Dysmorfia twarzy

[Klaudeczka94]

niedługo wszystko napisze na priv, bo to długa historia ale wszystko robię na NFZ, może dlatego tak długo czekamy.

Czy macie już wyniki jeśli mogę zapytać ?

 

[A.Patrycja]

Czy macie już wyniki jeśli mogę zapytać ?

tak, miał robiony kariotyp, na zespół BPES, na coś tam jeszcze - w tym badaniu badają na dość dużo zespołów i wszystko u synka w porządku. Jeśli chcesz pisz na priv

 

[Kathy2411]

Hej,pytanie zwracam do osób, których dzieci miały dysmorfie twarzy. Synek ma dysmorfie jeżeli chodzi o oczy. Sa małe i skosne, a co najgorzej ma fald naoczny. Juz w ciazy niby krotkie kosci udowe, ale jeszcze mieszczące się w centylach. Po po rodzie obwod glowki tylko 32, ale w szpitalu nic nie powiedzieli. Ogólnie dziecko zdrowe. Jednak od początku coś z młodym mi nie pasowało. Główka kształt wydłużony mimo braku porodu SN. Troszkę wydaje mi się, że później rzeczy robi jeżeli chodzi o motorykę, ale nie jest tak źle. Niestety, ostatnio ktoś zwrócił uwagę "po kim on ma takie skosne oczka"...no właśnie po kim. Dziecko ma oczy jak...azjata. sa śliczne i kokcham je, ale...taka cecha u azjatów jest normalna a w naszej rasie świadczyć może o chorobach genetycznych. Od 2 dni oglądam zdjęcia moje, męża czy dziadków z dzieciństwa i staram się doszukać takiej cechy. Niestety nie pasuje. Wszyscy mamy małe oczy, ale nie takie skosne. Najgorsza ta faldka na oczach.Bardzo się boje. Idę do genetyka, ale na wizyte niestety poczekam. Do tego czasu chciałabym porozmawiac z kimś kto jest w temacie. Synek ma też czoło wysokie. Innych cech nie widzę, chociaż może się mylę.

9200 to bardzo ładna waga dziecka, zwłaszcza na 1,5 roku. Moje dziecko miało 8500 na dwa lata. Waga to nie wszystko. Jeśli ty i mąż jesteście niewysocy i drobnej budowy, to nie ma co wymagać od malucha. Zwłaszcza, że nie urodził się z ogromną waga.

Aberracje na chromosomach, dysmorfia twarzy
Córka urodziła się w 38tyg ciąży. Określono ja jako matematycznie donoszona, biologiczny wcześniak
Dostała na start 10 punktów ale nie chciała nam jeść (karmione butelką)
Spadła na na wadze z 2500 na 2330
Pediatra od razu przypiął jej etykietę "wrodzone niskie napięcie mięśniowe " po wizycie u neurologa udało nam się zmienić na okołoporodowe niskie napięcie mięśniowe i z pomocą fizjo jest już dobrze.
Niestety zaczęły się problemy natury genetycznej gdyż u córki rozpoznano dysmorfia twarzy (zdjęcie w załączniku) a w badaniach kariotypu wykryto aberracje na chromosomach. Niestety doktor nie chciała pokazać nam wyników badań zasłaniając się potrzebą dalszej diagnostyki (DNA córki i kariotyp mój i męża)
Dzisiaj dodatkowo pediatra stwierdził że 2 miesięczne dziecko za krótko utrzymuje kontakt wzrokowy.
Ludzie z naszego otoczenia powtarzają że córka z każdym dniem się zmienia zarówno fizycznie jak i rozwojowo. A ja przyznam, że niedługo zwariuje poszukując się anomalii ale też próbując nie zrobić z córki królika doświadczalnegoo
Przepraszam za długość wpisu. Mam nadzieję, że ktoś dotrwa do końca i udzieli mi jakiejś rady

 

[GwiazdaMuzykiPop]

Aberracje na chromosomach, dysmorfia twarzy
Córka urodziła się w 38tyg ciąży. Określono ja jako matematycznie donoszona, biologiczny wcześniak
Dostała na start 10 punktów ale nie chciała nam jeść (karmione butelką)
Spadła na na wadze z 2500 na 2330
Pediatra od razu przypiął jej etykietę "wrodzone niskie napięcie mięśniowe " po wizycie u neurologa udało nam się zmienić na okołoporodowe niskie napięcie mięśniowe i z pomocą fizjo jest już dobrze.
Niestety zaczęły się problemy natury genetycznej gdyż u córki rozpoznano dysmorfia twarzy (zdjęcie w załączniku) a w badaniach kariotypu wykryto aberracje na chromosomach. Niestety doktor nie chciała pokazać nam wyników badań zasłaniając się potrzebą dalszej diagnostyki (DNA córki i kariotyp mój i męża)
Dzisiaj dodatkowo pediatra stwierdził że 2 miesięczne dziecko za krótko utrzymuje kontakt wzrokowy.
Ludzie z naszego otoczenia powtarzają że córka z każdym dniem się zmienia zarówno fizycznie jak i rozwojowo. A ja przyznam, że niedługo zwariuje poszukując się anomalii ale też próbując nie zrobić z córki królika doświadczalnegoo
Przepraszam za długość wpisu. Mam nadzieję, że ktoś dotrwa do końca i udzieli mi jakiejś rady

To chyba niezgodne z prawem, że nie pokazali Wam badań.

