,,, juz sie przyzwyczailam pozdrawiam i zycze jak najmniej takich rozterek

 

[kacha_wawa]

Egoizmem jest morderstwo własnego dziecka. Egoizmem w takim razie powinno być każde macierzyństwo, nigdy nie wiesz co przyniesie Ci los, a każde badanie prenatalne może się mylić, nawet amniopunkcja (w znikomym przypadku, ale również) i co byś zrobiła z niepełnosprawnym dzieckiem już urodzonym? Całe swoje dotychczasowe życie ciężko pracowałam i cieszy mnie to, że moje pieniądze pójdą nie tylko na zmarnowanie dla osób rządzących naszym krajem, ale na pomoc osobom niepełnosprawnym. Wnętrze osób niepełnosprawnych jest o wiele lepsze niż tzw. ludzi zdrowych, nie ma w nim miejsca na fałsz i obłudę.
Nie uważam się za egoistkę, moje dziecko jest szczęśliwe i cieszę się, że je mam, a ono także cieszy się życiem. Jest nad wyraz pogodnym chłopcem. Kto w ogóle dał nam ludziom prawo do decydowania o czyimś być, albo nie być.

I jeszcze jedno, w temacie wątku zapomniano dodać słowa zespół, a to bardzo ważne. Jak można robić badania na osobę, bo Down to była osoba, on tylko odkrył zespół cech charakterystycznych:
John Langdon-Down - Wikipedia, wolna encyklopedia