NIFTY i USG w normie, białko PAPP-A zaniżone (wynik testu nieprawidłowy)

[yokas]

Witam,
szukam kobiet które mają/miały podobną sytuację jak moja, czyli poprawne NIFTY i USG a zaniżone białko Pappa-a.

Poczytałam o obiżonym białku, polskie strony straszą trisomią 21 ale zagraniczne mówią, że nie jest to jednoznaczne, zaniżone białko:
- może o niczym nie świadczyć, matka poprostu ma niskie białko
- może być sygnałem niskiej masy urodzeniowej / niedożywienie płodu (Small for gestational age (SGA))
- może być sygnałem ze wystapi stan przedrzucawkowy (Pre-eclampsia)
- może być sygnałem, że może nastąpić poród przedwczesny (Preterm delivery)

Zwłaszcza ryzyko stanu przedrzucawkowego jest obficie udokumentowane badaniami.

Tak więc pytanie czy są tu mamy które miały tylko zaniżone białko i kolejne pytanie czy już wiedzą bądź podejrzewają czego mogło być one skutkiem i przede wszystkim jaki był wynik końcowy czyli czy zrobily amnio i wyszła ona pozytywna/ negatywna, urodziły dziecko zdrowe/chore, miały poród przedwczesny/urodziły w terminie, miały cukrzyce ciążową lub/i zagrożenie stanem przedrzucawkowym, urodziły małe dziecko.

Może uda się ustalić jakąś zależność która może pomóc mi i innym mamom szukającym odpowiedzi w tym temacie...

Poniżej przedstawiam wyniki:

Wiek matki:
36 lat (dieta w 80-90% wegetariańska/wegańska)

NIFTY - wynik prawidłowy
Ryzyko trisomii 21: 1/21185537
Ryzyko trisomii 18: 1/1189143614
Ryzyko trisomii 13: 1/3390151980
Liczba chromosomów płci: nieprawidłowości nie stwierdzono
Zespół delecyjny 1p36,15q11.2, 5p, 1q32.2, 11q23, 10p14-p13, 16p12.2-p11.2, 2q33.1, T9, T16, T22: nie stwierdzono

USG - prawidłowe
CRL 63,6mm
FHR-164/min
NT -1,5mm
kość nosowa widoczna
przepływ krwi w przewodzie zylnym DV i na TV prawidłowy, DV PI-1,2

TEST PAPP-A - wynik nieprawidłowy
wolne B-hCG 1,480 Mom ( prawidłowe czyli poniżej 2,52 MoM)
Białko PAPP-A 0,469 MoM (nieprawidłowe czyli poniżej 0,5 MoM)
Ryzyko trisomii 21:
podstawowe (statystyczne) 1:182
skorygowane (na podstawie mojego wieku i krwi) 1:249 (prawidłowy 1:300)


PS. Jeśli byłyby mamy doradzające mi amniopunkcję - nie o to w tym wątku chodzi ale dla rozwiania wątpliwości jeszcze nie wiem czy ją zrobię. Jestem w 14+5 więc mam jeszcze tydzień na podjęcie decyzji. Narazie byłam na konsultacji u ginekologa i genetyka, obaj odradzali amnio ze wględu na ryzyko powikłań i brak 100% pewności co do wad

 

[caltha]

U mnie stan przedrzucawkowy i dziecko z hipotrofią (IUGR, SGA). Ale jak się też potem okazało że zmianą w kariotypie- mam ją i córka oraz brzuszkowy syn. Więc nie wiadomo czy stan przedrzucawkowy i hipotrofia, wynik pappa to kwestia kariotypu, czy jakby pappa było niezależne od kariotypu, podobnie preeklampsja i IUGR. Jak będzie teraz nie wiem, dopiero 24tc, ale syn ma amniopunkcją potwierdzoną tę samą zmianę w kariotypie. Dodam, że wyniki USG były ok w obu przypadkach, a nifty nie robiłam, ale ono nie wykryloby tej zmiany. Nifty to też tylko prawdopodobieństwo i wykrywa tylko te trisomie, które bada test potrójny plus kilka innych zależy od typu testu, przypadkowo może wskazać coś jeszcze.
Natomiast dziwny ten ginekolog i genetyk bo amniopunkcja daje pewność 100% co do zmian wszystkich w wyglądzie i liczbie chromosomów, czyli wykrywa znacznie więcej niż można przewidzieć z nifty. Nie wykryje wszystkiego, bo multum chorób wynika z mutacji jednogenowych, punktowych i nie szans by je wykryć w badaniu kariotypu.
Mi przy amniopunkcji z racji mojej translokacji zrobiono ekstra celowany test na jeden z zespołów, który może nas dotyczyć a zwykłe badanie kariotypu go nie wykaże.

 

[kamiladon]

Ja miałam obniżone białko pappa i zwiększone ryzyko T21.
Wiązało się z problemami z lozyskiem i cukrzycą w 3 trynestrze. Dzieci zdrowe

Napisane na HUAWEI VNS-L21 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[yokas]

Dziekuję wam bardzo za informacje. Zobaczymy jak będzie u mnie...