Skoro się zmienia i rozwija to dobrze. Jednak też dobrze, że ją badają. Jeśli nic nie znajdą to super, jeśli znajdą będziecie wiedzieć na czym stoicie. Ja znam przypadek, gdzie ciągle lekarze mówili, że wszystko jest ok, a spojrzeć gołym okiem na dziecko było widać, że coś jest nie tak. No i się okazało jak człowiek był prawie dorosły, że pewne przypadłości mają podłoże genetyczne o trzeba było podawać hormony o wiele wcześniej.

Przeczytałam z przypadku, ale trzymam kciuki żeby było dobrze.

 

[Destino]

Aberracje na chromosomach, dysmorfia twarzy
Córka urodziła się w 38tyg ciąży. Określono ja jako matematycznie donoszona, biologiczny wcześniak
Dostała na start 10 punktów ale nie chciała nam jeść (karmione butelką)
Spadła na na wadze z 2500 na 2330
Pediatra od razu przypiął jej etykietę "wrodzone niskie napięcie mięśniowe " po wizycie u neurologa udało nam się zmienić na okołoporodowe niskie napięcie mięśniowe i z pomocą fizjo jest już dobrze.
Niestety zaczęły się problemy natury genetycznej gdyż u córki rozpoznano dysmorfia twarzy (zdjęcie w załączniku) a w badaniach kariotypu wykryto aberracje na chromosomach. Niestety doktor nie chciała pokazać nam wyników badań zasłaniając się potrzebą dalszej diagnostyki (DNA córki i kariotyp mój i męża)
Dzisiaj dodatkowo pediatra stwierdził że 2 miesięczne dziecko za krótko utrzymuje kontakt wzrokowy.
Ludzie z naszego otoczenia powtarzają że córka z każdym dniem się zmienia zarówno fizycznie jak i rozwojowo. A ja przyznam, że niedługo zwariuje poszukując się anomalii ale też próbując nie zrobić z córki królika doświadczalnegoo
Przepraszam za długość wpisu. Mam nadzieję, że ktoś dotrwa do końca i udzieli mi jakiejś rady

Moja droga, porównałam twoje dziecko do mojego. Urodziłam w 26tc. Lekarze mocno czepiali się wagi. Miałam mądra neonatolog, która mi to tłumaczyła. Stąd mój wpis.
Jednak w świetle nowych badań jakie wam wyszły to zmienia postać rzeczy. To, że lekarz chce dalszych badań, to bardzo dobrze. Myślę, że nie zrobisz z dziecka królika doświadczalnego, bo jesteś uważna i wrażliwa mama. Aberracje świadczą o nieprawidłowościach. Nie będę spekulować jakich, lekarz, też nie chce, stąd dalsze badania. Oni tak mają. Potrzebują jasnej sytuacji zanim powiedzą o co chodzi. Tak robią dobrzy lekarze. Chcą się upewnić. Właśnie po to, by nie powiedzieć czegoś, czego nie wiedzą, by nie spekulować. Nie chcą niepotrzebnie straszyć. Po prostu zróbcie dalsze badania.
Ta niepewność z cala pewnością nie jest dla całej twojej rodziny przyjemna. Trzeba ją przetrwać. W końcu minie, jak będzie więcej badań. Jeśli nie czujesz się dobrze zaopiekowania przez lekarza, to możesz wziąć wyniki i skonsultować się z kimś innym. Ja bym poczekała na dalsze wyniki. One powinny rzucić wiecej światła na całą sytuację. Być może wtedy usłyszysz konkrety. Jeśli nie, to może zmień lekarza.

 

[A.Patrycja]

Aberracje na chromosomach, dysmorfia twarzy
Córka urodziła się w 38tyg ciąży. Określono ja jako matematycznie donoszona, biologiczny wcześniak
Dostała na start 10 punktów ale nie chciała nam jeść (karmione butelką)
Spadła na na wadze z 2500 na 2330
Pediatra od razu przypiął jej etykietę "wrodzone niskie napięcie mięśniowe " po wizycie u neurologa udało nam się zmienić na okołoporodowe niskie napięcie mięśniowe i z pomocą fizjo jest już dobrze.
Niestety zaczęły się problemy natury genetycznej gdyż u córki rozpoznano dysmorfia twarzy (zdjęcie w załączniku) a w badaniach kariotypu wykryto aberracje na chromosomach. Niestety doktor nie chciała pokazać nam wyników badań zasłaniając się potrzebą dalszej diagnostyki (DNA córki i kariotyp mój i męża)
Dzisiaj dodatkowo pediatra stwierdził że 2 miesięczne dziecko za krótko utrzymuje kontakt wzrokowy.
Ludzie z naszego otoczenia powtarzają że córka z każdym dniem się zmienia zarówno fizycznie jak i rozwojowo. A ja przyznam, że niedługo zwariuje poszukując się anomalii ale też próbując nie zrobić z córki królika doświadczalnegoo
Przepraszam za długość wpisu. Mam nadzieję, że ktoś dotrwa do końca i udzieli mi jakiejś rady

W przypadku mojego syna (dysmorfia twarzy, niska waga) robili badania i dopiero dostałam wszystkie wyniki, gdy wszystkie badania zostały zrobione. Nie wiem czy to zgodne z prawem, ale ja cierpliwie czekałam. Zróbcie wszystkie badania, bo lekarz zapewne wie co robi

 

[Klaudeczka94]

W przypadku mojego syna (dysmorfia twarzy, niska waga) robili badania i dopiero dostałam wszystkie wyniki, gdy wszystkie badania zostały zrobione. Nie wiem czy to zgodne z prawem, ale ja cierpliwie czekałam. Zróbcie wszystkie badania, bo lekarz zapewne wie co robi

A wyszło coś u Was?

 

[Ag_92]

Aberracje na chromosomach, dysmorfia twarzy
Córka urodziła się w 38tyg ciąży. Określono ja jako matematycznie donoszona, biologiczny wcześniak
Dostała na start 10 punktów ale nie chciała nam jeść (karmione butelką)
Spadła na na wadze z 2500 na 2330
Pediatra od razu przypiął jej etykietę "wrodzone niskie napięcie mięśniowe " po wizycie u neurologa udało nam się zmienić na okołoporodowe niskie napięcie mięśniowe i z pomocą fizjo jest już dobrze.
Niestety zaczęły się problemy natury genetycznej gdyż u córki rozpoznano dysmorfia twarzy (zdjęcie w załączniku) a w badaniach kariotypu wykryto aberracje na chromosomach. Niestety doktor nie chciała pokazać nam wyników badań zasłaniając się potrzebą dalszej diagnostyki (DNA córki i kariotyp mój i męża)
Dzisiaj dodatkowo pediatra stwierdził że 2 miesięczne dziecko za krótko utrzymuje kontakt wzrokowy.
Ludzie z naszego otoczenia powtarzają że córka z każdym dniem się zmienia zarówno fizycznie jak i rozwojowo. A ja przyznam, że niedługo zwariuje poszukując się anomalii ale też próbując nie zrobić z córki królika doświadczalnegoo
Przepraszam za długość wpisu. Mam nadzieję, że ktoś dotrwa do końca i udzieli mi jakiejś rady

Wybacz, że komentuję nie będąc w temacie, ale spojrzałam na zdjęcie Twojej córki i zastanawiam się, na czym u niej polega ta dysmorfia? Chodzi o szeroko rozstawione oczy? Mój synek ma bardzo podobną twarz.

 

[Kathy2411]

Wybacz, że komentuję nie będąc w temacie, ale spojrzałam na zdjęcie Twojej córki i zastanawiam się, na czym u niej polega ta dysmorfia? Chodzi o szeroko rozstawione oczy? Mój synek ma bardzo podobną twarz.

Cechami dysmorficznymi u mojej córki określili: szeroką nasadę nosa, szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, głęboką rynienkę podnosowa, długie wywinięte rzęsy.
Mam totalny mętlik ponieważ inni lekarze bez wcześniejszego wglądu w dokumentację nie widzą tego problemu.
Określają jej wygląd jako "taką ma urodę "
Jeśli to nie tajemnica, proszę powiedz do jakich wniosków lekarze doszli w przypadku Twojego syna?

 

[Kathy2411]

Cechami dysmorficznymi u mojej córki określili: szeroką nasadę nosa, szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, głęboką rynienkę podnosowa, długie wywinięte rzęsy.
Mam totalny mętlik ponieważ inni lekarze bez wcześniejszego wglądu w dokumentację nie widzą tego problemu.
Określają jej wygląd jako "taką ma urodę "
Jeśli to nie tajemnica, proszę powiedz do jakich wniosków lekarze doszli w przypadku Twojego syna?