Co do niestuprocentowej amniopunkcji. Amnio umożliwia poszukiwanie zmian genetycznych w chromosomach płodu ale nie wykrywa zrównoważonych translokacji, inwersji, poliploidii chromosomowej oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej.
Czyli amnio np. w moim przypadku (ryzyko ZD) wykryje gdy płód ma 100% komórek chorych ale gdy jest mozaika i juz tylko 10% komórek chorych to tego nie wykryje...

caltha. Nie wiem czy dobrze rozumiem, badałaś u siebie przed ciążą kardiotyp stąd info o translokacji?

 

[caltha]

Dziekuję wam bardzo za informacje. Zobaczymy jak będzie u mnie...

Co do niestuprocentowej amniopunkcji. Amnio umożliwia poszukiwanie zmian genetycznych w chromosomach płodu ale nie wykrywa zrównoważonych translokacji, inwersji, poliploidii chromosomowej oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej.
Czyli amnio np. w moim przypadku (ryzyko ZD) wykryje gdy płód ma 100% komórek chorych ale gdy jest mozaika i juz tylko 10% komórek chorych to tego nie wykryje...

caltha. Nie wiem czy dobrze rozumiem, badałaś u siebie przed ciążą kardiotyp stąd info o translokacji?

Tak. Najpierw badałam u córki, bo jest potrzebne to badanie u niskoroslych dziewczynek, by wykluczyć Turnera. I u niej wyszło. Dlatego zbadali mnie i męża, zwłaszcza, że w chwili badania byłam po 4poronieniach. U mnie też ją stwierdzono. Ponieważ może się zdarzyć, że płód, który się rozwija jednak ma translokację niezrównoważoną, to zdecydowałam się teraz w ciąży na amniopunkcję, by sprawdzić czy nie trzeba będzie jakoś wspomóc syna w brzuchu jeszcze lub po urodzeniu- oczywiście na tyle, na ile da się sprawdzić badaniem kariotypu, bo oczywiście po urodzeniu może się okazać że jednak coś jest.
U nas nifty nie wykazałoby translokacji, mimo że mamy bardzo dużą. Dlatego ja od razu z nifty zrezygnowałam.

 

[caltha]

Nifty w porównaniu z amniopunkcją to już całkiem prawie nic nie wykrywa

 

[Marmiii]

Podbijamy ten temat bo też jestem w podobnej sytuacji. Wszystkie wyniki w porządku oprócz niskiego poziomu białka Pappa (0,34mom). Może wypowie się tu więcej dziewczyn, które były w takiej sytuacji? Czy miałyście pozniej nadciśnienie lub przedwczesny poród czy hipotrofie płodu? A czy Wasz lekarz jakos inaczej podchodzil do prowadzenia ciazy wiedząc, ze jesteście w grupie ryzyka? Mi lekarz mówi, że wszystkiego dowiemy się po USG trzeciego trymestru, czy będą powody do zmartwien czy nie... Ale chętnie poznałabym Wasze historie.

 

[kamiladon]

Ja miałam niskie białko i powtórzyła się cukrzyca ciazowa i cholestaza. Porod w 34tc ale blizniaki.

Napisane na HUAWEI VNS-L21 w aplikacji Forum BabyBoom

 

[caltha]

Podbijamy ten temat bo też jestem w podobnej sytuacji. Wszystkie wyniki w porządku oprócz niskiego poziomu białka Pappa (0,34mom). Może wypowie się tu więcej dziewczyn, które były w takiej sytuacji? Czy miałyście pozniej nadciśnienie lub przedwczesny poród czy hipotrofie płodu? A czy Wasz lekarz jakos inaczej podchodzil do prowadzenia ciazy wiedząc, ze jesteście w grupie ryzyka? Mi lekarz mówi, że wszystkiego dowiemy się po USG trzeciego trymestru, czy będą powody do zmartwien czy nie... Ale chętnie poznałabym Wasze historie.

Ja, od razu włączony acard 150mg jako profilaktyka nadciśnienia, po 26tc USG z przepływami co 2tyg

 

[Malaja]

U mnie zarówno białko jak i Hcg były niskie (poniżej 0, 3 i 0, 2)
Ciąża prawidłowa do ok 35 tc. Potem dziecko przestało rosnąć. Ostatecznie urodziłam w 39 tc córkę z wagą 2800.
Lekarze ignorowali to, że mała nie rośnie, a zaniżone wartości Pappa wiązali tylko z możliwością choroby genetycznej więc gdy odmówiłam wykonywania badań inwazyjnych porzucili całkiem temat.
Moim zdaniem za mało się mówi o takiej opcji. Straszy się kobiety wadami genetycznymi i w tym kierunku zleca badania ale nie ostrzega się przed innymi możliwymi konsekwencjami.

Ja urodziłam zdrową córkę choć do tej pory borykamy się z problemami z wagą, ale co gdyby przestała rosnąć wcześniej, albo gdyby łożysko przestało pracować???